问　题

下一步优先进行哪些检查？

A.基因检查排除家族性地中海热

B.骨髓穿刺排除白血病

C.颈部淋巴结穿刺排除坏死性淋巴结炎、淋巴瘤

D.胃肠镜检查排除炎症性肠病以及食管、胃部肿瘤

E.利什曼原虫抗体检查

问题解析：答案BC。家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传病，常见的临床表现包括反复发热、腹痛及关节损害。发热表现为反复发作，每次发热常持续1～3天后自行缓解。肾脏淀粉样变性表现为持续大量的蛋白尿，可达肾病综合征水平，逐渐进展为终末期肾病。该患儿无家族史，无地中海热的相关表现，选项A不考虑。该患儿病史中并无消化系统不适的描述，胸腹部CT未见明显异常，故而炎症性肠病和消化系统肿瘤可能性不大，选项D不考虑。利什曼原虫感染表现为长期不规则发热伴畏寒寒战、肝脾肿大、淋巴结肿大及消耗症状，血常规常表现为三系降低，其中贫血最为多见。该患儿的病史与体格检查未提示利什曼原虫感染，因此E不作为优先选项。(https://www.daowen.com)

◎组织细胞坏死性淋巴结炎概述

组织细胞坏死性淋巴结炎是一种淋巴结反应性增生性病变，最早由日本学者于1972年报道，最主要特征是发热和局部淋巴结肿大，是一种良性自限性疾病。但部分患者病程长、病情反复发作，临床表现类似淋巴瘤。该病好发于亚洲年轻女性，儿童患者好发于学龄期，男童略多于女童。

◎发病机制

该病的病因和发病机制尚不完全明确，有研究提出其发病可能与病毒感染有关，但患者淋巴结活检未找到明确病毒感染的证据，血清学检查也无法提供强有力的依据，所以病毒感染在发病中扮演的角色存在争议。

有患者患病期间或前后罹患系统性红斑狼疮、干燥综合征，以及自身免疫性甲状腺炎或其他自身免疫性疾病，且较多患者出现抗核抗体阳性，因此该病可能与自身免疫功能紊乱有关。

人类白细胞抗原Ⅱ类基因中的DPA1*01和DPB1*0202在患者中出现的频率显著升高，该等位基因在亚洲人群中多见，符合流行病学的区域性分布特点，提示该病的发生有一定的遗传背景。