问 题
1.此患儿最可能的诊断是什么？
A.先天性巨结肠 B.黏多糖贮积症
C.甲状腺功能减退症 D.苯丙酮尿症
E.染色体病
2.为了确诊，首选的检查是什么？
A.染色体检查 B.甲状腺吸碘率测定
C.骨骼X线摄片 D.甲状腺显像
E.甲状腺功能测定
问题1解析：答案C。先天性巨结肠可有便秘、腹胀，但面容、智力发育、心率正常，该患儿除腹胀、便秘外，还有皮肤粗糙、反应欠佳、心率慢以及黏液水肿面容，因此不考虑。黏多糖贮积症可有面容粗陋、肝脾肿大、骨骼异常等表现，但无便秘、心率慢、表情淡漠等表现，因此不考虑。苯丙酮尿症可影响患儿智能发育，该病患儿毛发黄，但无腹胀、便秘、心率慢等表现。染色体病可有特殊面容、智能发育落后、多系统异常（伴发先天性心脏病、先天性巨结肠）等表现，但不会有黏液水肿面容，无心率慢等表现，故不支持。
问题2解析：答案E。甲状腺功能减退症诊断须通过甲状腺功能测定来明确。
◎概述
先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism）是甲状腺素合成不足或其受体缺陷所导致的一种疾病。
甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。血液循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经甲状腺过氧化物酶氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸和双碘酪氨酸，两者再分别偶联生成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白分子上进行。
甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将甲状腺球蛋白形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将甲状腺球蛋白水解，释放出T3和T4。
甲状腺激素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）的控制，下丘脑产生TRH，促进垂体前叶产生TSH，TSH再促进甲状腺分泌T3、T4。而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。T3、T4释放入血液循环后，约70%与甲状腺球蛋白结合，少量与甲状腺结合前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T4和0.3%的T3为游离状态。(https://www.daowen.com)
甲状腺激素的主要作用：
（1）产热：能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放能量。
（2）促进生长发育和组织分化：促进细胞组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。
（3）对代谢的影响：增加酶的活性，促进新陈代谢；促进蛋白质合成；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
（4）对中枢神经系统的影响：甲状腺激素对神经系统的发育及功能调节十分重要。特别在胎儿期和婴儿期，甲状腺激素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟，且造成的后果不可逆转。
（5）对消化系统的影响：甲状腺激素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性状正常；分泌不足时，常有食欲缺乏、腹胀、便秘等。
（6）对血液循环系统的影响：甲状腺激素能增强β肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲状腺功能亢进症患者出现心搏加速、心输出量增加等。
（7）对肌肉的影响：甲状腺激素过多时，常可出现肌肉神经应激性增高。
（8）对维生素代谢的影响：甲状腺激素参与各种代谢，使维生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同时促进胡萝卜素转变成维生素A及维生素A转变为视黄醇。
甲状腺功能减退症的症状出现的时间及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能减退的程度有关。其临床表现主要为智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。其临床表现涉及多系统及器官，并因患儿年龄不同，表现有所差异。新生儿期：患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位数，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低（常＜35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上现象均无特异性，极易被误诊为其他疾病。
多数先天性甲状腺功能减退症患儿常在出生半年后出现典型症状。
（1）特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、干枯无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝。
（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间均延迟，严重者有听力障碍（感音性耳聋）。
（3）生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液。心电图呈低电压，出现P-R间期延长、T波平坦等改变。