问 题
1.下列关于X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现错误的是（ ）。
A.肺炎 B.中耳炎 C.败血症 D.脑膜炎
E.扁桃体肿大
2.下列关于患儿治疗的说法错误的是（ ）。
A.抗感染 B.对症支持
C.定期丙种球蛋白输注 D.可接种活疫苗
3.患儿门诊随诊及治疗的项目包括哪些？
A.定期输注丙种球蛋白
B.监测体液免疫
C.注意监测有无并发风湿免疫疾病（关节炎、皮肌炎）、恶性肿瘤（淋巴瘤）、慢性肺病等
D.有关节畸形功能丧失，严重支气管扩张，反复中耳炎，骨科、胸外科、五官科诊治
问题1解析：答案E。
问题2解析：答案D。X连锁无丙种球蛋白血症患儿外周血中B细胞显著降低或缺失，各类免疫球蛋白缺乏，易发生感染，因此不能接种活疫苗。
问题3解析：答案ABCD。
◎X连锁无丙种球蛋白血症概述
X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是人类BTK基因（位于X染色体）突变，使B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。1952年布鲁顿（Bruton）首先报道本病，故早年又称为布鲁顿病（Bruton disease）。XLA的临床特点为婴幼儿时期开始发生反复、严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出，外周血B淋巴细胞缺如。
◎临床特点
（1）细菌性感染：XLA患儿最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见，临床常见反复呼吸道感染、化脓性鼻窦炎、骨髓炎、败血症、化脓性脑膜炎等。XLA患儿对革兰氏阴性杆菌如致病性大肠杆菌、铜绿假单胞菌等易感性也明显增高，从而易发生各种急、慢性肠道感染。
（2）病毒性感染：XLA患儿对于某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗力甚差。应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。XLA患儿合并肠道病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征，临床表现为四肢皮肤呈棕色伴软组织水肿，可有红色斑丘疹。
（3）其他表现：约1/3患儿合并关节炎，受累关节多属较大的关节，如膝、肘关节，患部肿胀，运动受限，红细胞沉降率正常，RF和抗核抗体阴性，IVIG治疗有效。(https://www.daowen.com)
（4）体格检查：反复感染引起慢性消耗体质、苍白、贫血、精神萎靡，扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
（5）实验室检查：外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG、IgM、IgA和IgE）明显下降。
◎诊断
XLA可依据实验室指标进行明确诊断、疑似诊断或可能诊断（表7-3-2）。
表7-3-2 XLA各级别诊断标准
◎鉴别诊断
（1）婴儿生理性低丙种球蛋白状态：本病一般情况下血清IgG不低于300 mg/dL，IgM和IgA含量超过20 mg/dL，故能与XLA相鉴别。个别可疑病例3个月后血清IgG、IgM和IgA呈明显上升趋势，则可排除XLA。
（2）婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：本病血清免疫球蛋白水平不低于300 mg/dL，IgG不低于200 mg/dL，一般于生后18～30个月时自然恢复正常。
（3）严重联合免疫缺陷病：发病年龄较XLA更早，多于出生后不久即开始发病，病情严重，外周血T细胞和B细胞数量均显著降低，三种免疫球蛋白均甚低或检测不到。预后较XLA更差。
（4）慢性吸收不良综合征和重度营养不良：患儿同时存在血浆低免疫球蛋白血症和低白蛋白血症，而低免疫球蛋白血症的程度较轻，达不到XLA的程度。
◎治疗
（1）IVIG替代治疗，每3～4周使用400～600 mg/kg的静脉用免疫球蛋白，可维持血液IgG＞5 g/L的谷质量浓度，感染严重者此剂量可给予2～3天。
（2）预防性使用抗生素。
（3）在有感染的情况下，须进行积极的抗生素治疗，并延长使用抗生素的疗程。
（4）关节炎治疗，除上述相应治疗外，可使用NSAID缓解症状，急性期过后进行关节康复治疗，严重关节畸形影响功能者可择期手术。
（5）伴严重支气管扩张者，胸外科评估是否需要手术治疗。
（6）严重中耳炎患者，五官科会诊治疗。
（7）造血干细胞移植和基因疗法尚在研究中。