问 题

问 题

1.患儿临床发作形式考虑以下哪种形式?

A.肌阵挛发作B.痉挛发作 C.失张力发作D.局灶性发作

2.在询问病史时,我们需要关注该病人哪些信息?

A.出生史 B.家族史 C.生长发育史D.是否有颅脑外伤

问题1解析:答案B。

问题2解析:答案ABCD。

◎概述

癫痫是一组由已知或未知病因引起,脑部神经元高度同步化,且常具有自限性的异常放电所导致的综合征。癫痫以反复性、发作性、短暂性、通常为刻板性的中枢神经系统功能失常为特征。由于异常放电神经元的位置不同,放电扩展的范围不同,患者的发作可表现为感觉、运动、意识、精神、行为、自主神经功能障碍或兼而有之,每次发作称为癫痫发作,持续存在的癫痫易感性所导致的反复发作称为癫痫。

◎病因

国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性和其他(不明)原因。较为常见的病因如下:

(1)遗传性:由已知或推测的遗传缺陷所致,癫痫发作是其核心症状。

(2)结构性/代谢性:已证明有显著的结构性/代谢性病变增加其发展为癫痫的风险,可以是获得性的或遗传性的。若考虑为遗传所致,就单独存在这样一类介于遗传缺陷和癫痫之间的疾病。

(3)未知的病因:引起癫痫的原因是未知的,尚需进一步研究以明确其原因。

◎分类

1.2010国际抗癫痫联盟分类

(1)全面性发作。

①强直-阵挛(以任何形式的组合)。

②失神,包括典型失神、不典型失神、伴特殊表现的失神、肌阵挛失神、眼睑肌失神。

③肌阵挛,包括肌阵挛、肌阵挛失张力、肌阵挛强直。

④阵挛。

⑤强直。

⑥失张力。

(2)局灶性发作。

(3)不能明确的发作:癫痫性痉挛。(https://www.daowen.com)

不能明确诊断为以前任何分类中一种类型的发作,在获得进一步信息明确诊断之前,应该考虑属于不能分类的发作,但不能分类不应该作为一个分类类别。

2.电临床综合征和其他癫痫

(1)新生儿:良性家族性新生儿癫痫(BFNS)、早期肌阵挛性脑病(EME)、大田原综合征。

(2)婴儿期:婴儿游走性部分性发作、West综合征、婴儿肌阵挛癫痫(MEI)、良性婴儿癫痫、良性家族性婴儿癫痫、Dravet综合征、非进行性疾病中肌阵挛性脑病。

(3)儿童期:热性惊厥附加症(FS+)(可以起病于婴儿期)、Panayiotopoulos综合征、伴肌阵挛失张力(以前称站立不能性)发作癫痫、伴中央颞区棘波的良性癫痫(BECT)、常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(ADNFLE)、儿童枕叶癫痫晚发型(Gastaut型)、伴肌阵挛失神癫痫、Lennox-Gastaut综合征、慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫性脑病(CSWS)、Landau-Kleffner综合征(LKS)、儿童失神癫痫(CAE)。

(4)青少年至成年期:青少年失神癫痫(JAE)、青少年肌阵挛癫痫(JME)、仅有全面强直-阵挛发作的癫痫、进行性肌阵挛癫痫(PME)、伴有听觉特征的常染色体显性遗传性癫痫(ADEAF)、其他家族性颞叶癫痫。

(5)与年龄无特殊关系的癫痫:伴有可变病灶的家族性局灶性癫痫(儿童至成人)、反射性癫痫。

(6)相对明确的癫痫群体:伴有海马硬化(HS)的颞叶内侧癫痫(MTLE)、Rasmussen综合征、伴下丘脑错构瘤的痴笑性发作、偏侧惊厥-偏瘫综合征。

不符合上述任何诊断类型的癫痫,区分的基础首先要明确是否存在已知的结构异常或代谢情况(推测的病因),而后是发作起始的最初症状(全面性相对于局灶性):

①脑结构-代谢异常所致的癫痫,如皮质发育畸形(一侧巨脑回、灰质异位等)、神经皮肤综合征(结节性硬化复合体、Sturge-Weber等)、肿瘤、感染、外伤、血管瘤、围产期损伤、卒中等。

②病因不明的癫痫。

③伴有癫痫样发作的情况,但习惯上不诊断为癫痫的一个类型,如良性新生儿发作(BNS)、热性惊厥(FS)。

◎全面性发作

(1)强直-阵挛发作:发作包括强直期、阵挛期及发作后状态。开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与发绀,即强直期;继之全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动,即阵挛期;发作后昏睡,逐渐醒来的过程中可有自动症、头痛、疲乏等发作后状态。发作期脑电图强直期全导10 Hz以上的快活动,频率渐慢,波幅增高进入阵挛期的棘波,继之可出现电压低平及慢波。

(2)强直性发作:发作时全身肌肉强直收缩伴意识丧失,使患儿固定于某种姿势,如头眼偏斜、双上肢屈曲或伸直、呼吸暂停、角弓反张等,持续5~20秒或更长。发作期脑电图为低波幅10 Hz以上的快活动或棘波节律,发作间期脑电图背景活动异常,伴多灶性棘-慢或多棘慢波暴发。

(3)阵挛性发作:仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直发作成分。发作期脑电图为10 Hz或10 Hz以上的快活动或慢波,有时为棘-慢波。

(4)失神发作:包括典型失神发作和不典型失神发作。

①典型失神发作:发作时突然停止正在进行的活动,意识丧失但不摔倒,两眼凝视,持续数秒后意识恢复,发作后不能回忆,过度换气往往可以诱发其发作。发作期脑电图全导同步3 Hz棘-慢复合波,发作间期背景活动正常。

②不典型失神发作:与典型失神发作表现类似,但开始及恢复速度均较典型失神发作慢,发作期脑电图为1.5~2.5 Hz的全导慢-棘慢复合波。发作间期背景活动异常,多见于伴有广泛性脑损害的患儿。

(5)肌阵挛发作:为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂收缩(0.2秒),常表现为突然点头、前倾或后仰,或两臂快速抬起,重者致跌倒,轻者感到患儿“抖”了一下。发作期脑电图全导棘-慢或多棘-慢波爆发。

(6)失张力发作:全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失而引起姿势的改变。表现为头下垂,肩或肢体突然下垂,屈髋、屈膝或跌倒。脑电图发作期多棘-慢波或低波幅快活动,肌电图发作期可见短暂的电静息,与脑电图有锁时关系。

◎局灶性发作

(1)无意识或知觉损害:发作中无意识丧失,也无发作后不适现象,持续时间平均10~20秒。其中以局灶性运动性发作最常见,表现为面、颈或四肢某部分的强直或阵挛性抽动,特别易见头、眼持续性同向偏斜的旋转性发作。年长儿可能会诉说发作初期有头痛、胸部不适等先兆。有的患儿于局限性运动发作后出现抽搐后肢体短暂麻痹,持续数分钟至数小时后消失,称为Todd麻痹。

(2)有意识或知觉损害:大致相当于原分类“复杂部分性发作”的概念,多起源于颞区或额颞区。可从单纯局灶性发作发展而来,或一开始即有意识部分丧失伴精神行为异常。50%~75%的儿科病例表现为意识混浊情况下的自动症(automatism),如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。少数患者表现为发作性视物过大或过小、听觉异常、冲动行为等。