先天性二尖瓣畸形
先天性二尖瓣畸形表现为二尖瓣形态和结构的先天性异常，如二尖瓣瓣环狭小、瓣叶增厚、腱索缩短和乳头肌异常等，是婴幼儿二尖瓣狭窄或反流的病因之一。先天性二尖瓣畸形少见，约占先天性心脏病的0.2%。先天性二尖瓣畸形常与其他心血管畸形，特别是与左半心系统的畸形并存。通常二尖瓣上、瓣环或瓣叶狭窄产生的先天性二尖瓣狭窄，可合并或不合并关闭不全。表现为二尖瓣狭窄的病理解剖类型主要有：①二尖瓣环缩小或存在瓣上狭窄环。②瓣叶畸形或发育不良。③腱索畸形。④乳头肌畸形：单一组巨大乳头肌，几乎全部腱索均附着于此，表现为降落伞型二尖瓣（parachute mitral valve）；肥厚或位置异常的乳头肌如同时合并腱索短粗，可表现为吊床型二尖瓣（瓣下狭窄）。表现为二尖瓣关闭不全的病理解剖类型主要有：①二尖瓣脱垂。②二尖瓣瓣叶裂（cleft mitral valve）。③拱形二尖瓣（mitral arcade）。④双二尖瓣口（double orifice of mitral valve）。⑤吊床型二尖瓣。这里介绍三种先天性二尖瓣瓣叶异常：二尖瓣瓣叶裂、双二尖瓣口和降落伞型二尖瓣等。
二尖瓣瓣叶裂可出现于心内膜垫缺损，也可单独出现。二尖瓣前叶可部分或完全裂开。虽然二尖瓣瓣叶裂的主要功能异常出现于收缩期，但舒张期最容易观察到二尖瓣瓣裂（图5-39）。
图5-39 二尖瓣前叶裂的超声心动图
患者，女性，17岁。A为胸骨旁短轴切面（经放大）图示二尖瓣前叶裂（箭头所示）；B为收缩期同一切面见二尖瓣反流束起源于二尖瓣前叶裂隙进入左心房。
图5-40 双二尖瓣口的超声心动图
患者，男性，72岁。A、B均为胸骨旁二尖瓣水平左心室短轴切面，B为二尖瓣口局部放大图像，箭头所指为二尖瓣口，可清晰显示舒张期似眼镜状的双个二尖瓣口。
双二尖瓣口相对少见，可合并心内膜垫缺损等，也可单独出现；通常乳头肌无异常，外侧（前方）瓣口经腱索单独连接于前外侧乳头肌，而内侧（后方）瓣口经腱索单独连接于后内侧乳头肌。双二尖瓣口在胸骨旁长轴可看似正常，短轴水平则易探及离散的两个二尖瓣瓣口（图5-40）。降落伞形二尖瓣的特征是左心室只有一组粗大的乳头肌（通常为前外侧乳头肌），二尖瓣叶和腱索通常无异常；二尖瓣前叶和后叶的腱索均附着于同一组乳头肌，宛如降落伞，血流动力学上降落伞形二尖瓣易导致二尖瓣狭窄。偶也可发现两组乳头肌，但其中一组发育不良，大部分腱索附着于另一粗大乳头肌。超声心动图可发现乳头肌位置和腱索附着异常，左心室短轴切面通常只能记录到左心室内单一粗大乳头肌回声，二尖瓣瓣口关闭似降落伞形（图5-41）。降落伞形二尖瓣常与主动脉缩窄、主动脉瓣或瓣下狭窄以及二尖瓣瓣上狭窄环并存，称为Shone综合征。广义上Shone综合征主要是指同时具有左心室流入道和流出道阻塞的病变，同时具有以上4种畸形的十分罕见，所有患者均有复合的二尖瓣结构异常，36%为先天性二尖瓣狭窄，64%为降落伞形二尖瓣，90%伴有主动脉缩窄，25%伴有主动脉瓣下狭窄。
图5-41 降落伞形二尖瓣的超声心动图
A、B均为胸骨旁二尖瓣水平左心室短轴，A为舒张期；B为收缩期，显示二尖瓣口偏向后交界侧；C为胸骨旁乳头肌水平左心室短轴，箭头所指为发育不良的前外侧乳头肌；D为调整心尖左心室长轴，显示二尖瓣叶经腱索连接于后内侧左心室后壁，未见显著乳头肌回声。