一、概述

肺动脉闭锁伴室间隔缺损（pulmonary atresia with ventricular septal defect，PA/VSD）畸形的主要特征是肺总动脉完全闭锁，而且右心室与肺循环之间没有直接的管腔沟通。PA/VSD的心内形态通常有主动脉根部骑跨于巨大的室间隔缺损之上，与法洛四联症非常相似。过去PA/VSD被归属于法洛四联症的最严重型，法洛四联症伴肺动脉闭锁（Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia），但该畸形与法洛四联症的区别在于右心室与肺动脉之间完全缺乏连续性，肺动脉血来源于心外途径。既往本畸形也有称为假性永存动脉干，或者将本畸形列入永存动脉干的Ⅳ型，但因为入肺的血管解剖复杂，且其胚胎发生机制与法洛四联症等不同，因此将此畸形总称为肺动脉闭锁伴室间隔缺损，以区别于室间隔完整的肺动脉闭锁。本病约占先天性心脏病的1%。