超声心动图诊断要点
超声心动图是诊断法洛四联症的重要手段，胸骨旁左心室长轴观及心尖切面等可清楚地显示VSD和主动脉根部骑跨，左心室长轴可观察到增宽的主动脉根部，主动脉前壁右移并骑跨于室间隔上，室间隔与主动脉前壁连续性中断，显示与主动脉瓣瓣口相当大小的室间隔缺损，而主动脉后壁仍与二尖瓣前叶有连续；此切面可评价主动脉骑跨左右心室的百分比（图17-53）。绝大多数学者以主动脉骑跨率50%作为判断标准，如果左心室侧主动脉骑跨率大于50%，则诊断为法洛四联症，如果左心室侧主动脉骑跨率小于50%则为右心室双出口。
图17-53 法洛四联症的超声诊断示意图
左图为胸骨旁左心室长轴切面，通常可显示法洛四联症的室间隔缺损和主动脉骑跨，主动脉骑跨率的计算如图所示，a为主动脉根部直径，b为室间隔缺损水平至主动脉根部前壁的距离，主动脉骑跨率为 b/a×100%。右图为胸骨旁大动脉水平短轴切面，显示肺动脉狭窄（PS）和右心室肥厚（RVH）。
胸骨旁短轴切面可以确定室间隔缺损大小，更重要的是评价右心室流出道，肺动脉狭窄可发生于肺动脉瓣下、肺动脉瓣或者肺动脉瓣上多个水平，有时可存在复合多处狭窄。漏斗部室间隔移位并导致肺动脉瓣下狭窄是多数法洛四联症的特征，主动脉骑跨程度越大，肺动脉瓣下狭窄也越严重。胸骨旁短轴切面等可观察右心室流出道狭窄部位，还可显示肺动脉总干及其左右分支的发育情况。彩色多普勒血流显像可显示肺动脉狭窄处五彩混叠的血流束，肺动脉狭窄程度决定右心室流出道射流束的宽度，狭窄愈重，射流束愈窄，严重狭窄者肺动脉主干内血流量小，可无明显血流信号。CW可记录到右心室流出道全收缩期尖峰状血流频谱，测定跨肺动脉狭窄处的压差（图17-54）。主肺动脉多数存在不同程度的发育不良，通常均小于正常，有时尚不到主动脉内径的1/2。肺血管发育程度的评价是手术适应证选择的关键，肺动脉主干以及左、右肺动脉内径的测量最佳切面还是胸骨旁短轴或者胸骨上窝切面。超声评价肺血管发育程度的常用参数有McGoon指数和肺动脉指数（pulmonary artery index），具体公式如下：McGoon指数计算公式为左肺动脉直径加右肺动脉直径之和除以横膈水平降主动脉直径；肺动脉指数计算公式为左肺动脉横截面积加右肺动脉横截面积之和除以体表面积。当McGoon指数小于1.2或者肺动脉指数小于70通常可认为肺动脉发育不良。当肺血管发育不良或者超声测定声窗不理想时，CT或者MRI是评价肺血管的可靠手段。
与其他青紫型心脏畸形相似，法洛四联症的冠状动脉通常扩张迂曲，右冠状动脉的圆锥支通常斜行穿过右心室流出道，其他的主要冠脉畸形有左前降支作为右冠状动脉一个分支发出，可能走行在肺动脉前方。法洛四联症合并冠状动脉畸形，占法洛四联症的2%～9%。鉴于此，目前主张法洛四联症术前行冠脉造影或行冠脉CTA。超声心动图对确定是否存在冠状动脉畸形有时并不十分可靠，重要的是尽可能观察是否存在穿过右心室流出道的圆锥支，这些信息对法洛四联症手术方案有重要的影响。
图17-54 法洛四联症的多普勒超声诊断肺动脉狭窄
A为胸骨旁大动脉短轴切面，彩色血流显像显示收缩期肺动脉瓣口血流加速；B为连续多普勒测定肺动脉瓣狭窄压差，该血流频谱显示存在两种不同水平肺动脉狭窄，箭头1所指稠密多普勒信号，为肺动脉瓣下狭窄，血流流速于收缩晚期到达峰值；箭头2所指稍淡多普勒信号，为肺动脉瓣固定性狭窄，血流流速于收缩中期到达峰值。
法洛四联症合并其他主要心脏畸形相对少见，主要有PDA、多发VSD和完全型AVSD；10%法洛四联症的患者合并ASD，多数为卵圆孔未闭。约25%的法洛四联症可合并右位主动脉弓，因此法洛四联症的患者应常规探查主动脉弓部，观察主动脉弓部血管走向，如胸骨上凹切面探头上示标指向3点钟前倾扫描如第一分支朝向受检者右肩则为左位型主动脉弓，如朝向左肩则为右位主动脉弓。
如果不手术，法洛四联症的死亡率很高，25%在出生后1年内死亡，3岁死亡率40%，10岁死亡率70%，40岁死亡率95%。法洛四联症根治术的步骤是闭合VSD、疏通RVOT梗阻；手术疗效取决于肺动脉狭窄的解除程度。对法洛四联症的术后随访检查，超声心动图通常可检测到室间隔补片强回声和不同程度的残余右心室流出道狭窄（图17-55）或者室水平残余分流（图17-56）。如果肺血管发育不良，则可考虑姑息性手术以增加肺血流。
图17-55 法洛四联症术后的超声心动图
A为胸骨旁左心室长轴切面，箭头所指处为室间隔补片回声；B为同一患者的右心室流出道切面引导下的连续多普勒测定。该图例测定的肺动脉狭窄最大压差为70mmHg。
图17-56 法洛四联症术后的残余分流
A、B为胸骨旁大动脉短轴切面。A为收缩期，显示室间隔近隔瓣位置左向右分流；B为舒张期，显示右向左分流。