一﹑概述

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一种常见的异质性心肌病，以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，多数患者出现充血性心力衰竭，部分患者可能出现栓塞或猝死。DCM病因尚不十分明了，部分与遗传有关。根据遗传学将DCM分为原发性和继发性两种，原发性DCM包括：①家族性DCM，25%有家族史，目前已发现超过60个基因的相关突变与之有关，其主要方式为常染色体显性遗传。②获得性DCM，由遗传易感与环境因素共同作用引起。③特发性DCM，约占比50%，原因不明，需要排除全身性疾病，特别要除外高血压、瓣膜病和冠脉疾病。继发性DCM指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。