一﹑概述

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种常染色体显性遗传病，由编码心肌肌节蛋白相关的基因突变所致，目前已证实20余种基因变异与本病有关。新的定义为不论任何程度的左心室壁增厚，只要DNA分析证实存在肥厚型心肌病的基因突变即可予以诊断，由于基因突变表达的不均质性，HCM的表现有显著性差异。HCM的典型特征是异常的不能以其他原因解释的心室壁肥厚，心室腔通常不扩大。HCM的自然病程可以很长，死亡高峰年龄在儿童和青少年，主要死亡原因是猝死、心力衰竭、脑卒中。