病理解剖和分型
房室隔缺损通常分为三型（图17-31）。
1.部分型 指原发孔型ASD合并二尖瓣瓣裂（cleft mitral valve）和/（或）三尖瓣隔瓣裂，二尖瓣瓣环下移与三尖瓣瓣环成同一水平，此型左右房室瓣瓣环完全分开（图17-32）。
2.中间型 又称过渡型，为介于部分型和完全型之间的中间类型。原发孔ASD合并流入道型小室间隔缺损以及二尖瓣和（或）三尖瓣裂，存在两组明确的房室瓣瓣孔和两个分开的房室瓣瓣环，房室瓣组织未完全黏附于低凹的室间隔嵴上，可有1个或数个较小的室间隔缺损。
图17-31 房室隔缺损的四腔心十字交叉示意图
正常心脏十字交叉由房间隔和室间隔连线以及三尖瓣隔叶和二尖瓣前叶的连线构成，部分型房室隔缺损为房间隔下方靠近十字交叉处缺损；完全型房室隔缺损为房间隔下方靠近十字交叉处缺损和室间隔膜部的缺损。
图17-32 部分型房室隔缺损的超声心动图
A、B为心尖四腔心切面，A为收缩期，B为舒张期，可见房间隔下方靠近十字交叉处回声中断。该图例显示左右心房室沟的连线（二尖瓣瓣环靠近二尖瓣后叶处与三尖瓣瓣环靠近三尖瓣前叶的连线）高于室间隔顶端。
3.完全型 两侧房室瓣瓣环融合成共同房室瓣瓣环，房室瓣瓣口两侧联合成共口。房室瓣两侧也相连成共同瓣，骑跨于房室间隔缺损，似高架的桥梁，习称“桥瓣”。前、后桥瓣对峙以及前、后桥瓣完全断离与流入道型室间隔缺损相通，而出现左右交通、上下共道。
房室隔缺损病理上可有以下特点：①房室间隔消失。正常心脏的二尖瓣瓣环和三尖瓣瓣环不在同一水平，二尖瓣瓣环略高于三尖瓣瓣环。两组瓣环之间有一三角形的间隔组织，即为房室间隔。房室隔缺损的两组房室瓣瓣环（或称共同房室瓣瓣环）等高，不存在正常的房室间隔。②房室瓣畸形。可有2～6个瓣叶，如果前房室瓣与后房室瓣之间无纤维组织连接，则为仅有一组房室瓣；如果存在纤维组织连接，则构成两组房室瓣。③房间隔缺损。多数为局限于房室瓣上方的原发孔型缺损，也可合并继发孔型ASD，甚至房间隔完全缺如成共同心房（common atrium）。④流入部室间隔缺损。室间隔缺损紧邻房室瓣下方，呈勺形缺损，流入部室间隔嵴呈弧形凹陷；因瓣下组织与邻近腱索的附着和遮挡，室间隔缺损可被分隔成多个。如房室瓣的瓣下组织与室间隔膜部完全融合，并封闭瓣下的室间隔缺损，就成为部分型房室隔缺损。⑤左心室流入道/左心室流出道。正常左心室，心尖到二尖瓣瓣环的距离与心尖到主动脉瓣瓣环的距离大致相等。本病左心室流入道均变短，而左心室流出道则变长，左心室流入道长度/左心室流出道长度的比值小于1（图17-33）。
Rastelli根据前桥瓣形态以及腱索附着点将完全型AVSD分为三个亚型：
A型：最常见，约占75%。房室瓣分为两组可辨认的二尖瓣和三尖瓣，其腱索分别附着于室间隔上端。此型多见于Down综合征。
图17-33 左心室流入道与流出道剖面
左图为正常心脏，右图为完全型房室隔缺损。
B型：较少见，房室瓣仍可分为两组可辨认的二尖瓣和三尖瓣，其腱索不与室间隔上端相连而与室间隔右心室侧相连。
C型：约占25%。共同房室瓣前桥瓣不分开，无腱索附着于室间隔嵴上而悬浮于室间隔嵴上，前桥瓣的腱索大部分被右心室乳头肌所牵拉舒张期越过室间隔缺损进入右心室，收缩期进入左心室。
完全型AVSD常合并圆锥干畸形，如法洛四联症、右心室双出口、大动脉转位等，其中合并法洛四联症最常见；其他合并畸形包括动脉导管未闭、永存左上腔、左心室流出道梗阻。右心室流出道的梗阻程度决定青紫的严重程度。