一﹑概述

致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy，ARVC/ARVD）是一种以右心室渐进性纤维脂肪化为特征的遗传性心肌病。约50%患者由桥粒基因突变所致，少数患者可能存在非桥粒基因缺陷，还有10%～20%的患者病因不明确。无论是遗传性还是非遗传性，ARVC共同特征是存在显著非缺血性心室肌瘢痕以及与瘢痕相关性室性心律失常。临床表现多为心律失常（室速、室颤）、心力衰竭（右心室扩大）和心脏停搏，部分患者左心室心肌也可累及，表现为左心室起源的室速，因此有学者也将本病称为致心律失常性心肌病（ACM）。2019年最新国际专家工作组基本维持及认可2010年诊断标准（表10-6），诊断主要根据临床表现、心电图和超声心动图或MRI影像学依据，心肌活检不作为ARVC常规诊断方法，但可用于散发性ARVC和左心室显著受累的先证者。目前ARVC最主要的治疗还是植入心脏埋藏式心律转复除颤器（ICD）以预防猝死，以及心功能不全的对症治疗。

表10-6　2010年ARVC诊断标准