四﹑心脏淀粉样变性

心脏淀粉样变性（cardiac amyloidosis，CA）是由心脏组织中异常蛋白（淀粉样蛋白）沉积引起的疾病。当淀粉样沉积物代替正常心肌时，心脏心室变得僵硬，这就是典型的限制型心肌病表现，也可以影响心脏传导系统出现心律失常和心脏传导阻滞。心脏淀粉样变性男性比女性更常见，40岁以下人群很少见。

超声心动图可能发现以下异常情况：①没有高血压病史，左心室壁显著增厚（LVH）（图10-30，图10-31），心电图无LVH提示和室壁厚度大于19.8mm对检测淀粉样变的敏感性为72%，特异性为91%。②左心室心肌呈颗粒状或点状亮斑回声（26%）。③正常或稍小的左心室腔。④心房增大（60%）。⑤少量至中等量心包积液。⑥左心室射血分数通常正常，疾病晚期可见降低。⑦舒张功能异常是本病的特征标志，可表现为弛缓延迟、伪正常以及限制型二尖瓣血流频谱。减速时间（DT）是评价心脏淀粉样变预后的一项重要参数，DT越短，预后越差，DT＜150ms的患者平均生存期小于1年，而DT＞150ms的平均生存期为3年。

由于心脏淀粉样变性疾病的复杂性和多系统参与，早期识别和治疗对于在不可逆转的损害发生之前阻止疾病进展和提高存活率十分重要。诊断评估包括体格检查、心脏生物标志物检测、超声心动图和心脏磁共振成像等无创检测和必要时的心肌活检等。超声心动图评价和随访虽然有一定价值，但对心脏淀粉样变的诊断既不敏感也不特异。临床上需要高度怀疑心脏淀粉样变的超声心动图表现为：①左心室肥厚伴有颗粒状心肌强回声，同时心电图只存在左心室低电压。②多瓣膜增厚。③房间隔增厚和回声增强。心肌活检是诊断心脏淀粉样变性的“金标准”，心肌活检对鉴别心脏淀粉样变性和其他浸润性心肌疾病有重要价值。

图10-30　心脏淀粉样变性的超声心动图

患者，男性，69岁。左图为胸骨旁左心室短轴乳头肌水平，右图为心尖四腔心切面；左心室壁显著肥厚，心肌颗粒状强回声以及乳头肌回声增强；左图二维测定左心室壁厚度为：前壁（A）30mm，后壁（B）28.8mm，下壁（C）32mm，侧壁（D）27.6mm。

图10-31　心肌淀粉样变性的超声心动图

患者，男性，58岁。图A为左心室短轴切面，图B为心尖四腔心切面，图C为二尖瓣血流频谱。显示左心室肥厚，心房增大，少量心包积液。单凭超声表现不能与肥厚型心肌病鉴别，心肌活检证实心肌间质内刚果红（congo red）染色阳性的无结构物沉着（淀粉性变性），心导管检查左心室收缩功能轻度减退，LVEF 45%，左心室舒张末期压为31mmHg，右心室舒张末期压为10mmHg，确诊为心肌淀粉样变，图C的二尖瓣血流频谱考虑为伪正常型二尖瓣血流频谱。