五﹑先天性主动脉瓣狭窄
先天性主动脉瓣狭窄常见有：
1.主动脉瓣下狭窄 主动脉瓣下狭窄发病率低于主动脉瓣狭窄而高于主动脉瓣上狭窄，主动脉瓣下狭窄常合并其他先天性心血管畸形，如室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症以及右心室双出口等。病理分型分为隔膜型和管型（纤维肌型）。隔膜型狭窄是最常见的主动脉瓣下狭窄，隔膜通常为主动脉瓣下约1cm处（图6-19），隔膜为纤维性或纤维肌性，常与主动脉瓣平行。管型狭窄比较少见，狭窄段从主动脉瓣下方向下伸展，长达1～3cm，为左心室流出道肌部呈环型肥厚导致左心室流出道狭窄，左心室流出道狭窄可出现特征性“匕首”状的连续多普勒频谱（图6-20）。主动脉瓣下狭窄通常不会自行缓解，反而会逐渐加重，并累及主动脉瓣及二尖瓣的瓣叶活动。
图6-19 主动脉瓣下狭窄超声心动图
A为胸骨旁左心室长轴，箭头所指为主动脉瓣下隔膜；B为胸骨旁左心室长轴彩色血流显像，显示左心室流出道血流加速；C为连续多普勒测定狭窄处压差，测定狭窄处峰速度为5.2m/s，压差为121mmHg。
图6-20 左心室流出道狭窄的连续多普勒血流频谱
图示左心室流出道狭窄，血流频谱呈匕首状。原因为收缩期左心室流出道收缩变狭小，血流峰值位于收缩中晚期。
2.主动脉瓣膜狭窄 主动脉瓣双叶瓣狭窄最为多见，二叶主动脉瓣狭窄可出现瓣叶钙化但交界处通常无粘连；经食管超声心动图可明确二叶主动脉瓣畸形存在并可描绘主动脉瓣瓣口面积（图6-21），多普勒超声心动图测定跨主动脉瓣压差有助于病情判断。先天性主动脉瓣狭窄（30%）也可为三个瓣叶，病理解剖上主动脉瓣三个瓣叶增厚，大小可不相等，三个瓣叶的交界粘连融合，导致主动脉瓣不能完全开放形成狭窄。另外瓣环发育不良和瓣膜黏液性变也可导致瓣膜狭窄。
图6-21 二叶主动脉瓣狭窄的经食管超声心动图
左图为TEE心底切面，显示二叶主动脉瓣；右图为二维描绘收缩期主动脉瓣边缘，测定主动脉瓣口面积为1.88cm2。
3.主动脉瓣瓣上型狭窄 主动脉瓣上狭窄有局限性和广泛性，常见主动脉瓣瓦氏窦上方局限性狭窄，广泛性狭窄也称为管型狭窄，整个升主动脉发育不良。病理分型常分为漏斗型、管型（发育不良型）和隔膜型。主动脉瓣上狭窄通常可合并心脏和心脏以外的先天性畸形。心血管畸形可包括冠状动脉畸形、主动脉缩窄、肺动脉狭窄和二尖瓣畸形。威廉姆斯（Williams）综合征是最常见的与主动脉瓣上狭窄相伴的心脏外疾病，可出现在50%的病例中。威廉姆斯综合征包括特殊面容、代谢紊乱、智力障碍、多发性肺循环和体循环动脉狭窄等体征。二维超声心动图可显示左心室室壁增厚，胸骨旁左心室长轴切面可观察主动脉瓣上狭窄的形态、范围，通常瓦氏窦稍扩张，升主动脉和主动脉弓正常或较小。多普勒超声心动图（必要时可选择胸骨上窝切面）可测定经过狭窄段的血流流速变化以计算左心室与升主动脉的压差（图6-22）。由于瓣上型狭窄可呈隧道或漏斗型，与心导管测定的压力梯度相比，多普勒超声心动图测定的压差倾向于高估。
图6-22 主动脉瓣上狭窄超声心动图
A为胸骨旁左心室长轴，双箭头所指为主动脉瓣上管腔狭窄；B为胸骨旁左心室长轴彩色血流显像，显示源于主动脉瓣上血流加速现象；C为连续多普勒测定狭窄处压差，峰速度为3m/s，压差为36mmHg。