右心室内一条或多条异常肥厚肌束通常起自室上嵴或下方的室间隔，跨越右心室腔附着于右心室前壁。异常肌束的阻塞部位通常发生在右心室腔内的小梁部，右心室的2个腔之间通过异常肌束间的多个条状间隙相通。异常肌束近端高压腔心室心肌肥厚，而位于漏斗部的低压腔通常心壁薄而光滑。肺动脉瓣和肺动脉瓣环多数正常，近10%～30%合并有肺动脉瓣狭窄，肺动脉主干和左右分支发育通常正常。最常见并发症是室间隔缺损，多数为中小型的室间隔缺损，其他可能的合并畸形为房间隔缺损、主动脉瓣下狭窄、动脉导管未闭等。
