二、病  因

二、病 因

绝大部分HCM 呈常染色体显性遗传,约60%的成年HCM 患者可检测到明确的致病基因突变,分子遗传学研究证实40%~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变[1]。5%~10%的成人患者病因为其他遗传疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征;还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性[12表2-5-1)。HCM 也可随高血压、年龄增长,其他疾病如糖尿病或甲状腺疾病逐渐产生。

表2-5-1 HCM 病因[13]