诊断及鉴别诊断
凡育龄妇女出现典型继发性、进行性加重的痛经及其他各种疼痛或不孕，妇科检查发现盆腔内典型的触痛结节或子宫一侧或双侧与子宫关系密切的囊性包块，初步考虑子宫内膜异位症。下列辅助检查有助于诊断，腹腔镜检查可确诊。
（一）辅助检查
1.影像学检查
B超、CT、MRI等用于卵巢巧克力囊肿的诊断。B超诊断卵巢子宫内膜异位囊肿的特点为肿块囊性，边界欠清，内有稀疏光点，囊液稠厚，肿块位于子宫后倾，与子宫关系密切。
2.CA125
Ⅰ、Ⅱ期CA125多正常，Ⅲ、Ⅳ期有卵巢子宫内膜异位囊肿、病灶浸润较深或盆腔粘连广泛者CA125可为阳性，多在200 U/mL以下，CA125诊断内异症敏感性较低，但若升高，特异性较高，有文献报道可达90%。子宫内膜异位症治疗有效时CA125降低，复发时增高，因此CA125可用于检测疗效及有无复发。
3.其他免疫学检查
抗子宫内膜抗体敏感性、特异性不高，与CA125合用，可增加特异性。
4.腹腔镜检查(https://www.daowen.com)
目前认为腹腔镜是诊断子宫内膜异位症的金标准。尤其对不明原因的不孕、腹痛均应积极行腹腔镜检查，明确诊断。腹腔镜检查不但有利于诊断，还有利于确定子宫内膜异位症的临床分期。
（二）鉴别诊断
1.卵巢恶性肿瘤
卵巢恶性肿瘤除在子宫旁扪及固定的肿块外，还可在盆腔内发现散在转移结节，因而易与子宫内膜异位症混淆。卵巢恶性肿瘤早期无症状，有症状时多有持续性腹胀腹痛，病情发展快，一般情况差。妇科检查除触及包块外，多伴有腹腔积液。B型超声图像显示肿瘤为混合性实性包块，肿瘤标志物CA125值多＞200 U/mL。凡诊断不明确时，应及早剖腹探查。
2.慢性盆腔炎
慢性盆腔炎时子宫不活动，固定，子宫一侧或双侧扪及包块边界不清，尤其是结核性盆腔炎者，还能在宫骶韧带及直肠子宫陷窝处触及结核结节，因而与内异症容易混淆。但慢性盆腔炎患者有反复发作的盆腔感染史，平素可有下腹部隐痛，疼痛无周期性，可伴发热。妇科检查子宫活动差，一侧或双侧附件有边界不清的包块，抗生素治疗有效。
3.子宫腺肌病
痛经症状与异位症相似，但更剧烈，疼痛位于下腹正中。妇科检查子宫呈均匀性增大，质硬，经期检查子宫触痛明显。子宫腺肌病也可与盆腔子宫内膜异位症并存。