五、总结

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于甾体激素和肾上腺皮质激素合成通路上的限速酶基因突变所导致，最常见的类型是21-羟化酶缺乏症，其次是17α-羟化酶缺乏症。其中，17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生的罕见类型之一，发生率约为1/50 000，该酶的缺乏影响肾上腺及性腺的激素合成。17α-羟化酶缺乏症是女性不孕症的罕见病因之一，导致不孕的机制包括：①低雌激素影响内膜及卵泡的发育；②高孕激素影响宫颈黏液、排卵与子宫容受性等。在甾体激素合成的途径中，17α-羟化酶是合成雌激素和雄激素的关键限速酶，17α-羟化酶缺乏，则影响雌二醇的合成，孕激素升高。该患者反复卵泡不破形成囊肿，基础孕酮高，控制性超促排卵的过程中雌激素水平低、睾酮低，孕酮偏高，考虑17α-羟化酶缺乏症。该患者有自发月经，有乳房发育，阴毛稀少，血压和血钾水平正常，可能为不完全型17OHD。此类患者因孕酮高，在促排过程中可以应用非降调方案直接促排卵，或者应用PPOS方案，冷冻胚胎，应用地塞米松降孕酮后在复苏移植，可获得成功妊娠。(https://www.daowen.com)

（项云改）