一、基因组学
DNA完整、染色体数目和结构正常的胚胎具有较好的发育潜能和着床能力。在体外受精-胚胎移植周期中胚胎的染色体异常影响胚胎的发育潜能，是导致胚胎移植后着床率低而流产率高的重要原因之一。植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）在种植前对胚胎进行基因检测，可作为选择正常胚胎的一种方式。其中PGS特别适合于高龄、染色体结构异常的重复流产和反复种植失败的人群。胚胎基因组学的检测可通过显微操作，取出胚胎细胞进行活检，对其DNA、染色体数目和结构进行分析。
1.胚胎细胞活检种类
（1）卵母细胞极体：极体活检的最大优越性是不减少胚胎的遗传物质和可供诊断的时间长，但极体仅能反映母方的遗传信息，而不能反映来自父方的遗传信息。另外，极体体积小，操作困难，而且极体容易发生退化影响诊断效率。
（2）分裂期胚胎卵裂球：在受精后第3天，取1～2个卵裂球，进行诊断，可新鲜囊胚移植。
（3）囊胚滋养层细胞：囊胚活检可提供更多的细胞供诊断，但只有部分囊胚可形成囊胚，另外可供诊断的时间短，可能需要冷冻胚胎。
2.胚胎细胞基因检测方法
（1）FISH：荧光原位杂交技术（FISH）是非放射性原位杂交技术。FISH是传统的基因检测方法，技术成熟，但无法同时诊断全套23条染色体。在对胚胎进行非整倍体筛查中，FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊。(https://www.daowen.com)
（2）CGH：比较基因组杂交（CGH）通过单一次杂交可对细胞整个基因组的染色体拷贝数量的变化进行检查。可对各条染色体拷贝的数量进行检测，发现非正常形式的非整倍体及染色体的断裂和易位。但是CGH技术对于小于3～5 Mb的DNA扩增和丢失会漏检。此外，不能检测出基因组拷贝数没有明显变化的染色体平衡易位、倒位及全基因组的整倍体改变。
（3）Array-CGH：微阵列比较基因组杂交技术结合了CGH与微阵列芯片技术的优势，具有高通量、高分辨、高灵敏度、操作自动化等优势，能够检测出常规核型分析技术不易发现的染色体微缺失和微重复综合征，及亚端粒或者其他不平衡的染色体重排，但是对拷贝数变异的诊断有一定难度。
（4）SNP-array：单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组水平上的由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性。SNP芯片最大的优越性在于可同时做每个胚胎的DNA指纹分析。与array技术相结合可以得到高通量的数据从而对细胞中染色体拷贝数异常、杂合性进行检测。
目前倾向对于以下情况的患者使用PGS期望提高临床结局：①高龄，即年龄大于37或38岁；②核型正常而反复自然流产超过3次；③多次着床失败，即使是高质量的胚胎移植，失败也超过3次。但是对PGS的效应问题存在诸多争议。
2007年Mastenbroek等对多中心35～41岁的高龄妇女进行PGS的随机对照研究，用FISH方法行PGS和不行PGS进行比较。结果为PGS妊娠率和活产率均显著低于对照组（25%VS37%，24%VS35%），即PGS不能增加妊娠率和活产率。Twisk等的研究也表明，尽管对高龄妇女行PGS选择整倍体胚胎移植，但并没有增加胎儿出生率。随后多个随机对照研究的结果支持了上述结论。对10个随机对照前瞻性研究的荟萃分析中，PGS显著降低了临床妊娠率和活产率，其中每1000名进行PGS的妇女中临床妊娠数绝对值降低368，活产数绝对值降低147，而流产率并没有得到改善。
对于反复着床失败者，研究结果也不统一。有研究显示，PGS不能显著增加植入率与临床妊娠率。对于某些反复着床失败患者，如能在以后的周期获得整倍体的胚胎，经PGS后仍然会获得较高的着床率与临床妊娠率。对于反复自然流产患者，Munn等研究表明，PGS可显著降低自然流产率。
PGS没有提高临床结局的原因可能为：①此方法对胚胎的评估为有创性胚胎细胞活检可能阻碍胚胎的成功着床；②漏诊的存在。胚胎本身的嵌合状态，及检测技术的局限，以致仍然有一些染色体异常者被视为正常的胚胎被移植。