DNA的多态性
人类有23对染色体，一半来自父方，另一半来自母方，一条染色体含有一个DNA分子。每一个体细胞内的双倍体基因，含6×109个核苷酸。DNA被分为编码DNA和非编码DNA，大多数编码DNA以单拷贝形成存在于基因组的特异位置上，非编码DNA或以单拷贝形成存在或以多拷贝形式存在，即DNA重复序列。整个人类基因组的重复序列约占20%～30%，个体之间重复序列的结构相似但并不相同，表现出巨大差异性，这些差异通过DNA检验技术可进行区分。在生物进化过程中，由于碱基突变、缺失、插入或置换，导致DNA碱基序列存在差异，单一基因座的遗传标记有多个等位基因存在，就叫多态性（polymorphism）。多态性标记广泛分布在人基因组的非编码区。按孟德尔定律遗传。DNA多态性分为两种，一是序列多态性，表现在碱基序列上，如单核苷酸多态性、线粒体D-环区的序列多态性；二是长度多态性，表现在两个固定端点间的DNA片段的长度上。
（一）长度多态性
可分为限制性片段长度多态性和扩增片段长度多态性。目前法医学中最常用的是扩增片段长度多态性，其多态性标记是小卫星和微卫星。在人类基因组中有许多由寡核苷酸串联重复排列重复单位数目可变的串联重复序列（VNTR）。将基因组DNA切成片段后，在氯化铯溶液中进行密度梯度离心时，可在主区以外形成小的区带，称为卫星DNA。其中，重复单位长度为6bp～70bp的称为小卫星，现已发现数千个这样的VNTR位点，具有很高的多态性，如D1S80、P33.6、apoB位点等。另一种重复单位长度为2bp～7bp的称为微卫星，又称为短串联重复序列（shot tandem repeats STR），STR分布广，散布在整个基因组中，具有极高的多态性，是目前最常用的多态性检测标记。
（二）线粒体DNA多态性
绝大部分DNA存在于细胞核内的染色体中，只有极少部分DNA存在于核外线粒体中。线粒体是机体有氧呼吸的场所，是细胞质中产生能量的细胞器。线粒体DNA与核基因组DNA的结构不同，虽然都是双股结构，但却呈环形，不为组蛋白所结合而裸露，全长16569bp，均为单倍体。一个细胞内，核DNA只有一份，而相同的mtDNA有几百份至几千份，而且存在于毛干、指甲等角化组织中。双股mtDNA在氯化铯梯度离心时，被分离为重链（H）和轻链（L），前者含G-T核苷酸较多。线粒体的D-环区表现极大的结构多态性，属于序列多态性，这一段DNA的碱基变异比例很高，对个人识别很有用。可用PCR扩增产物测序法鉴定。MtDNA由母亲遗传给子代，每个个体都是单倍体，只有一种基因型，同一母系的子女都有相同的线粒体DNA序列，利用线粒体DNA可以进行母系单亲鉴定。
1.DNA多态性产生的机理
DNA多态性产生于以下4种生物学过程中：（1）细胞分裂间期，DNA复制过程。（2）减数分裂前期，染色体间的交叉、重组与互换。（3）减数分裂中期非同源染色体的自由组合。（4）受精过程中配子间的随机结合。基因组结构的相对稳定是生物种系得以维持和延续的基本前提和保证，细胞内在的一整套修复系统保证了遗传的忠实性。但在生物进化过程中，会出现偶然的DNA错误，如单个核苷酸的替换，单个或多个核苷酸的缺失和插入等，从而导致生物体之间的差异，表现为多态性。
2.DNA多态性产生的原因
（1）不等交换
人类基因组中，碱基缺失和插入是一种较为常见的突变形式。引起碱基缺失和插入的机制有多种，其中之一是不等交换，两条染色体间的不等交换导致一条染色体上有片段缺失，而另一条染色体上出现增加。
（2）复制滑脱
复制滑脱是引起碱基缺失和插入的另一种机制，常发生在邻接的串联重复序列中，滑脱复制到底产生缺失还是重复，取决于复制链滑脱的方向，3′～5′方向的滑脱导致复制链的插入。5′～3′方向的滑脱导致复制链的缺失。这可能与DNA合成酶的3′～5′外切酶的活性有关，3′端的不配对碱基被切除。
（3）DNA重组、转座和反转录
重组、转座和反转录是DNA多态性的重要原因。每条染色体含有两条姐妹染色单体，同源染色体配对后，姐妹染色单体、非姐妹染色单体间发生的交换叫作同源重组。遗传物质从一个染色体位置转移到另一个染色体位置或从染色体的一个区段转移到另一个区段叫作转座。以RNA为中介的转座形式叫作反转录。