原发性甲状旁腺功能亢进症
原发性甲状旁腺功能亢进症（简称原发性甲旁亢）是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺激素（PTH）合成、分泌过多所致。原发性甲旁亢可由于甲状旁腺增生、腺瘤或腺癌引起。
一、临床表现和体格检查
甲旁亢的临床表现又可分为骨骼系统症状、泌尿系统症状和高血钙综合征三大类，可单独出现或合并存在。按症状可将甲旁亢分为三型：Ⅰ型以骨病为主，Ⅱ型以肾结石为主，Ⅲ型为两者兼有。
（一）骨骼系统
主要表现为骨关节的疼痛，伴明显压痛。起初为腰腿痛，逐渐发展为全身骨及关节疼痛，严重时活动受限，不能触碰。易发生病理性骨折和骨畸形。部分患者可有身高变矮。可表现为纤维囊性骨炎、囊肿形成，囊样改变的骨骼常呈局限性膨隆并有压痛，好发于颌骨、肋骨、锁骨外1/3端及长骨。
（二）泌尿系统
主要表现为烦渴、多饮、多尿，可反复发生尿路结石，表现为肾绞痛、血尿和继发性尿路感染乃至肾衰竭。
（三）高血钙综合征
由血钙增高引起，可影响多个系统。常见的症状有淡漠、烦躁、消沉、疲劳、衰弱、无力、抑郁、反应迟钝、记忆丧失、性格改变、食欲丧失、腹胀、恶心、呕吐、便秘、腹痛、瘙痒、胃十二指肠溃疡、胰腺炎、心悸、心律失常、心力衰竭和高血压等。
二、辅助检查
（一）实验室检查
①血钙＞2.6 mmol/L诊断为高血钙，甲旁亢时尿钙排量增加（24小时尿钙女性＞250 mg和男性＞300 mg）有诊断意义。②甲旁亢时80%患者血磷降低，80%的甲旁亢患者尿中环腺苷酸（cAMP）增高，尿cAMP的排泄率反映了循环中有生物活性的PTH（iPTH）的浓度。③PTH测定，原发性甲旁亢中大部分患者的血清中iPTH明显增高。(https://www.daowen.com)
（二）影像学检查
①X线，最早的X线征象为骨膜下骨吸收，可发生在骨质疏松前。②彩超，定位诊断的正确性、特异性和敏感性均在90%以上。③CT和MRI，主要用于判断甲状旁腺病变的具体位置，尤其是用于显示纵隔等处异位甲状旁腺病变的形态特征，以及病变与周围结构之间的关系。当怀疑甲状旁腺癌或合并甲状腺癌时，也应行增强CT检查，它对原发灶及颈部淋巴结有无转移的诊断有很好的参考价值。④放射性核素检查，放射性核素甲状旁腺显像定位诊断的阳性率和敏感性均较高，99mTc-MIBI检查可发现最小为80 mg的腺瘤，对原发性甲旁亢的定位诊断准确率可达90%以上，尤其对异位甲状旁腺病变有良好的定位诊断价值。
（三）选择性甲状腺静脉取血测iPTH
此项检查为创伤性，血iPTH的峰值反映病变的甲状旁腺位置。
（四）超声引导细针穿刺抽吸液PTH测定及细针穿刺细胞学检查
有助于确定病灶是否来源于甲状旁腺，可用于术前影像学定位不清及甲旁亢复发需再次明确手术病灶者的术前定位诊断。
三、诊断和鉴别诊断
反复多次检测血钙增高及血磷降低、骨疼痛、病理性骨折、纤维囊性骨炎、肾结石、肾钙化表现及症状。反复发作的顽固性消化性溃疡或伴胰岛胃泌素瘤。X线检查发现骨质吸收、脱钙、骨质疏松、骨折、畸形、纤维囊性骨炎等，彩超、CT发现甲状旁腺病变，以及放射性核素甲状旁腺显像均有助于诊断。此外，本病应除外继发性甲旁亢、异位甲状旁腺激素分泌瘤、慢性肾衰竭、骨软化症等继发性甲亢。
四、治疗原则
手术是首选的治疗方法，甲状旁腺腺瘤切除后效果良好。原发性甲旁亢中单发腺瘤约占90%，且术前B超检查、核素扫描定位诊断准确率高。甲状旁腺增生者应切除3个半甲状旁腺，留下半个甲状旁腺以防功能减退；也可将增生甲状旁腺全切除，同时取部分甲状旁腺组织切成小粒行自体移植，可移植于胸锁乳突肌或前臂肌肉内。对于无法手术或不接受手术者，可采用药物治疗以暂时缓解症状，治疗药物包括双膦酸盐、雌激素和拟钙剂等。
（李 鹤 吴国豪）