遗传性牙本质障碍
遗传性牙本质障碍可分为遗传性牙本质发育不全（DGI，DI）及遗传性牙本质发育不良（DD）。
牙本质发育不全共有3种类型。
牙本质发育不全型（DGI-Ⅰ）：患有DGI-Ⅰ型者伴有成骨不全症。乳恒牙通常均呈琥珀色、半透明，显著磨损。影像学表现为牙根又细又短，牙本质肥厚，从而导致萌出前或刚萌出的牙髓腔闭锁。但这种现象在同一个体内可能也会有所差异，可能有的牙髓腔完全闭锁，而其他牙的牙本质表现正常。
牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）：DGI-Ⅰ与DGI-Ⅱ牙特征相似，但完全通透且无成骨不全症。
该型一个显著特征为牙颈部明显缩窄以致形成一个球根状的牙冠。DGI-Ⅱ型中无正常牙。神经性听力损失也曾作为伴发的罕见特征被报道。
牙本质发育不全Ⅲ型（DGI-Ⅲ）：该型发现于马里兰州和华盛顿特区因Brandywine河而与世隔绝的3个种族人口中。临床表现各异，除了牙大小及色泽与DGⅡ-Ⅱ型相似外，该型患者乳牙髓腔增大，大量暴露。影像学上表现为牙由于牙本质萎缩而中空，因而称为“壳状牙”。
牙本质发育不良分为2种类型。
牙本质发育不良Ⅰ型（DD-Ⅰ）：DD-Ⅰ型的牙临床表现与正常牙无明显差异，包括色泽、形状、外观均正常。但影像学表现为牙根尖锐，呈圆锥形，根尖缩窄。恒牙萌出前髓腔闭锁，因而剩余的牙髓呈与釉牙骨质界平行的新月形，而乳牙则牙髓完全闭锁。即使未患龋病牙也常出现根尖阴影。
牙本质发育不良Ⅱ型（DD-Ⅱ）：又称遗传性乳光牙本质，该型乳牙表现与DGI-Ⅱ型相似。但恒牙可能不受影响或仅在影像学上轻微异常，如髓腔呈枝叶状畸形及髓石。与DD-Ⅰ型不同，DD-Ⅱ型根长正常，无根尖阴影。
本节仅讨论第Ⅰ型：即遗传性乳光牙本质。因具有遗传性，牙外观有一种特殊的半透明乳光色而得名。其发病率为1/8000～1/6000。
（一）病因
本病属于常染色体显性遗传病，可在一家族中连续出现几代，亦可隔代遗传。男、女患病率均等，乳、恒牙均可受累。亲代一人患病，子女有50%发病概率，符合常染色体显性遗传规律。(https://www.daowen.com)
我国科研人员通过对3个遗传性乳光牙本质家系的分析，发现了位于4q21区域染色体长臂的DSPP（牙本质涎磷蛋白）几种不同类型的突变都可导致该病的发生。该基因的突变在其中2个家系还引发进行性高频耳聋。科研人员不仅鉴定了部分遗传性乳光牙本质的一个新的表型-进行性高频耳聋，还首次发现在牙中特异表达的基因DSPP在内耳中也有表达，表明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中发挥了极为重要的作用，为该病的诊断和治疗带来了希望。
在这3个家系中，其中1个不伴有进行性耳聋的家系为DSPP基因内含子3的供点处发生了1个G-A的改变，在转录过程中可能导致DSPP基因外显子3的缺失；第2个家系在外显子2有1个C-A的变换，造成了Pro-Thr的改委；另一个家系在外显子3有1个G-A的转变，从而造成密码子ValPhe的改变，使蛋白跨膜区中2个相邻氨基酸残基发生错义突变，导致了疾病的发生。
近年来随着基因研究的发展，有观点认为遗传性牙本质发育不全与成骨不全症是两种独立的疾病。
目前除DD-I型外，其余各型牙本质缺损定位基因已明确。
（二）病理变化
釉质结构基本正常，釉牙本质界失去小弧形的排列而呈直线相交，有的虽呈小弧形曲线，但界面凹凸较正常牙为浅。牙本质形成较紊乱，牙本质小管排列不规则，管径较大，数目较少，有的区域甚至完全没有小管，并可见未钙化的基质区域。由于不断较快地形成牙本质，成牙本质细胞蜕变消失，有的细胞被包埋于基质。
遗传性乳光牙磨片内，髓腔也由于被不断形成的牙本质充满而消失。
（三）临床表现
牙冠呈微黄色半透明，光照下呈现乳光。釉质易从牙本质表面分离脱落使牙本质暴露，从而发生严重的咀嚼磨损。在乳牙列，全部牙冠可被磨损至龈缘，造成咀嚼、美观和语言等功能障碍。严重磨损导致低位咬合时，还可继发颞下颌关节功能紊乱等疾病。X线片可见牙根短。牙萌出后不久，髓室和根管完全闭锁。
（四）治疗原则
由于乳牙列常有严重咀嚼磨损，故需用覆盖面和切缘的
垫预防和处理。在恒牙列，为防止过度的磨损，可用烤瓷冠，也可用
垫修复。