二、病情分析
（一）诊断
根据上述病史、体格检查，尤其是听力学和耳影像学检查结果，可明确诊断先天性内耳畸形及其畸形的类型和程度等。
（二）临床类型
由先天性内耳发育畸形导致先天性感音神经性聋有四种基本病理类型。
1.MicheⅠ型（内耳不育性聋）
此型最严重，属常染色体显性遗传，可为单侧或双侧内耳完全性发育缺陷，甚至伴蜗神经阙如，镫骨和镫骨肌腱阙如。
在颞骨岩部内可能有空隙，但不像内耳结构。有些病例的颞骨岩部也未发育或发育不全。这类患儿的外耳和中耳可能正常。尚可伴其他畸形、智力低下等，多见于母亲妊娠期致聋，如服用致畸药物Thalidomide（反应停）等。颞骨高分辨率CT示无耳蜗形态，即无内耳结构形成，有助于本型的诊断，但难与骨化性迷路炎鉴别。常见的前庭畸形是前庭腔扩大。正常前庭最大横径多不超过3.2mm，超过3.2mm加上有先天性感音神经性聋即为前庭扩大畸形，耳蜗可无异常。正常前庭与内耳道间有内耳道底相隔。
在CT上内耳道底呈薄骨板状，内耳道内脑脊液不能进入前庭。如内耳道底骨质缺损，则前庭与内耳道相通，脑脊液可进入前庭，并可通过前庭窗进入鼓室，再通过咽鼓管进入鼻咽腔，形成脑脊液鼻漏，是为内耳畸形临床表现之一。
2.Mondini型（内耳发育不全性聋）
骨、膜迷路发育不良，属常染色体显性遗传。耳蜗扁平，仅有一单曲小管，蜗管只有1.5圈或耳蜗平坦仅有底回，也可无耳蜗或仅为一未分化囊泡，前庭器和蜗神经及中耳可有发育障碍，螺旋器（Corti器）消失或仅现一堆扁平的未分化细胞。常有内淋巴管、内淋巴囊扩大和椭圆囊内淋巴瓣膜缺陷伴有前庭膜塌陷，耳蜗水管（耳蜗小管）不通。
可能还有卵圆窗和圆窗阙如，以及中耳的其他结构未发育。常伴发脑脊液耳、鼻漏，其所致外淋巴瘘主要在前庭窗或其附近、镫骨底板及蜗窗部位。颞骨CT扫描可发现此型，显示耳蜗发育小及形状异常，内腔无扩大，螺旋不及2周；耳蜗大小正常，但其中间隔不全或阙如，呈空耳蜗状；耳蜗与前庭共腔，无内在结构，共腔可呈圆形或小提琴状。本病患儿可在儿童时期或成年早期发现感音神经性聋。听功能范围从重度聋到正常听力。这类重度感音神经性聋的患儿可能有一些残存听力，宜配戴助听器。
3.Scheibe型（蜗管球囊发育不全性聋）
耳蜗种系发育较晚的部分畸形，仅内耳的下部结构即球囊和蜗管发育障碍，血管纹增生，Reissner膜常瘪塌，且多与血管纹和螺旋器遗迹相贴，螺旋器支持构造崩塌异常，毛细胞稀少或消失。骨迷路、椭圆囊及半规管发育正常，为最常见的一型，多为常染色体隐性遗传。听力曲线图可在低频部分显示残存听力，配戴助听器可能有好处。
4.Alexander型（蜗管发育不全性聋）
Alexander型属常染色体显性遗传性聋。特点是蜗管发育不良，底回螺旋器及邻近螺旋神经节细胞最多受累，致高频听力损失。本型患儿仍有低频听力，配戴助听器应当受益，内耳发育障碍伴有身体其他部位的遗传性畸形而被各国学者报告和命名为多种综合征，现已有70多种先天性感音神经性聋综合征被分类报道，常见的遗传性聋综合征有。
（1）Waardenburg综合征（额部白化、鼻根增宽和耳聋综合征）：常染色体显性遗传病。特征为：①内眦外移，同时泪点发育障碍，睑裂短；②鼻根扁平而宽；③眉毛过多；④额上有一束头发变白；⑤虹膜部分或全部异常；⑥完全性或极重度感音神经性聋，后半规管阙如。
（2）Pendred综合征（甲状腺肿耳聋综合征）：常染色体隐性遗传，常为双侧对称耳聋，高频听力损失重。
甲状腺肿通常在出生数年后出现。颞骨多轨迹体层相或高分辨率CT显示内耳呈Mondini型畸形。(https://www.daowen.com)
（3）Usher综合征（视网膜色素变性、耳聋综合征）：常染色体隐性遗传，本型特点：①重度或中度先天性感音神经性聋；②进行性视网膜色素变性、夜盲、管窥视力和白内障；③前庭功能障碍；④智力发育障碍、精；神紊乱；⑤脊髓小脑性共济失调和眼震；⑥视网膜电图可查出眼底镜检查尚未发现的电生理改变。
（4）Jervell和IAnge-Nielson综合征（耳聋、心电图异常综合征）：常染色体隐性遗传，主要特点：双侧重度先天性感音神经性聋、心电图Q-T间期延长以及StokesAdams昏厥。患儿听力损失以高频最严重，伴心电图异常和昏厥发作。
5.Trisomy综合征（三体综合征）
细胞遗传学疾病，染色体的分布或结构变异而改变基因的平衡，影响胎儿发育。
（1）三体13-15（D）综合征临床表现为：小头畸形，唇裂或腭裂，耳轮畸形，低位耳郭，外耳道或中耳阙如，镫骨畸形，面神经异位，内耳改变多数和Mondini型相似，少数的耳蜗为Scheibe型畸形，以及严重的心脏或其他内脏畸形。患儿多在出生后不久即死亡，很少活过1岁。
（2）三体18（E）综合征：多发性畸形如成骨缓慢、智力迟钝、耳郭低位和畸形、下颌小以及指（趾）、胸骨柄、心、肾等畸形。中耳畸形涉及听骨、锥隆起、耳内肌和韧带，面神经及鼓索神经的径路亦异常。内耳半规管和壶腹嵴缺损，椭圆囊内层上皮皱襞变短，蜗轴发育不良，耳蜗的隔膜缺损，螺旋神经节细胞减少或阙如，患儿常于婴儿期夭亡。
6.TreacherCollins综合征（家族性颌面发育不全综合征）
作为TreacherCollins综合征唯一的内耳变异，单独的外半规管扩张是最常见的内耳畸形，是涉及头颈部畸形的8种第一鳃弓综合征的一种。表现下睑切迹，上、下颌骨发育不全，下睑内侧部睫毛发育不良，外眦下垂使睑裂呈斜形，眼小，耳部畸形，外耳道闭锁或听小骨阙如和耳聋，统称为颌面部不全。本症为常染色体显性遗传，不少环境因素（孕早期维生素A、B2缺乏，放疗，服用反应停、奎宁等药物）均可致类似畸形。若耳蜗正常，但同时合并前庭扩大，则与外淋巴积水有关，这种病例的内耳道外侧端亦可扩大，有发生镫骨井喷的危险。
至于通道是经耳蜗小管或内耳道不能确定，二者之一或同时受累皆可能，仔细观察蜗轴的螺旋以除外耳蜗的异常。蜗轴的轻微缺失一定有感音神经性聋。
7.Morris综合征（耳聋、皮肤角化综合征）
特点为：先天性聋，全身皮肤过度角化，并可发展为棘状角质突起。发稀少，甚至阙如，皮肤干而粗糙。
内耳变性，盖膜卷缩成圆或长圆形，外罩一层单细胞层。球囊壁塌陷在变性的球囊斑上。螺旋器有散在性变性。
8.大前庭水管综合征（LVAS）
大前庭水管综合征为Valvassori＆.Clemis首先报道和命名。绝大多数两耳受累。多在幼儿期发现听力障碍，为后天性、渐进性，但也有波动性听力障碍者。为感音神经性听力损失或混合性听力损失，听力变化范围从正常到极重度聋，轻度头外伤往往使听力损失加重。可有前庭症状（眩晕、共济失调、平衡障碍），部分患者有耳鸣、耳内胀满感。可能为常染色体隐性遗传或伴显性遗传。颞骨高分辨率CT轴位扫描在前庭小管外口与后、上半规管总脚联线的中点测量前庭水管直径，正常为0.4～1.0mm，超过2mm，又无其他内耳畸形，即可确诊为LVAS。本病CT还可显示扩大的前庭水管腔可达前庭或深达总脚旁；开口虽不大，但其他段扩大，内径大于开口。MR1可显示扩大的前庭小管含液管腔和扩大的内淋巴囊。
9.内耳道畸形
正常内耳道宽度为4～6mm，此宽度以。上如临床无症状，亦不能诊断为异常，可属正常变异。内耳道宽度3mm以下需考虑为狭窄，常影响蜗神经或面神经发育。
10.前庭蜗神经发育不良
前庭蜗神经发育不良可为耳聋的原因之一，需MRI诊断。正常人MRI可显示面神经、蜗神经及前庭神经。前庭蜗神经发育不全者，多有内耳道严重狭窄，但少数可呈迷路及内耳道正常。人工耳蜗植入术前应行MRI检查，除外蜗神经发育不全。MRI用梯度回波（3DFTCISS）。如MRI提示前庭蜗神经阙如，则不能行人工耳蜗植入，需改行人工耳蜗脑干植入等。还有一种畸形，即迷路全部扩张及发育不良，合并逐渐变细的内耳道，这种情况发生自发性脑脊液漏的风险极大，并且表现为无耳蜗功能。