一、入院评估
（一）病史询问要点
患儿出生时，即表现耳郭和（或）外耳道形态先天性异常，注意询问家族成员中是否有类似疾病史，以了解是否为遗传性病因。外耳道闭锁可表现为有规律的常染色体显性或隐性遗传。询问妊娠期间是否有病原微生物（疱疹病毒、风疹病毒，巨细胞病毒、梅毒螺旋体等）感染、应用耳毒性药物（反应停、地西泮类、氨基糖苷类等）、内分泌及酶系统异常（糖尿病、妊娠早期代谢紊乱等）、放射线或化学毒物接触、高危妊娠、胎儿宫内缺氧等病史，以了解是否为非遗传性病因。
另外，应注意患儿是否存在其他组织、器官畸形或功能障碍。
（二）体格检查要点
体格检查应着重检查耳郭情况，包括：耳郭畸形类型、程度，外耳道狭窄程度或是否完全闭锁，是膜性或是骨性闭锁（依赖影像学检查），以及是否伴发中耳畸形及其类型、程度，为进一步选择治疗方案提供依据。
1.先天性耳前瘘管
可双侧或单侧，单侧者以左侧多见。瘘管开口多位于耳轮脚前或前上方，少数位于耳甲腔、外耳道或耳周其他部位。挤压时常有少量稀薄黏液或乳白色皮脂样物从瘘口溢出。如有继发感染，引起耳前红肿、疼痛。如不及时治疗，可形成局部脓肿，并可反复发作。长期感染患者的耳前瘘管附近皮肤可发生溃烂、瘢痕或创面经久不愈。
2.先天性耳郭畸形
耳郭畸形可单独存在，但常合并耳道及中耳畸形，或构成先天性综合征。耳郭畸形变异程度较大，可由无任何影响的轻微外形变化至严重畸形，或耳郭完全阙如。
3.先天性外耳道畸形
第一鳃沟发育异常将造成先天性外耳道畸形，畸形的变化决定于胚胎发育障碍的程度或停止发育的时间。先天性外耳道畸形多合并耳郭及中耳畸形，而且外耳畸形的程度在一定程度上可以反映中耳畸形的程度；但先天性中耳畸形可单独存在，故不能以外耳结构正常作为排除中耳畸形的依据。先天性外耳道畸形轻者可表现为外耳道狭窄或膜性闭锁，重者则可呈完全性骨性闭锁或无外耳道。
注意耳邻近部位、器官以及全身检查，了解是否伴有其他部位（器官或系统）的先天性异常、畸形及功能障碍，即为某一先天性综合征性疾病的病变之一。先天性小耳畸形或外耳道闭锁常合并有颅面、下颌面骨、下颌以及肢端面骨的成骨不全，在这些成骨不全中，颅面骨成骨不全及下颌骨面骨成骨不全与本病关系密切。
（三）分析门诊资料
综合临床病史（包括病因学）资料、体检结果，决定继续检查项目或指标，以及选择适当的临床矫治方案。轻度的耳郭畸形，患者如无特殊要求，无须治疗。畸形明显或要求矫治者，可依据畸形情况选择适当的手术矫治方法。内耳功能良好、中耳畸形较轻的外耳道狭窄或闭锁者，可选择适当的径路行外耳道成形术、鼓室成形术或听骨链重建术或配戴助听器等治疗。对较为复杂的畸形，尤其合并颅、颌面畸形者，必要时与整形外科、口腔颅面外科等进行会诊讨论，制订联合手术整治方案。
（四）继续检查项目(https://www.daowen.com)
1.遗传学检查
部分先天性遗传性外耳畸形患儿有第十八染色体缺失，其多合并有其他缺陷，对此类患儿应该用铺带技术检查染色体，如证实有染色体异常，双亲也应该做染色体检查，如任何一方有异常，于再次妊娠时做羊膜穿刺进行染色体检查，如有异常应终止妊娠，以防止再生畸形儿。
2.影像学检查
颞骨X线片和断层，特别是颞骨CT和（或）MRI扫描，可获得耳道及中耳和内耳全部结构发育状态的判断资料，对决定选择适当的畸形矫治方法（尤其是外耳道闭锁、合并中耳畸形者）有极其重要价值。
注意了解面神经走行及其面神经管完整性、听骨链结构及其畸形情况、乳突腔及鼓室发育情况、迷路（耳蜗及前庭）发育情况等。
采用高分辨CT、三维CT扫描可详细了解外耳道闭锁的形式和范围、中耳腔大小、听小骨的形态、迷路窗及内耳结构、面神经的行程等。读片时，首先要评价内耳情况，因为骨迷路畸形皆表示有严重的感音神经性聋，因而是手术的禁忌证。另外，某些内耳异常与外淋巴积水有关，或与蛛网膜下隙（腔）有瘘管相通，手术有发生镫骨井喷的危险。
CT扫描可清楚地显示垂直外耳道畸形，即在相当于正常外耳道的位置呈外耳道闭锁状，而自鼓室有骨性管道下行达于颞骨下缘，管道内多充以软组织，但也有少数垂直外耳道腔内含气，并可下行达于下颌角的外耳孔。
应确定脑板、侧窦板及颞颌关节的位置，了解手术空间的大小。明确有无先天性胆脂瘤或耳道深部胆脂瘤。中耳腔可含有黏液、未分化的间质组织及胆脂瘤。中耳可被薄骨隔分成两个或更多的分隔间，造成手术困难及迷失方向。听骨链结构可看到锤骨、砧骨，后者可被突出的骨质固定于中耳腔。从矢状位可以清晰地显示闭锁骨板的厚度及性质。
镫骨的形态对重建听力很重要，只要其存在，多可利用。面神经可以发育不全，个别患者可以完全未发育，骨管可以缺损，自膝神经节开始走行可以向前下移位，在前庭窗（卵圆窗）的上方或下方越过中耳，或为镫骨弓分成两束，垂直段变短，自锥隆起段以下沿耳道后壁向外向前行，于接近缺失的鼓环处在耳道底部进入一骨管，在下颌关节附近出颞骨，甚至可进入关节腔，水平段面神经管移位可遮盖前庭窗及镫骨，面神经畸形发生频率很高，是影响切除闭锁骨板、检查鼓室的一个重要障碍，尤其是切除闭锁骨板的后下部分时危险性最大。
3.听觉功能
一旦确定单侧外耳道闭锁，应在出生后3d内对未闭锁耳行耳声发射（OAE）或自动听性脑干诱发电位（AABR）检查，以早期确定该未闭锁耳的听觉功能。如为双外耳道闭锁，应最晚在6个月内行骨导ABR检测。因常规手术要等到乳突充分发育后（大约5周岁后）才能进行，如果耳蜗功能好的患儿，尤其是双侧外耳道闭锁者在出生后3～6个月配戴骨导助听器，并进行听觉训练，可保持正常的语言和智力发育。
术前听觉功能检查时，患儿多已能合作进行纯音测听，故可了解听损性质、程度，从而进一步判断中耳和内耳发育情况及其功能状态，了解畸形对耳生理功能影响，为手术方式的选择提供依据。
4.全身相关系统检查
应对患儿进行全身系统检查，了解其他组织、器官病变情况，排除相关综合征，从而有利于进一步选择适当的治疗方法。