一、入院评估
（一）病史询问要点
因先天性中耳畸形的形式和程度可有很大的差异，通过询问出生后听力障碍情况，初步判断对听觉功能的影响。本病所引起的听力障碍不随时间的推移而加重，先天性听骨链畸形多为单侧、非进行性耳聋，先天性前庭窗阙如或蜗窗阙如则可为双侧性，故询问和了解患儿有无外伤史、中耳炎病史或耳硬化症的家族性耳聋史和听力水平的变化情况，对于鉴别诊断有重要意义。
虽然单独存在的中耳畸形表现耳郭、外耳道、鼓膜完全正常，但许多先天性中耳畸形患儿合并有不同程度的耳郭畸形、外耳道狭窄或闭锁、鼓室腔及其内容物畸形和乳突气化不良（罕见有中耳腔及乳突完全未发育者），故了解外耳畸形情况，对于判断和了解中耳畸形亦具有一定的辅助和鉴别诊断意义。
（二）体格检查要点
先天性中耳畸形可有多种多样的表现形式，常规体检可通过观察鼓膜大体了解情况，更多资料有赖于特殊检查。
鼓膜发育畸形者表现有鼓膜标志异常、小鼓膜或无鼓膜，小鼓膜者鼓膜面积小于正常或锤骨柄成直角折向前方、与鼓沟前部融合固定。无鼓膜者见于外耳道闭锁患者，鼓膜位置代之以闭锁骨板。鼓室顶、底及其他各壁可有先天性缺损或裂隙，可合并先天性脑脊液漏，或颈静脉球突入鼓室。
（三）分析门诊资料
合并先天性外耳畸形患者，检查时易于发现。单纯中耳畸形则不易早期发现，常以患耳听力障碍就诊检查时发现和确定，了解畸形状态需依赖影像学检查和听觉功能测试等，明确之对于决定选择进一步治疗方案极其重要。
（四）继续检查项目(https://www.daowen.com)
1.听力学检查
音叉试验和纯音测听显示传导性听力损失。气导听阈一般在55～60dB，曲线大多呈水平型。骨导听阈正常或略高于正常。骨导听阈曲线出现Carhart切迹、Gelle试验阴性提示先天性镫骨固定。如骨导听阈达30～40dB、气骨导差很大，则应考虑先天性前庭窗或蜗窗封闭或阙如畸形，且有混合性听力损失之嫌。声导抗测试显示反射均缺失。
2.影像学检查
颞骨多轨迹体层相或高分辨CT扫描可显示外耳道、鼓室、耳蜗、半规管、前庭、内耳道（内听道）、乳突、咽鼓管以及脑板和乙状窦板等结构和位置，有助于了解听小骨、前庭窗、蜗窗、面神经、咽鼓管、颅中窝或颅后窝相邻骨板等有无畸形。锤砧骨畸形CT一般可显示，如锤砧关节融合、砧骨长脚阙如、锤砧骨变形增粗与上鼓室壁粘连、砧镫关节交角异常等。但较轻的听小骨畸形（如单纯镫骨畸形等）CT（包括螺旋CT三维成像）难于显示，故CT未发现异常并不能完全除外镫骨畸形。
CT扫描可良好地显示面神经管走行异常，其常伴发于外耳道闭锁患者，最多见面神经管乳突段前位。
冠状面及横断面均可显示。冠状面上面神经管乳突段可见于蜗窗层（轻度前位）、前庭窗层（中度前位）或耳蜗层（高度前位）。
横断面可见面神经管断面前移及鼓室后部狭窄。前移之面神经管乳突段可穿经闭锁板内，对手术至为重要。面神经管鼓室段低位可遮盖前庭窗，并压镫骨移位。冠状面可见外半规管下靠前庭窗软组织块影。横断面可见前庭窗外软组织或骨性条影。面神经管鼓室段低位不能行前庭窗手术，须提示术者注意。
CT可发现颈动脉管异位，颈动脉管可突入鼓室，达耳蜗外侧，为耳鸣的原因之一。此畸形多单独发生。