二、病情分析
（一）诊断
根据详细搜集的病史、全面体格检查（包括耳鼻咽喉科检查）、听力学检查和影像学检查，不难做出先天性中耳畸形的诊断。其中诊断要点有：①家族中有先天性畸形，特别是先天性聋、配戴助听器者；②患儿的母亲在妊娠期曾患病毒感染等传染病，在妊娠前或妊娠期有用药或放射线接触史；③非进行性传导性听力损失，可在出生后即发现；④言语发育障碍或滞后，应考虑先天性听力损失；⑤身体其他部位有先天性畸形。先天性外耳畸形耳道狭窄或闭锁者，中耳常合并有畸形，应进一步检查确定。耳郭或外耳道轻度畸形也应注意检查而不可忽视，因其往往提示患儿的传导性聋可能是先天性中耳畸形所致；⑥染色体分析有助于鉴别诊断；⑦单纯中耳畸形单侧性者常不易早期发现，可在体检时或偶然发现一耳听力障碍，表现为传导性非进行性耳聋，无耳鸣，外耳及鼓膜完全正常，或偶见鼓膜听骨标志略有变异；⑧听功能检查，纯音听阈测试为传导性聋，听力损失可达60dBHL。声导抗测试对了解听骨活动或连接性可提供一定线索，但若鼓膜异常，常不能真实反映听骨畸形情况。鼓室压多正常，根据中耳畸形状态，鼓室曲线可表现为A型、As型、AD型，甚或B型。镫骨肌反射消失；⑨医学影像学检查：应行颞骨CT和MRI扫描，了解外耳道、鼓室腔、乳突气房大小和范围，鼓室和乳突天盖脑板和乙状窦骨板的位置，以及听小骨、蜗窗、前庭窗、面神经、咽鼓管等发育情况；⑩鼓室探查术可对先天性中耳畸形做出肯定诊断，并进行治疗。
（二）临床类型
先天性中耳畸形可伴有或不伴有外耳、鼓膜畸形。显微外科手术，尤其是镫骨手术和鼓室探查术推广以来，单纯先天性中耳畸形的报道日益增多，其发现率甚至超过伴有外耳畸形的中耳先天性畸形。
1.听骨链畸形
在外耳、鼓膜正常或近乎正常（可有外耳道狭窄或增宽）的先天性中耳畸形患者中，单纯听小骨畸形为最轻的先天性中耳畸形，外耳道正常，单纯的镫骨畸形多见，与外耳畸形相关性，即表现为外耳有畸形者，听小骨畸形以锤、砧骨为明显。常见畸形有：镫骨全阙如、镫骨足阙如、镫骨及镫骨肌和锥隆起阙如、镫骨底板固定、镫骨发育不良、砧骨和镫骨同时阙如、砧骨长突阙如或被纤维条索代替、砧镫关节骨质融合、砧镫关节分离、锤骨头固定、锤砧关节融合、听骨增生和骨赘等。
2.面神经畸形
由于砧骨长突、镫骨弓和底板的外层与面神经共同起源于第二鳃弓，这些听骨的先天性畸形常伴有面神经畸形。正常题骨可有30%以上存在先天性骨管缺损，多在鼓室段。其他常见的面神经畸形有：面神经骨管阙如、面神经自骨管膨出（脱垂）突至并遮盖前庭窗、面神经锥段向后异位而走行于前庭窗下方，由膝神经节垂直向下走行至茎乳孔、乳突段向前异位或分为两支等。
3.蜗窗和前庭窗畸形
前庭窗阙如和圆窗阙如则甚罕见。蜗窗膜通常位于鼓岬的后外侧，其前上方有凸出的骨质遮蔽，部分患者在该部位无骨质，以致蜗窗膜完全暴露。蜗窗面积大小对听力并无明显影响。(https://www.daowen.com)
前庭窗畸形可伴有不同程度的其他中耳结构畸形，如镫骨发育不全或阙如、砧骨豆状突和锥隆起及镫骨肌阙如、砧骨长突代之以纤细的纤维索条、面神经低位以及蜗窗阙如等。
4.先天性中耳肌畸形
镫骨肌阙如伴镫骨肌腱和锥隆起阙如、异位肌、分叉的鼓膜张肌和双重镫骨肌等。
5.先天性咽鼓管畸形
咽鼓管畸形少见，可有咽鼓管憩室，咽鼓管狭窄或闭锁、阙如等。
6.中耳血管畸形
镫骨动脉持续存在、颈静脉球上移突入鼓室。
（三）鉴别诊断
依据病史和体格检查以及听力学和影像学检查资料，与一些常见致聋性疾病相鉴别，如耳硬化症、颞骨成骨不全症、分泌性中耳炎、粘连性中耳炎、外伤性砧镫关节脱位、炎症或放射线引起的砧骨长突坏死、缺失等。幼儿有非进行性的传导性聋时，应怀疑中耳先天性畸形，必要时进行手术探查。