一、诊断

（1）患者多在出生时或出生后不久存在耳聋。

（2）患者亲代或家族中有先天性耳聋患者，或患儿母亲在孕期有感染史或使用耳毒性药物史，在生产时有早产或难产史或有窒息缺氧史。

（3）听功能检查示感音神经性聋，听力损失依病变部位可为高频、低频或两者均损失。(https://www.daowen.com)

（4）耳部CT扫描示内耳发育畸形：耳蜗顶周及中周阙如或底周发育不全；或蜗管、球囊发育不全。

（5）伴有其他系统异常：如Usher综合征表现为耳聋与眼部异常并存，多为重度耳聋，眼底检查示视网膜色素变性，90%患儿在10岁以前出现夜盲。耳聋伴有甲状腺异常称为Pendred综合征，患儿甲状腺弥散性肿大，于8岁左右表现明显。耳聋伴有色素异常称为Waardenburg综合征，患者表现为耳聋、额部白发、局部皮肤白斑。耳聋伴有各种结缔组织异常称HUrter综合征，患者呈侏儒型。

耳聋伴骨骼发育异常、成骨不全称vanderHoever综合征，为双耳进行性传导性聋，青春期发病，巩膜呈蓝色，易发生无痛性骨折。