【讨论】

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高，以及早发冠状动脉粥样硬化性心脏病风险增加，早发心肌梗死风险增加。相较于非FH患者，杂合子FH患者，冠状动脉疾病（CAD）风险增加3.5～16倍，且以30岁人群的CAD风险升高最为明显。此例患者为38岁男性，急性非ST段抬高型心肌梗死，家族性高胆固醇血症，总胆固醇高达9.95 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇高达7.72 mmol/L。我国目前FH诊断率和治疗率仍严重不足，对于合并FH的冠状动脉粥样硬化性心脏病患者，即使使用高强度他汀治疗，患者的LDL-C水平也很难达标。多国血脂管理指南建议，对于ASCVD极高危患者，LDL-C水平应减少50％以上或者目标值为1.4 mmol/L以下，对于极高危患者的二级预防，在最大耐受他汀和依折麦布基础上，加用PCSK9抑制剂是推荐的（ⅠA类）。预计他汀类药物联合依折麦布治疗不达标（不能达到1.4 mmol/L以下）的患者，建议他汀类药物联合PCSK9抑制剂治疗。此患者为ASCVD极高危，基础LDL-C 7.72 mmol/L，预计他汀类药物联合依折麦布治疗不能达到1.4 mmol/L以下，故联合PCSK9抑制剂治疗。此患者的降脂方案为瑞舒伐他汀和依折麦布口服，每日1次，依洛尤单抗皮下注射，每2周1次，降脂效果非常好，10天时间，LDL-C从7.72 mmol/L降到1.38 mmol/L，LDL-C降幅82％，绝对值降低6.34 mmol/L。(https://www.daowen.com)

（王　勤）