一、病因

本病呈家族性，亦可散发性发病，为常染色体显性遗传最为常见。目前病因已明确，与基因突变有关。至少已发现15个突变基因，超过1400个位点突变与肥厚型心肌病的临床表型相关。编码多位于心肌肌原纤维蛋白。与肌节有关的基因突变包括β肌球蛋白重链、cTnT、α原肌凝蛋白、肌球蛋白结合蛋白-C、必需cTnT性肌球蛋白轻链、调节性肌球蛋白轻链和肌球蛋白I等。一个基因位点发生突变即可致病，然而约5％的肥厚型心肌病患者有≥2个位点突变。我国汉族人中至少有6个基因变异与肥厚型心肌病发病有关。(https://www.daowen.com)