诊断及鉴别诊断
（一）诊断
临床上主要以超声心动图作为诊断依据，胸部X线检查、心脏放射性核素及CT有助于诊断，磁共振检查对于某些心脏局限性肥厚患者具有临床确诊价值。
1.扩张型心肌病的诊断标准
（1）临床表现：心脏扩大，心室收缩功能减退伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。
（2）心脏扩大：X线检查显示心胸比例＞0.5，超声心动图检查显示全心扩大，尤以左心扩大显著。常用左心室舒张末内径（LVE/EDd）＞50 mm（女性）和＞55 mm（男性）作为标准。
（3）心室收缩功能减退：超声心动图检测室壁运动弥散性减弱，左心室射血分数（LVEF）≤45％，或左心室短轴缩短速率（Fs）＜25％。
2.扩张型心肌病的排除标准
冠心病（冠状动脉主干及主要分支狭窄＞50％），心脏瓣膜病，长期饮酒史（WHO规定女性＞40 g/d，男性＞80 g/d，饮酒史＞5年），心动过速性心肌病，心包疾病，先天性心脏病，肺心病，神经肌肉疾病，以及其他系统性疾病。
3.特发性扩张型心肌病的诊断
符合扩张型心肌病的诊断标准，排除任何引起心肌损害的其他证据。有条件的单位除了临床分类诊断外，应尽可能进行病因诊断。
4.家族遗传性扩张型心肌病的诊断(https://www.daowen.com)
符合扩张型心肌病的诊断标准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有≥2个的扩张型心肌病患者，或在扩张型心肌病患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。
（二）鉴别诊断
中青年患者出现心脏扩大、心室收缩功能障碍和多种类型的心律失常，应考虑到扩张型心肌病的可能。诊断时应当与以下疾病鉴别。
（1）缺血性心肌病：若既往无心绞痛或心肌梗死病史，与扩张型心肌病常难以区别，并且扩张型心肌病也可有Q波与心绞痛。以下临床特点可提示缺血性心肌病：①多发于中年以上的患者，有冠心病的危险因素；②常表现为左心功能不全，一般不累及右心室；③具有典型缺血性ST-T段改变，室壁活动呈节段性异常。冠状动脉造影可确诊。
（2）风湿性心脏病：二尖瓣区常闻及舒张期杂音，主动脉瓣区闻及收缩期杂音，一般无三尖瓣区杂音，而心肌病以二尖瓣、三尖瓣收缩期杂音为主，不伴有舒张期杂音。风湿性心脏病的心脏杂音在心力衰竭时减轻，心力衰竭控制后增强，扩张型心肌病与此相反。扩张型心肌病常有左、右心腔同时扩大，而风湿性心脏病常以左心房、左心室或右心室扩大为主，与瓣膜损害部位相关。超声心动图有助于诊断和鉴别诊断。
（3）高血压性心脏病：多发生于老年人，有长期原发性高血压史，而且血压往往控制不良，常表现为左心室、左心房扩大，较少累及右心室和右心房，临床上不难鉴别。
（4）心包积液：①有引起心包积液原发病的表现；②心界向双侧扩大呈烧瓶样改变，心尖冲动明显减弱或消失，第一心音遥远，可有心脏压塞表现，如颈静脉怒张、血压下降和奇脉，常无心脏杂音和奔马律；③心电图有心包积液的动态序列表现，但无心脏肥大、异常Q波及各种复杂的心律失常；④X线示心脏双侧正常弓弧消失，其外形随体位变化而变化，心脏冲动明显减弱；⑤超声心动图易于鉴别心包积液或心肌病。
（5）左心室致密化不全：为少见的先天性心脏病，有家族发病倾向，临床特征包括左心室扩大、收缩与舒张功能障碍，伴或不伴有右心室受累，受累的心室腔内显示多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝。病理检查发现从心底到心尖部致密化心肌逐渐变薄，心尖最薄处几乎无致密化心肌组织。病理切片发现病变部位心内膜为增厚的纤维组织并有炎症细胞浸润，内层非致密化心肌肌束粗大紊乱，外层致密化心肌肌束及细胞核形态基本正常。扩张型心肌病患者的左心室腔内无丰富的肌小梁和交织成网状的隐窝，超声心动图检查具有重要的鉴别价值。
（6）病毒性心肌炎：①常在上呼吸道感染或腹泻等病毒感染后1～3周发病，急性期表现为心脏轻中度扩大、第一心音减弱、奔马律、心力衰竭；②心电图有严重心律失常和心肌受损改变；③急性期有心肌酶谱升高或肌钙蛋白阳性；④病毒性心肌炎病程＜6个月；⑤病毒学检查、抗病毒血清学检查有助于诊断。
（7）全身性疾病伴发心肌病：系统性红斑狼疮、硬皮病、血色病、淀粉样变性、糖原贮积症、神经肌肉疾病等都可继发心肌病，但均具有原发病的相应表现，较易鉴别。