二、发病机制

基因突变如何导致HCM的机制目前尚不明确。目前有两种学说，即毒肽学说和无效等位基因学说。①毒肽学说：认为突变的肌节蛋白导致肌小节结构、功能异常及生化缺陷，使心肌难以承受正常的负荷，从而启动代偿机制增加或上调相关细胞因子与激素分泌，如胰岛素样生长因子（IGF-1）、转移生长因子（TGF-β）、内皮素-1（ET-1）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、儿茶酚胺等，同时激活原癌基因，由此引起心肌肥厚，并引起心肌细胞排列紊乱、间质纤维化等。②无效等位基因学说：认为突变基因不能表达，或者即使表达，其蛋白质结构也不稳定，造成肌节蛋白的有效数量不足，代偿性引起心肌肥厚。(https://www.daowen.com)

基因突变导致肥厚型心肌病的机制可能与以下方面有关：①因肥厚型心肌病易伴发神经嵴组织疾病、甲状腺功能亢进症、胰岛素分泌过多与高血压，应用β-受体阻滞药有效，其发病可能与儿茶酚胺与交感神经异常有关；②胎儿期室间隔不成比例地增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩，引发室间隔肥厚；③房室传导加速导致室间隔与左心室游离壁不同步的激动和收缩，促进室间隔肥厚的形成；④原发性胶原异常引起心脏纤维支架异常，使心肌纤维排列紊乱，可导致心肌肥厚；⑤心肌蛋白合成异常，促进心肌细胞的肥大；⑥小冠状动脉异常，引起心肌缺血、纤维化和代偿性心肌肥厚；⑦室间隔在短轴向左凸，在心尖长轴也向左凸（正常时均向左凹），造成不等长收缩，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。对于无家族性或遗传性证据的散发性病例，其发病机制目前尚不明确。