诊断及鉴别诊断
（一）诊断
肥厚型心肌病诊断主要依靠超声心动图检查，左心室流出道压力阶差有利于评估是否存在梗阻及其猝死高危因素评估。
1.《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》关于肥厚型心肌病的诊断
（1）主要标准：①超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15 mm；②组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。
（2）次要标准：①35岁以内患者，12导联心电图Ⅰ、aVL、V4、V5、V6导联ST段下移，深且对称性倒置T波；②二维超声室间隔和左心室壁厚1～14 mm；③筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。
（3）排除标准：①原发性高血压、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔或室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚；②运动员心脏肥厚。
（4）临床确诊标准，符合以下任何1项者：①1项主要标准+排除标准；②1项主要标准+次要标准第3项（阳性基因突变）；③1项主要标准+排除标准第2项（运动员心脏肥厚）；④次要标准第2项和第3项；⑤次要标准第1项和第3项。
2.家族性肥厚型心肌病的诊断及随访
（1）家族性肥厚型心肌病（FHCM）的诊断标准：①依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人（先证者）以外，三代直系亲属中有1人以上被确定为HCM或HCM致猝死患者；②HCM患者家族中，1个以上的成员发现同一基因、同一位点突变，室间隔或左心室壁超过13 mm（青少年成员11～14 mm）；③HCM患者及其三代亲属中有与先证者相同的突变基因突变位点，伴或不伴心电图、超声心动图异常者。符合3条中任何一条均可以诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。
（2）家族筛查：临床诊断为家族性HCM后要对其遗传背景和基因进行筛查，随访无临床表现的基因突变携带者，及时确定临床表型。
（3）随访：对于HCM基因型阳性但临床表型阴性的个体，应根据患者的年龄和临床状态的变化，儿童和青少年每12～18个月、成年人每5年1次心电图、超声心动图检查和临床评估。
3.心尖肥厚型心肌病（AHCM）的诊断
心电图检查Ⅰ、aVL、V1、V5、V6导联深大、对称、倒置T波是AHCM重要的诊断线索，如二维超声、多普勒超声、MRI等检查显示心尖肥厚征象，排除了继发性心肌肥厚，即可诊断AHCM。
在心电图上，巨大负向T波≥1 mV为AHCM典型特征。在超声心动图上，通常将舒张期左心室心尖部室壁厚度≥15 mm，且心尖部室壁最大厚度：左心室后壁厚度≥1.5∶1作为诊断标准。需要注意的是，M型超声和二维超声因对心尖部位的图像或声窗欠佳，难以显示心内膜边界及心尖部心肌，对AHCM的诊断有一定的局限性，无症状者易误诊。然而，心脏MRI检查是目前诊断AHCM敏感、可靠、无创的技术，优于超声心动图。对疑有AHCM而超声心动图不能确诊时，应考虑MRI检查或心脏声学造影检查。
4.肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）的诊断
具有HOCM的诊断依据，左心室流出道压力阶差在静息时＞30 mmHg为显性梗阻，静息时正常而运动负荷＞30 mmHg时为隐匿性梗阻。无论是显性梗阻还是隐匿性梗阻，患者均可有呼吸困难、胸痛，并常出现严重心律失常，是晕厥和猝死的高危人群。(https://www.daowen.com)
5.HCM猝死高危因素评估
（1）超声心动图检查HOCM患者时，必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，这有利于判断HCM是否伴梗阻：安静时压力阶差＞50 mmHg为梗阻型HOCM。隐匿型梗阻负荷运动压差＞50 mmHg，无梗阻型安静或负荷时压力阶差＜30 mmHg。
（2）识别和评估高危HOCM患者时，判断高危患者的主要依据是：①主要危险因素，心搏骤停（室颤）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差＜20 mmHg；左室壁或室间隔厚度≥30 mm；流出道压力阶差＞50 mmHg。②次要危险因素，非持续性室性心动过速，心房颤动；检测出FHCM恶性基因型，MYHT、TNNT2、TNNT3的某些突变位点。
（二）鉴别诊断
1.肥厚型梗阻性心肌病与冠心病的鉴别
肥厚型梗阻性心肌病可出现心绞痛、异常Q波、ST-T段缺血样改变，临床症状与心电图表现类似于冠心病心绞痛和心肌梗死，因治疗措施迥然不同而需要认真鉴别。两者的鉴别要点见表5-2。
表5-2 肥厚型梗阻性心肌病与冠心病的鉴别要点
2.肥厚型心肌病与高血压性左心室肥大的鉴别
HCM和高血压性左心室肥大（LVH）均可出现对称性肥厚和非对称性肥厚，因此无论对称性肥厚还是非对称性肥厚，均不能作为鉴别诊断的主要依据。两者的鉴别要点见表5-3。
表5-3 HCM与LVH的鉴别要点
3.肥厚型梗阻性心肌病与主动脉瓣狭窄的鉴别
HOCM与主动脉狭窄均有主动脉瓣区杂音，心电图均有左心室肥大和ST-T的改变，胸部X线检查也有类似表现，但治疗措施不同，应予以鉴别。两者鉴别要点见表5-4。
表5-4 HOCM与主动脉瓣狭窄的鉴别要点
