易感基因多态性研究

有关毒物与基因多态性研究见于体内代谢外源物质有关酶的基因多态性研究。袁五星等从上海市区常住人口中取219 名健康人血样，以等位基因特异聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）扩增方法，分析了上海市正常人群谷胱甘肽转移酶（ Glutathione S -transferase，GST）的基因分布频率。结果表明，上海市正常人群中GSTμ 和GSTθ 综合缺损的概率为24.2%。GSTμ 等位基因的纯合缺损可能与个体环境化学物质暴露造成的癌症风险有关^[3]。林国芳等对上海市内医院住院的15 名肝癌患者和22 名白血病患者血样GSTT1 和GSTM1 基因多态性分析，结果指出GSTT1 基因型可能与癌症易感性有关^[4]。1999年郑玉新等发表了慢性锰中毒易感性与基因多态性的病例对照研究报道，他们采用PCR 结合限制性内切酶（HhaI 和HinfI）法分析了CYP2D6 基因2938C-T 和NQO1 基因的第6 外显子的609C-T，结果显示，CYP2D6L 等位基因频率在锰中毒患者中的分布明显低于对照组，NQO1 基因在两组间分布差异未见显著性，提示CYP2D6 基因可能是与锰中毒有关的易感/耐受基因。^[5]