儿童OSAHS的诊断
OSAHS是儿童期较为常见的疾病，它的特点是：“以长期部分上气道梗阻和（或）间断完全上气道梗阻为特点的睡眠呼吸紊乱；打乱正常睡眠通气和正常睡眠结构。”症状包括习惯性夜间睡眠打鼾、睡眠障碍、白天的神经精神异常问题等，总发病率在2%左右。儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征可发生在从新生儿期到青少年期的各个阶段。
（一）病史的收集及整理
虽然《国际睡眠疾病手册》将白天过度嗜睡和呼吸暂停伴有打鼾作为成人诊断OSAHS的必备指标，但白天过度嗜睡的儿童并不经常出现。OSAHS患儿家长最先注意的是患儿的睡眠打鼾症状，其次是无效睡眠或睡眠障碍。临床上对习惯打鼾持续时间和严重程度的分级尚存在争论。据统计大约10%的儿童有打鼾症状，Guilleminault等认为打鼾都是不正常的，只是因为监测工具不灵敏从而造成不能鉴别复杂的鼾声。正确评价儿童打鼾的临床重要性已经从以往经常被一些医生忽视，发展到现在作为加以治疗的充分理由。虽然在病史中打鼾对危险人群的鉴别有些意义，但仅凭打鼾尚不能诊断OSAHS，因为病史中的鼾症很难鉴别出是良性还是病理性的。不仅打鼾是否不正常难以判定，更重要的是患儿打鼾和鼾声本身能否用来作为判定治疗与否的标准。一些因素影响了对鼾症的观察，如家长与患儿不在同屋休息，除非患儿鼾声很大，否则不会引起家长的注意，从同屋的兄弟姐妹或室友处获得的打鼾病史更有意义。婴幼儿的气流尚不能产生鼾声，有一些较大儿童个体即使出现很明显的上气道梗阻症状，鼾声也不明显，因此阻塞性呼吸很容易被忽视。如果家中其他成员（尤其是父母）有打鼾症状，该症状就有可能被认为是家庭遗传性的而被忽视。因此，打鼾虽为患儿就诊的首要症状，但其在儿童OSAHS诊断中尚不具备特异性，若打鼾、无效睡眠伴有生长发育迟缓、学习成绩差、白天过度嗜睡则高度怀疑OSAHS。
由于病史对OSAHS的诊断敏感性不强，有人把临床评分作为鉴别是否需要治疗的标准，然而评分表的应用有一定的局限性。早在1984年，Brouillette等根据以前的研究资料提出OSAHS评分公式：OSAHS得分=1.42D+1.41A+0.71S-3.83。D表示睡眠中呼吸困难，A为呼吸暂停，S为打鼾。D、S为0表示从不；D、S为1，表示偶尔有；D、S为2，表示经常有；D、S为3表示持续有。A为0，表示没有；A为1，表示有。OSAHS得分＞3.5，可以诊断OSAHS；在-1和3.5之间，表示怀疑；＜-1可排除OSAHS。通过对该评分公式临床研究的综合分析，在所有765名患儿中，最终被多导睡眠图（PSG）确诊为OSAHS的占60%，他们中评分在-1和3.5之间的占47%；他们中阳性预测率（PPV）为65%，阴性预测率（NPV）为46%。阳性结果相似度（likelihood ratio of positcve questionnaire results）为1.24，阴性结果相似度（likelihood ratio of negtive questionnaire results）为0.78。由此可见，应用该问卷不能取代PSG来诊断OSAHS，可造成大量假阳性和假阴性结果的出现。
（二）体格检查在诊断中的作用
体检是对怀疑有临床症状病人诊断的补充，特别是腺样体、扁桃体肥大，颅面部发育异常，肥胖等人群。有一些可引起OSAHS的有关面部发育情况可以提高体验的敏感性，如小下颌畸形、反咬牙合、高腭弓、脸型较长、软腭发育较长等。其中最主要的危险因素为腺样体、扁桃体肥大。此外，血压、生长发育情况和心肺功能可用来判定疾病的严重程度。
（三）实验室评估
实验室研究对儿童OSAHS诊断帮助较大，包括对阻塞部位的定位，估计睡眠呼吸紊乱造成后果的严重性；监测OSAHS人群，最终得到诊断。对于儿童，用内镜及放射拍片来确定上气道梗阻的部位有一定局限性。内镜不卧位下检查可以判断腺样体阻塞后鼻孔的阻塞程度和判断上呼吸道的狭窄平面。CT和头颅侧位片对诊断同样具有局限性，因为上气道梗阻是一个动态过程，而上述两种检查均是非动态过程。
（四）OSAHS的筛查
筛查的目的是加强临床印象和避免更多的时间和金钱上的浪费。如果结果阳性，筛查可能有帮助作用；若筛查结果为阴性而患儿有鼾症病史及OSAHS危险因素和（或）并发症，就要求对筛查结果加以分析，并引入其他检查。
1.直接观察
婴幼儿有过度嗜睡和儿童在就诊过程中有可能睡着，这就可以从侧面反映其夜间睡眠障碍的情况。假如观察者知道观察结果的重要性，同时知道什么样的发现与OSAHS有关，那么直接观察到的结果有助于诊断。这些观察结果在患儿观察到明显阻塞性窒息和缺氧时，则更有诊断意义。
2.录音、录像记录
很早就有关于成功录音对鼾声记录作为诊断工具的报告。Goldstein等应用7项预测性评分对儿童进行筛查，包括打鼾、呼吸暂停、气喘、睡眠时颈部伸长、白天过度嗜睡、腺样体面容和患儿家长用录音记录的超过5秒以上的呼吸暂停。其中敏感性为92.3%，特异性为29.4%，阳性预测率为50%，阴性预测率为83.3%（他将确认和怀疑的病人一同计算为阳性结果，若将疑似病例排除则敏感性略下降，特异性略上升）。因此他认为应用该技术（包括录音记录在内）估计睡眠呼吸暂停，阴性结果不必做PSG，因为阴性结果有较高的敏感性；对表现为OSAHS的儿童推荐用PSG进一步确诊，因为他们的特异性较低。录音记录进行筛查对阻塞性呼吸暂停的鼾声有诊断意义，而对中枢性呼吸暂停、阻塞性低通气和上气道阻力综合征（upper airway resistance syndrome，UARS）的诊断有局限性。
录像监测技术使医生观察睡眠障碍的全过程成为可能，同时它又是标准PSG的十分有效的组成部分，它可观察睡眠活动和行为。Sivan通过应用30分钟录像对58名儿童的7项指标进行监测，包括鼾声的大小和类型，睡眠中的活动，窒息而惊醒的次数，胸式呼吸的消失，张口呼吸等。他们把逻辑回归打分系统应用于录像监测，发现录像监测技术的敏感性为94%，特异性为68%，阳性预测率为83%，阴性预测率为88%。评分＞11高度怀疑为OSAHS；评分＜5分的PSG结果基本正常；在5～10分之间需要依靠PSG鉴别。从录像评分中所得到的回归方程可较准确地预示PSG的结果。Morielli等证实，无论在实验室或家庭环境，睡眠、觉醒、阻塞性呼吸暂停和低通气均可通过一套完整的以计算机分析为基础的录像系统加以区别，而这在心脏监测时受到限制。
从上述报道不难看出录音、录像监测技术在儿童OSAHS诊断中起到了初步筛查的作用，但也应该同时注意到它们应用的局限性，特别是录像监测结果的得出是基于一套完整设备基础上的，并不是任意一套家庭录像设备就能得到十分肯定的结果。(https://www.daowen.com)
3.持续脉搏氧的监测
间断性低氧血症伴有打鼾的儿童就应高度怀疑OSAHS，同时还发现因腺样体、扁桃体肥大需要手术的鼾症患儿更容易有夜间低氧血症。低氧血症定义为睡眠时血氧饱和度基线下降到90%以下或每小时至少有10%的时间血氧饱和度在基线以下。与PSG相比持续脉搏氧的监测的敏感性是93%。因此可以看出，整夜脉搏氧监测可准确反映OSAHS，低氧血症阳性结果能较好预示PSG结果异常。虽然血氧监测在诊断典型的OSAHS伴有窒息和低氧血症时起到作用，但对UARS和阻塞性低通气没有低氧血症的患儿容易漏诊。由于儿童UARS病人数量比以前想象的要多，Stanford睡眠紊乱研究中心在对411名怀疑有呼吸障碍患儿的监测时发现，259名为UARS患者。大部分UARS患儿有打鼾症状而无低氧血症，并有明显的睡眠呼吸障碍，这一点使得持续脉搏氧的监测的有效性受到十分明显的限制。
（五）儿童OSAHS诊断的“金标准”
以上的各种筛查手段虽然对儿童OSAHS的诊断有一定的作用，但也有局限性，特别是对筛查结果阴性而临床症状明显的患儿不能完全排除OSAHS的存在。多导睡眠图（PSG）的出现无疑为OSAHS的确诊提供了极大帮助，它自20世纪80年代应用于临床以来，被认为是睡眠呼吸障碍性疾病诊断的“金标准”。这一点在成人OSAHS诊断中已得到公认，并已引入儿童OSAHS的诊断中。目前主要用于以下几个方面：①鉴别单纯鼾症与OSAHS；②确定OSAHS的诊断；③评价OSAHS的严重程度；④评估术后效果；⑤用于诊断中枢性呼吸暂停及肺泡低通气；⑥用于评估睡眠结构及非呼吸相关性睡眠障碍（如夜间癫痫发作等）。目前PSG测试也存在其缺陷，首先PSG测试价格昂贵，测量费时，PSG测度本身有时会影响睡眠，其次，由于所采用的仪器及采用的诊断标准不同（如对低氧血症及呼吸暂停的判断标准不同），造成各睡眠实验室之间没有统一的标准。目前综合美国、澳大利亚儿童睡眠监测中心的标准，阻塞性呼吸暂停定义为胸腹运动存在而口鼻气流停止超过两个呼吸周期。低通气定义为口鼻气流信号峰值减少50%至少两个呼吸周期并伴有4%以上血氧饱和度下降。
（六）儿童PSG监测中常遇到的一些问题
1.儿童和青少年PSG的正常值
由于儿童年龄对PSG的结果影响较大，所以不能像成人那样用统一的标准进行衡量，更不能直接应用成人标准。Marcus通过对50名年龄在1至18岁（平均年龄9.7±4.6岁，范围1.1岁至17.4岁）的正常儿童和青少年进行整夜PSG监测，从中得到了这一年龄段PSG的正常参考值。其中呼吸暂停指数（AI）≤1次/小时；最大呼气末二氧化碳分压（end-tidal partial pressure of CO2，PETCO2）≤53 mmHg；低通气持续时间（PETCO2＞45mmHg）占整个睡眠实验时间的比例小于60%；最低血氧饱和度≥92%。这些参考值为我们的临床实践提供了诊断依据。
2.儿童PSG监测是否存在首夜效应
PSG的检查大多需要在特殊的实验室环境中进行，因此儿童有可能因环境的变化而产生恐惧心理影响正常睡眠。有人提出所谓首夜效应问题，即儿童睡眠障碍性疾病的PSG检查是否需要多次进行？各次之间观察指标有无显著性差异？Katz认为呼吸变量的平均值（包括呼吸暂停指数、呼吸暂停低通气指数、血氧饱和度、呼气末二氧化碳分压等）均无显著性差异；在睡眠参数方面，包括睡眠效率、觉醒指数、快动眼睡眠及慢波睡眠所占比例等均无显著性差异，只是在第二睡眠阶段所占比例上存在显著性差异。所以儿童两次PSG监测诊断结果基本一致，没有首夜效应，进行一次夜间PSG监测就能满足临床诊断的需要。当然，尽可能减少环境因素的影响，将睡眠实验室布置得接近家庭温馨的环境，从而减少儿童的恐惧心理。
3.鼻导管和热敏探头在监测鼻气流受阻情况时敏感性的比较
由于儿童呼吸障碍表现为呼吸暂停的不像成人那么普遍，大多数则表现为低通气。因此，对鼻气流的监测显得十分必要。目前常用鼻导管和热敏探头两种监测方法。Tang等在对怀疑为OSAHS的14名婴儿和16名儿童监测鼻气流时对上述两种方法进行比较，在所观察的650次阻塞性呼吸暂停或低通气事件中，两种方法同时记录到的占38%，有58%的事件被鼻导管监测所记录到而在热敏监测中缺失，其中更多为低通气事件的缺失。因而研究者认为在对婴儿和儿童监测阻塞性呼吸暂停或低通气事件时，鼻导管监测优于热敏监测，特别是对低通气事件的监测，前者明显优于后者（P＜0.01）。Serebrisky等对47名年龄在2至14岁的睡眠紊乱的患儿进行夜间PSG监测时得到相似结论。
4.二氧化碳监测在PSG中的应用
儿童OSAHS特点为上气道部分梗阻，肺泡低通气，动脉血CO2潴留，因此需要有一种可靠实用测量儿童CO2分压的方法，经皮二氧化碳和呼气末二氧化碳分压测量这两种方法可用来估计动脉血CO2分压。美国胸科协会推荐使用呼气末CO2分压来监测睡眠中低通气的发生。Morielli等认为儿童PSG检查应包括经皮二氧化碳和呼气末二氧化碳分压的测量，上述两种CO2监测结果的比较，得出两者在动脉血二氧化碳分压监测中同样起到了十分重要的作用，但两者相比又各自有不同的利弊存在的结论。呼气末二氧化碳分压监测的益处在于：①它能较好地反映动脉血二氧化碳分压的情况；②可以同时进行口鼻气流的计量；③应用时无须预热。由于呼气末二氧化碳分压监测反映动脉血二氧化碳情况必须采样于呼气期，因此患儿不能有慢性肺部疾患，新生儿由于潮气量小或呼吸频率快而不适合应用此种方法。此外，潮气量由于鼻呼吸阻塞造成口呼吸代偿时，不能得到准确的呼气末二氧化碳分压值。有些患儿不耐受鼻导管，或睡眠运动时改变导管位置，以及导管被水气阻塞等也会影响呼气末二氧化碳分压值的测量。虽然经皮测量二氧化碳受到灌注性疾病、水肿、低血容量等疾病的影响，但这些疾病在儿童睡眠障碍中很少见到，况且经皮测量二氧化碳与动脉血二氧化碳分压有很好的相关性；婴儿和儿童更容易获得准确数据，探头位置不易随运动而变化；由于探头放置在躯干或下肢，不易造成对睡眠的影响。最终研究者得到这样的结论，儿童PSG监测应包括上述两种二氧化碳监测方法在内，同时应用这两种监测方法，使得以动脉血二氧化碳分压的分析率达到92%，而单用经皮二氧化碳分析，只能达到78.5%，仅用呼气末二氧化碳分压测量，也仅达到73%。对那些不耐受鼻导管的放置，以及中重度部分气道梗阻，呼吸急促或生理死腔增加的患儿，更适合使用经皮二氧化碳分析来估计动脉血二氧化碳分压。
综上所述，儿童OSAHS并不是简单依靠某一指标就能确诊的，而是要综合病史及各种检查等诸多因素后方能得到合理的诊断。随着对于疾病的不断认识和发现，目前有些医生倾向于儿童OSAHS并不是一成不变的疾病，而是把它看成一个连续变化的过程，从初期的打鼾（PS）逐步发展为上气道阻力综合征（UARS），阻塞性低通气（OH），最终出现阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）。它们之间可以相互转换，而且可能为跳跃式转换。当然，这仅仅只是一种假设，其中的诸多问题例如这些状态之间的联系，互相转变的影响因素等还有待进一步的研究。虽然PSG目前被认为是诊断OSAHS的“金标准”，但对于儿童在解释其结果时还应考虑其他一些参数，并在此基础上提出新的儿童分度标准：轻度OSAHS患者是指呼吸暂停指数（AI）为1～4次/小时，动脉血氧饱和度（SaO2）为86%～91%，潮气末二氧化碳分压的峰值（PEtCO2Peak）为＞53mmHg，潮气末二氧化碳分压＞50mmHg的时间占总睡眠时间的比值为10%～24%，觉醒事件＞11次/小时；重度OSAHS患者是指呼吸暂停指数（AI）＞10次/小时，动脉血氧饱和度（SaO2）≤75%，潮气末二氧化碳分压的峰值（PEtCO2Peak）为＞65 mmHg，潮气末二氧化碳分压＞50mmHg的时间占总睡眠时间的比值为≥50%，觉醒事件＞11次/小时。