四、临床表现
AOP可以出现在出生后的第一天或第二天,有时在新生儿呼吸窘迫综合征通气支持停止以后出现。首次发生ALTE伴有呼吸暂停或发生AOI的高峰时间是在出生后4~8周,大部分延长到出生后8个月,也有超过这个患病年龄的散发患者。OSAHS可以在任何年龄开始。AOP和OSAHS的发病一般无性别差别,在伴有呼吸暂停的ALTE或AOI中,男性较女性高5%~10%。AOP没有家族史,伴有呼吸暂停的ALTE或AOI有无家族史不清楚,但可能没有遗传家族史;对OSAHS也没有明确的家族史或遗传家庭史,但有个别家族成员集中发病的报道。家族中有多个成员发生SIDS、ALTE和OSAHS较家族中单个出现此类疾病者容易出现OSA。
AOP在妊娠34周以前出生的新生儿中是常见的,其临床特征是反复出现持续时间超过20秒的呼吸暂停,或者虽然持续时间较短,但伴有发绀、突然脸色变白或者肌肉张力降低。有2/3发生在睡眠期,其余的1/3发生在婴儿活动增加的觉醒期。估计AOP中有10%是单纯的阻塞引起,阻塞部位在咽部发绀通常持续在呼吸暂停20秒以后,除极个别的以外,混合性和阻塞性呼吸暂停会由于气道张开自动终止。感觉刺激或心肺复苏能够帮助婴儿恢复通气,使得呼吸运动恢复,从而终止中枢性呼吸暂停。有时临床上AOP与心动过缓有关,然而呼吸监测显示几乎所有的呼吸暂停均有短暂轻微的心动过缓发作,因此心动过缓临床意义不大。AOP出现的次数不定,可以是每周一次或每小时数次,妊娠26周出生的婴儿在出生后有呼吸暂停的时间可达80天,妊娠31周出生的婴儿在出生后有呼吸暂停的时间不到28天,妊娠34周出生的无症状的早产儿持续有呼吸暂停的时间超过了7天的不到5%。由于在医院中婴儿有监护和治疗,故AOP在医院的死亡率很低。尽管早产儿与婴儿猝死综合征的危险性增加有关,除去单纯的发育不成熟外,目前缺乏确切的证据表明AOP是婴儿猝死综合征的危险因素。
诊断与呼吸暂停有关的ALTE基于详细的临床病史。ALTE(是新术语)用于说明婴儿不明原因的虚弱、突发心搏徐缓和需要复苏的事件。呼吸暂停是最常见的症状,ALTE导致的呼吸暂停可以是中枢性、混合性或阻塞性。典型的病例伴有发绀或苍白,有时也会引起红斑或充血。患者有明显的肌肉张力的改变,通常以肢体的肌张力改变最为明显。这些呼吸暂停需要强烈的刺激或口对口复苏才能终止,有些家长对此情景颇感害怕,认为婴儿已经死亡。ALTE在新生儿期危险性较低,但复发的可能性第一周大于随后的2个月,呼吸暂停90%出现在睡眠中。婴儿有ALTE表现时必须给予正确的诊断评价,40%可能存在可识别原因,应尽可能排除可发现和能处理病因的ALTE。未能发现原因的、呼吸暂停已经明确者,可诊断为ALTE。尽管有7%~15%的ALTE死于婴儿猝死综合征,但两者之间的关系仍不明确。目前仍不能确定ALTE或AOI的有些症状是否是中枢神经系统疾病的前驱症状。有些婴儿可以观察到嗜睡、生长缓慢和上肢肌张力低,鼻咽部很少有异常发现。
因为婴儿的呼吸系统是不成熟的,包括呼吸暂停在内的许多全身情况发育不成熟的表现,有些患儿对其他特殊疾病的治疗会使得呼吸暂停恢复,而另一些患儿仅仅是呼吸频率、病情严重程度或打鼾改善,对已经证明是AOI的婴儿,其他疾病仅起加重病情的作用。(https://www.daowen.com)
OSAHS的特点是,睡眠期间反复发生吸气时胸腔段的上气道阻塞,呼吸时口鼻气流停止。另外,睡眠期间反复的或持续的部分性无呼吸暂停的上气道阻塞,能引起睡眠期间的通气过低。婴儿中OSAHS症状和体征不如成年人那样明显,因此诊断更困难,应有多导睡眠图证实。打鼾是成年人OSAHS的特殊,但在婴儿可以不出现。在体格检查中,经常可以发现婴儿有呼吸声音大,张口呼吸,惊恐,易觉醒,喘息或喘鸣,而在觉醒状态时间较长,未能显示过度睡眠的情况。如存在严重缺氧,则在婴儿清醒时表现出嗜睡和肌张力降低,也可以有行为障碍或出汗过多。若经常发作则可影响发育。OSAHS的长期预后仍不清楚,诊断主要是根据临床,依靠家长的描述,强调夜间出现症状的特点。
与ALTE有关的呼吸暂停病程取决于病因,罹患AOI的婴儿有30%发作是单独的,50%婴儿有周期性发作,一周一次或多次反复的临床发作,估计在所有报道的全部的ALTE或AOI呼吸暂停发作中,有7%病情相当严重,需要心肺复苏。有20%的婴儿在出生后的1年内会持续发作,多数从6个月开始逐渐减轻。出生后1周觉醒状态或睡眠期间有AOI经历的婴儿,与出生后较大年龄睡眠期经历AOI的婴儿相比,复发的危险性要低。
OSAHS的发展可快可慢,临床症状不明显,但一旦出现并发症(特别是肺动脉高压),肺动脉高压便导致其死亡。