病因与病理生理

一、病因与病理生理

1.病因

HCM为常染色体显性遗传,约2/3的HCM患者有家族遗传特点。目前报道的HCM相关基因突变已超过900种,HCM的表型呈多样性,在同一家族内部的各例患者的发病情况及临床表现也不完全相同,提示与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子等相关。(https://www.daowen.com)

2.病理生理

左心室流出道梗阻(LVOT)与HCM患者症状相关,并对预后有影响,左心室收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压,引起二尖瓣前叶前向运动,加重梗阻。有些患者静息时梗阻不明显,运动后变为明显。