二、临床表现
一般取决于起病年龄,成年型甲减主要影响代谢及脏器功能,及时诊治多属可逆性。发生于胎儿或婴幼儿时,由于大脑和骨骼的生长发育受阻,可致身材矮小和智力低下,多属不可逆性。另外根据疾病演变过程及临床症状轻重,可表现为暂时性甲减(一过性甲减)、亚临床甲减(无临床症状TSH升高,血清FT4正常或稍低)、轻度甲减、重度甲减(黏液性水肿甚至昏迷)。
(一)呆小病
初生儿症状不明显,于出生后数周内出现症状,起病越早病情越严重。病因较多,但临床表现有共性,也各有其特点,共同表现有皮肤苍白、增厚、多折皱、多鳞屑,口唇厚、流涎、舌大外伸、口常张开、外貌丑陋、表情呆钝、鼻梁扁塌、鼻上翘、前额多皱纹,身材矮小,四肢粗短,出牙、换牙延迟,骨龄延迟,行走晚呈鸭步,心率慢,心浊音区扩大,腹饱满膨大伴脐疝,性器官发育延迟。
各种呆小病的特殊表现如下。
1.先天性甲状腺发育不全
腺体发育异常的程度决定其症状出现的早晚及轻重。腺体完全缺如者,症状出现在出生后1~3个月,症状较重,甲状腺不肿大。如残留部分腺体或异位时,症状多出现在6个月~2岁,可伴有代偿性甲状腺肿大。
2.先天性甲状腺激素合成障碍
一般在新生儿期症状不明显,以后逐渐出现代偿性甲状腺肿,多为显著肿大。典型的甲状腺功能减退出现较晚,称为甲状腺肿性呆小病,可能为常染色体隐性遗传。在碘有机化障碍过程中除有甲状腺肿和甲状腺功能减退症状外,常伴有先天性神经性聋哑,称为Pendred综合征。
上述二型多见于散发性呆小病,因其母体不缺碘且甲状腺功能正常,胎儿自身虽不能合成甲状腺激素,但能从母体得到补偿。故不致造成神经系统严重损害,出生后3个月左右,母体赋予的甲状腺激素已耗尽,由于本身甲状腺发育不全或缺如或由于激素合成障碍,使体内甲状腺素缺乏,从而出现甲状腺功能减退症状,但智力影响较轻。
3.先天性缺碘
因母亲患地方性甲状腺肿,造成体内胎儿缺碘,胎儿及母体的甲状腺激素合成均不足,胎儿神经系统发育所必需的酶生成受阻或活性下降。造成胎儿神经系统严重而不可逆的损害,出生后永久性智力低下、听力、语言障碍。患儿出生后若供碘情况好转,甲状腺激素合成得到加强,甲状腺机能低下症状可不明显,这种类型又称为“神经型”克汀病。
4.母体怀孕期服用致甲状腺肿制剂或食物
某些食物(卷心菜、大豆)和药物(对氨水杨酸、硫脲类、保泰松及碘剂)中致甲状腺肿物质能通过胎盘,影响甲状腺功能,胎儿出生后引起一过性甲状腺肿大,甚至甲状腺功能减退,此型临床表现轻微、短暂,常不易发现,如母亲妊娠期服大量碘剂且时间较长,碘化物通过胎盘导致新生儿甲状腺肿,巨大者可引起初生儿窒息死亡,哺乳期中碘通过乳汁进入婴儿体内可引起甲状腺肿伴甲减。
(二)幼年型甲减
临床表现随起病年龄而异,年龄小者临床表现与呆小病相似。较大儿童及青春期发病者,大多似成人型甲减。
(三)成年型甲减
成年型甲减多见于中年女性,男女之比为1∶(5~10),除手术或放射治疗腺体受累者外,多数起病隐袭,发展缓慢,早期缺乏特征,有时长达10余年后始有典型表现。
1.一般表现
有畏寒、少汗、乏力、少言、懒动、动作缓慢,体温偏低,食欲减退而体重无明显减轻。典型黏液性水肿往往呈现表情淡漠、面色苍白,眼睑浮肿,唇厚舌大,全身皮肤干燥、增厚、粗糙多落屑,毛发脱落,少数患者指甲厚而脆、多裂纹。踝部非凹陷性浮肿。由于贫血与胡萝卜素血症,可致手脚掌呈姜黄色。(https://www.daowen.com)
2.精神神经系统
精神迟钝,嗜睡,理解力和记忆力减退。听觉、触觉、嗅觉均迟钝,伴有耳鸣、头晕,有时多虑而有神经质表现,可发生妄想、幻觉、抑郁或偏狂。严重者可有精神失常,呈木僵、痴呆、昏睡状,在久病未获治疗及刚接受治疗的患者易患精神病,一般认为精神症状与脑细胞对氧和葡萄糖的代谢减低有关。因黏蛋白沉积可致小脑功能障碍,呈共济失调、眼球震颤等。亦可有手足麻木,痛觉异常,腱反射变化具有特征性,反射的收缩期往往敏捷、活泼,而松弛期延缓,跟腱反射减退,膝反射多正常,脑电图亦可异常。
3.心血管系统
脉搏缓慢,心动过缓,心音低弱,心排血量减低,常为正常之一半,由于组织耗氧量和心排血量减低相平行,故心肌耗氧量减少,很少发生心绞痛和心力衰竭。但个别患者可出现心肌梗死之心电图表现,经治疗后可消失。超声心动图常提示心包积液,很少发生心包填塞。同时也可有胸腔或腹腔积液,久病者由于血胆固醇增高,易发生冠心病。
4.肌肉和骨骼
肌肉松弛无力,主要累及肩、背部肌肉也可有肌肉暂时性强直、痉挛、疼痛或出现齿轮样动作,腹背肌及腓肠肌可因痉挛而疼痛,关节亦常疼痛,骨质密度可增高,少数病例可有肌肥大。
5.消化系统
常有厌食、腹胀、便秘,严重者发生麻痹性肠梗阻,或黏液性水肿巨结肠。由于胃酸缺乏或吸收维生素B12障碍,可导致缺铁性贫血或恶性贫血,胆囊收缩减弱而有时胀大。
6.呼吸系统
由于肥胖、黏液性水肿、胸腔积液、贫血及循环系统功能降低等综合因素可导致呼吸急促,肺泡中二氧化碳弥散能力降低,从而产生呼吸道症状,甚至二氧化碳麻醉现象。
7.内分泌系统
性欲减退,男性出现阳痿,女性多有不育症。长期患本病者体重常常增加。原发性甲减,由于TSH增高,可同时出现催乳素增高,从而出现溢乳,肾上腺皮质功能一般比正常低,血、尿皮质醇降低,ACTH分泌正常或降低,如伴有原发性自身免疫性肾上腺皮质功能减退症和糖尿病称为多发性内分泌功能减退综合征(Schmidt综合征)。在应激或快速甲状腺激素替代治疗时上述病情可加速产生。
8.泌尿系统及水电解质代谢
肾血流量降低,酚红试验排泌延缓,肾小球基底膜增厚可出现少量蛋白尿,水利尿作用较差。由于肾脏排水功能受损,导致组织水潴留。Na+交换增加,出现低血钠。血清Mg2+增高。
9.血液系统
甲状腺激素缺乏使造血功能遭到抑制,红细胞生成素减少,胃酸缺乏使铁和维生素B12吸收障碍,加之月经量多,致使患者2/3可有轻、中度正常色素或低色素小细胞型贫血,少数恶性贫血(大红细胞型),血沉,增快,Ⅶ和Ⅸ因子缺乏导致机体凝血机制减弱,易发生出血倾向。
10.黏液性水肿昏迷
常见于病情严重者,特别是年老长期未获治疗者。大多在冬季寒冷时发病,受寒及感染是常见的诱因,其他如创伤、手术、麻醉、使用镇静剂等均可促发。昏迷前常有嗜睡,四肢昏迷时松弛,反射消失,体温可降至33℃以下,呼吸浅慢,心动过缓,心音微弱,血压降低、休克,常可伴有心、肾功能衰竭而危及生命。