诊断与鉴别诊断

1．诊断标准

根据病史及体格检查，结合超声心动图等表现，诊断本病一般不难。对超声心动图仍不能确诊时，需做左心室造影和心导管检查。近年来CMR越来越多用于诊断。如有阳性家族史（猝死、心肌肥厚等）更有助于诊断。基因检测有助于明确遗传学异常。

2．梗阻型HCM诊断

①超声心动图示：室间隔厚度≥15mm，室间隔厚度／左心室后壁比值≥1．3，有SAM现象；②心导管造影示：LVOT狭窄；③心导管检查示：LVOT收缩期压差＞20mmHg，或虽＜20mmHg，但药物负荷试验压差改变。

3．诊断方面进展

基因诊断：可早期得到诊断，敏感性50%～70%，特异性99．9%，是肥厚型心肌病诊断的金标准。但携带基因突变患者，并不一定出现心肌病的临床表现。仍有30%～50%心肌病目前尚不能找到相应的基因突变。目前在美国，突变筛查已商业化。(https://www.daowen.com)

4．鉴别诊断

（1）主动脉瓣狭窄：鉴别要点为：①超声心动图示主动脉瓣增厚、粘连、钙化，狭窄等改变；②左心导管检查，压差为主动脉瓣跨瓣压差，位于左心室与主动脉之间。

（2）冠心病：心电图出现异常Q波时，需与本病鉴别，冠状动脉造影检查明确诊断。

（3）先天性心脏病，室间隔缺损：①出生时即出现杂音；②超声心动图可明确诊断。

（4）运动员性心脏病：需与非梗阻型HCM鉴别，运动员性心脏病一般左心室腔无缩小，舒张功能较好，无家族史。