三、皮肌炎
【概述】
皮肌炎（dermatomyositis）是一种可能由自身免疫紊乱引起的结缔组织病，主要表现为对称性四肢近端伸肌肌群的炎症性肌病和特异性皮损，无皮肤表现者称多发性肌炎（polymyositis）。皮肌炎和多发性肌炎现归于炎性肌病范畴。炎性肌病是指以四肢近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的一组异质性疾病，包括成人或幼年型皮肌炎和多发性肌炎、伴发恶性肿瘤或胶原血管性疾病的皮肌炎和多发性肌炎、包涵体肌炎和其他疾病。由于人们迄今对炎性肌病的特点和病因尚不清楚，所以又称其为特发性炎性肌病。Bohan和Peter把特发性炎性肌病分为五类：①原发性特发性多发性肌炎；②原发性特发性皮肌炎；③恶性肿瘤相关性皮肌炎或多发性肌炎；④伴发血管炎的儿童期皮肌炎和多发性肌炎；⑤其他与胶原血管性疾病相关的皮肌炎或多发性肌炎。皮肌炎/多肌炎都可能与其他自身免疫性结缔组织病如红斑狼疮、系统性硬皮病、类风湿关节炎和混合性结缔组织病重叠发生。皮肌炎的发病年龄呈双峰状，儿童和成人发病是两个高峰。高达1/4的成年患者可合并恶性肿瘤，幼年型皮肌炎患者恶性肿瘤的发生率不高但伴发小血管炎和皮肤钙沉积的概率较高。部分皮肌炎患者虽发病数年，但只有典型皮损没有肌炎，有人称之为无肌病型皮肌炎。由于皮肌炎的皮肤表现常发生于恶性肿瘤之前，到皮肤科就诊的患者常能得到全面的恶性肿瘤筛查并能得到及时的治疗，常可挽救患者的生命。
【临床表现】
皮肌炎的皮损种类很多，可将其分为疾病特异性和非特异性两类，前者通常只见于皮肌炎患者，对疾病的诊断有重要价值；后者虽多见于皮肌炎，也可见于其他疾病，对皮肌炎诊断有提示价值。
1.皮肌炎的特异性皮损
（1）双上眼睑及颜面部暗紫红色水肿性斑疹：皮肌炎患者最为多见，发生率为40%～80%，有的文献报道发生率可达91.3%。急性起病者双上眼睑可明显肿胀，表现为鲜红色或暗紫红色，或称葡萄酒色水肿性斑疹或斑片。患者可有面部灼热、瘙痒或绷紧感。患者闭目时，上眼睑近睑缘处可见扩张的树枝状、弯曲的毛细血管，有的毛细血管顶端可见针尖大小的瘀点。急性期后肿胀消退，红斑却消退缓慢。急性期红斑除眼睑外，还可见于颧、鼻背、颊、额、颞乃至整个面部。少数患者表现为眶周明显肿胀。有的甚至累及头皮、枕部。亚急性或慢性发作者，上眼睑肿胀可不明显，双上眼睑或睑缘处可见淡红色斑。少数患者起初上眼睑红斑可仅发生于单侧眼睑，以后可延及对侧眼睑。约半数患者日晒后面部皮损加重或面积扩大，也可出现新的皮损，伴有灼热感，1～2日后皮损可恢复到日晒前状态。也有的在皮疹加重的同时，肌肉症状加重或肌质酶短期内明显增高。
（2）Gottron丘疹和Gottron征
1）Gottron丘疹（Gottron's papules）：在皮肌炎患者的发生率为60%～80%，皮疹分布于掌指关节、近端和远端指间关节的伸面，也可见于肘、膝、内外踝等关节的伸面。基本皮损为骨隆突处的红色或暗紫红色粟粒至绿豆大多角形、不规则形扁平或尖顶的丘疹，簇集成群或融合成小的斑块。多数患者皮疹可同时见于掌指、近端和远端指间关节。疾病初期，丘疹呈鲜红色或紫红色，上覆细小糠状鳞屑，以后皮疹颜色变淡，呈淡红色，丘疹也渐平伏，有点状凹陷和萎缩，可见色素减退斑，淡白色或瓷白色，基底有毛细血管扩张。
2）Gottron征（Gottron's sign）：是指发生于掌指、近端和远端指间关节伸面以及肘、膝、内外踝等关节伸面的暗红色或紫红色斑或斑片。有的患者关节伸侧骨隆突出皮肤粗糙、增厚或色素沉着，有的类似黑棘皮病样。有的患者手指的掌面和侧面有深色、污秽的水平线横过手指，类似长期从事手工劳动者的手，称“技工手”。
Gottron丘疹或Gottron征很少单独出现，多伴随双上眼睑暗紫红色水肿性斑疹、皮肤异色病样疹等其他皮肌炎皮疹同时出现。该征与肌肉症状和肌浆酶增高无明显联系，与疾病的活动性也不相关。
2.皮肌炎的非特异性皮损
（1）皮肤异色病样疹：可见于半数以上的皮肌炎患者，可局限也可泛发。面、颈前或上胸部V字区、肩背、四肢多见。初起为红色斑片，淡红色、鲜红色或紫红色，大小不一，其间有毛细血管扩张。随之，红斑上出现针尖至针头大小的色素沉着斑，淡褐色或深褐色，散在或密集分布呈片状或网状。出现于肩部的皮肤异色症样皮损其分布犹如披肩状，称为“披肩征”。有的色素沉着斑处可见高出皮面的小丘疹，灰褐色，串珠状排列，类似脂溢性皮炎样淀粉样变表现。皮损进一步发展，红斑和色素沉着斑处可见淡白色或瓷白色色素减退斑，针头至绿豆大，并可见较多点状皮肤萎缩，皱褶如羊皮纸样。个别患者色素减退斑逐渐扩大，数厘米直径大小，分布于头面、颈部、躯干、上肢等处，似白癜风样。但该白斑的白色较淡，不像白癜风的牛乳样白。皮肤异色病样疹初期，红斑和色素沉着显著时可有严重瘙痒，在出现色素减退和萎缩时，瘙痒减轻。总的看来，出现范围广泛的皮肤异色病样皮损，肌炎症状往往较轻，病情多呈慢性进展，预后较好。
（2）恶性红斑：是一种特殊的皮肤异色病样皮损。与一般的此类皮损比较，部位更广泛，皮疹更严重，呈鲜红色、火红色或棕红色。皮损多见于头面、耳后、颈、躯干和四肢部位。面部皮损颜色更深，弥漫性，醉酒样。色素沉着更为明显，皮损表面有糠状鳞屑。毛细血管扩张呈树枝状、盘曲状或团块状。
（3）甲皱襞僵直性毛细血管扩张：在毛细血管镜下，皮肌炎患者甲皱部位可见僵直的毛细血管扩张，排列整齐，暗紫红色或紫黑色，可见针尖大小的瘀点。
（4）斑片状红斑：主要分布于颈部、耳后、耳垂、胸前V字区、肩背、髋、股外侧及上肢伸侧等处。约60%的患者有此类皮损。基本皮损为淡红色或暗红色斑片，直径数厘米至数十厘米，形态不规则，边界不清，伴毛细血管扩张，表面可有少许糠状鳞屑。有的斑片水肿性，略高起皮面。红斑消退后留有色素沉着或色素减退斑，可有不同程度瘙痒。红斑表面也可有针头至米粒大小的扁平丘疹，并可融合成片。
（5）鳞屑性红斑：主要发生于头皮，少见。在头皮红斑基础上有较多干燥、灰白色鳞屑，类似脂溢性皮炎样，伴有瘙痒。个别患者头颈部红斑上有多层鳞屑，如银屑病样。
（6）坏死性血管炎：多见于关节伸面，如指关节、掌指关节、趾关节或肘关节等处，可能与此处易发生钙质沉着有关。起初为暗红色斑疹或斑片，血管炎样，以后中央坏死，出现溃疡，大小不一，形状不规则，基底干燥或有分泌物，多结黑色痂。掌指关节溃疡可发生在Gottron征基础上，绿豆大小，边缘整齐，基底有坏死组织。由于关节活动等因素，溃疡不易愈合，周围绕以炎性红斑，严重的溃疡较深，可见到底部裸露的肌腱。有指（趾）溃疡者多有雷诺现象，雷诺现象严重时，可出现手指单发或多发的干性坏疽。
（7）网状青斑：分布于股部、小腿、前臂等处，为网状、树枝状分布的青紫色或红色斑，两侧对称，压之褪色。
（8）雷诺现象：皮肌炎有雷诺现象者占10%～20%。手指多见，遇冷或精神紧张时皮肤变白、变紫然后变红，伴有刺痛或麻木，持续十余分钟或半小时以上。冬季多发，严重者可引起手指坏疽。少数患者可见于足趾等处。
（9）口腔溃疡：比较少见，通常见于疾病初期，分布于颊黏膜、下唇、舌尖等处。起初为米粒至豆粒大红斑，1～2日后出现小水疱，疼痛，然后形成溃疡。溃疡基底深，边缘有红晕，1～2周愈合，可反复发作。
（10）脱发：见于少数患者。主要表现为头顶片状头发稀疏，发质枯黄，长短不一。有的患者头顶部有斑状脱发，无自觉症状。
（11）类皮肤淀粉样变性：个别患者在前额、面颊、颈部、肩胛部位红斑的基础上发生淡褐色、深褐色针头大小丘疹和色素沉着斑，有些丘疹呈串珠状排列，伴有剧烈瘙痒，类似皮肤淀粉样变性改变。但组织病理符合皮肌炎的皮肤组织病理改变。
（12）玫瑰糠疹样疹：个别患者躯干部发生钱币大小淡红色斑片，圆形或椭圆形，边缘有细小丘疹呈锯齿状排列。皮疹表面有细薄的黏着性鳞屑。皮疹长轴与皮纹一致，类似玫瑰糠疹样改变。但组织病理符合皮肌炎的皮肤组织病理改变。
（13）黑变病样疹：个别患者颧颊部、颈部、双上臂伸侧有明显的色素沉着，灰褐色或紫褐色，网状分布，边界不清，类似黑变病样改变。但组织病理符合皮肌炎的皮肤组织病理改变。
（14）指端硬化：有雷诺现象的皮肌炎患者，双手指可肿胀、绷紧硬化、皮纹减少，不易捏起，并可见褐色色素沉着，可能与雷诺现象引起的手指局部组织缺氧，导致皮肤纤维组织增生有关。
（15）钙沉积：儿童多发，国外资料儿童皮肌炎钙沉积的发生率可达23%～70%；但成人少见，国外资料显示仅20%发生钙沉积，国内成人皮肌炎发生钙沉积的更少见。
3.其他临床表现
（1）肌肉表现：多数患者皮肤表现出现在肌肉症状之前；而当肌肉症状出现后，则与多发性肌炎患者的表现不容易区分。肌病累及四肢近端肌群，如肩带肌和骨盆带肌群，尤其是伸肌群（肱三头肌和股四头肌），一般对称发生。随着疾病进展，所有肌群均可被累及。此时患者主诉非常乏力。约半数患者颈肌，特别是颈屈肌受累，表现为平卧时抬头困难，坐位时无力抬头；咽喉或食管上段横纹肌受累，可出现吞咽困难、声音嘶哑、发音困难、吃流质食物时从鼻孔流出或发生呛咳；消化道平滑肌受累少见，食管下段括约肌受累可引起胃酸反流、食管炎，慢性反复发生者可引起食管狭窄。小肠平滑肌受累可引起饭后腹胀、腹痛；大肠受累可发生便秘。肩胛带肌群受累可有抬臂困难不能梳头和穿衣，呼吸肌受累可引起胸闷、呼吸困难，严重时需用呼吸机辅助呼吸。骨盆带肌群受累，患者下台阶困难，蹲下后不能自行站立，从座位上起立困难，步态蹒跚，行走时困难，双脚拖地。在大多数病例报道中，超过半数患者有肌痛。肌力的分级应该建立在肌群的一系列检查之上（如左右肱三头肌3/5、左右股四头肌4/5等）。肌力测定还有其他更正规的办法，比如用一种手提式拉力检测器。确定有吞咽困难时与系统性硬皮病鉴别，尽管进展期肌病患者可以出现环咽肌功能障碍和随之发生的吞咽开始阶段的困难，而系统性硬皮病主要是食管下段硬化、蠕动功能障碍及随之发生的食管反流引起的症状。
（2）无肌病性皮肌炎：有的皮肌炎患者有典型的皮肤表现，如双上眼睑紫红色斑疹、Gottron丘疹或Gottron征，并有典型的皮肤组织病理表现，却没有肌炎的临床表现和肌浆酶异常。有人将皮肌炎典型皮损发生后一段时间（有人设定为2年）不出现肌炎的临床表现和肌浆酶异常的这种情况称为无肌病性皮肌炎（dermatomyositis sine myositis），有人估计此种情况占所有皮肌炎的10%。随时间推移，其中部分患者皮疹可逐渐消退，部分患者出现肌炎表现，还有的患者出现恶性肿瘤。其中少数患者可发生严重的急进性或亚急性肺间质病变。
（3）肺部表现：活动性呼吸困难是皮肌炎的一个非特异但较严重的表现，既可由呼吸肌无力、充血性心力衰竭、心律失常等肺外因素引起，也可由患者肺部本身病变如肺泡炎、肺间质纤维化、吸入性肺炎等引起。皮肌炎累及呼吸肌可引起呼吸肌无力，导致排痰困难，容易发生肺部感染。喉头肌肉麻痹、喉反射异常以及食管功能障碍可引起吸入性肺炎。患者长期用糖皮质激素等免疫抑制剂，容易引起一般细菌、真菌、结核菌等微生物感染。在肺部受累的同时，发生肺部感染，常是皮肌炎患者死亡的主要原因之一。
皮肌炎患者最严重的肺部表现是急进型肺泡炎和间质性肺炎，表现为发热、气短、剧烈咳嗽、进展迅速的呼吸困难，严重者发生呼吸窘迫综合征，血氧分压快速下降，死亡率很高。肺活检可见大量肺泡巨噬细胞及其他炎症细胞，肺间质炎症和纤维化，肺组织血管壁增厚。因其肺部表现突出，肌肉症状常被忽略。皮肌炎患者更常见的肺部病变是慢性进展性肺间质纤维化。表现为进行性呼吸困难，起病隐匿，其症状常被肌肉受累的症状掩盖。还有患者无明显肺部受累表现，只是在做肺部X线或CT检查时才观察到有肺部纤维化。X线检查示早期呈肺纹理增多，毛玻璃状，晚期呈网状或蜂窝状阴影。肺功能检查可见限制性通气障碍，一氧化碳弥散功能降低。疾病后期可出现肺动脉高压、右心肥厚和右心衰竭。少数患者有胸膜炎和胸腔积液。
（4）心脏表现：皮肌炎心脏病变不常见，如果发生，最常见的是心律失常，如心悸、心律不齐，也可发生传导阻滞。晚期可出现充血性心力衰竭，由心肌炎或心肌纤维化引起。患者可有活动性气短或端坐呼吸，体检可有心动过速、颈静脉怒张、肝大伴压痛和下肢水肿。用心脏超声等检查，可观察到约2/3的患者有心室功能异常，其中不足5%的患者出现心室肥大、左心室射血分数减低和充血性心力衰竭。尸检可见心肌纤维化，少数患者也可见心肌炎。然而，在有高血清肌酸激酶（CK）的患者，即使没有心脏疾病，也可见MB带的抬高，可能是由再生肌原纤维所产生。在最近的一项回顾性分析中，心脏受累已成为皮肌炎患者死亡的主要预测因素。
（5）肾脏表现：患者肾脏病变很少见，偶有蛋白尿、肾病综合征报道，可有.轻度局灶性系膜型增殖性肾小球肾炎，也有肌红蛋白尿伴急性肾衰竭的报道。
【诊断要点】
1.实验室检查
（1）组织病理检查
1）皮肤病理检查：皮肌炎患者的皮肤活检切片的特征性改变包括表皮萎缩，基底膜变性，基底层角质形成细胞空泡改变，真皮改变包括间质黏蛋白沉积和较少的淋巴细胞浸润。在一些病例中，胶质金染色可以帮助突出黏蛋白的存在。组织病理学改变可能与红斑狼疮的急性皮肤异色症难以鉴别。Gottron丘疹的病理切片显示苔藓样浸润，有棘皮症而没有表皮萎缩。
2）肌肉病理检查：肌肉活检切片也显示了特征性改变。常见Ⅱ型肌肉纤维萎缩、坏死、再生和肌束中心肌纤维核肥大，以及淋巴细胞在肌束周围和血管周围分布。临床医师请外科医师采集肌肉样本最好取肱三头肌而不是三角肌，因为后者常仅在疾病后期才显示特征。另一种观点认为要依据MRI结果选择活检部位，尤其对于肌肉轻度受累的患者。
（2）其他实验室检查
1）肌浆酶：肌酸激酶（creatine kinase，CK）和醛缩酶是经典的肌酶，需检测其基础值并在整个治疗期间定期检测。天冬氨酸和丙氨酸转氨酶以及乳酸脱氢酶也常升高，因其也可从损伤肌肉组织中释放。据检测95%的皮肌炎患者的病程中会出现CK水平升高。CK-MM带是从骨骼肌释放的特征性条带，而CK-MB带常来自心肌，在无心脏疾病的皮肌炎患者中也可升高，可能是因为肌肉再生出现了不同于MM的条带。肌红蛋白也是一个由损伤肌肉释放的蛋白质，可以在血清中检测出，即便是有轻度肌病的患者。尿液中肌红蛋白的检测也需引起关注，很少见情况下，严重的肌红蛋白尿可导致急性肾衰竭。
2）肌电图：肌电图（EMG）是一项敏感的但非特异性的检查。超过90%的患者有异常肌电图结果。结合异常肌电图和典型皮损（具备临床和组织学表现）可基本明确皮肌炎诊断。肌电图的异常对多肌炎的诊断帮助较小，因为要鉴别是否重叠其他肌病。
（3）具有诊断意义的自身抗体：炎症性肌病是一组多样性的疾病，包括皮肌炎和多发性肌炎。该组疾病以针对胞质抗原的自身抗体反应为特征，总的来说，大约90%的炎症性肌病患者存在针对细胞内抗原的自身抗体。这些自身抗体可分为两类：一类是几乎只在炎症性肌病中出现的肌炎特异性自身抗体，包括抗合成酶抗体、抗信号识别微粒（signal recognition particle，SRP）抗体、抗Mi-2抗体等；另一类与合并肌炎的重叠综合征有关，包括抗snRNP抗体和抗PM-Scl抗体等。多发性肌炎患者以抗Jo-1抗体较常见，皮肌炎患者则以其他抗合成酶抗体较多见。但没有发现不同的抗合成酶抗体同时出现在同一个患者身上的情况。这些抗合成酶抗体展示了这样一种独特的免疫学现象，即每一种自身抗原有着特有的细胞功能，每一种抗合成酶抗体相关的临床表现也不同，但这些联合在一起就组成了“抗合成酶抗体综合征”，它包括肺间质病变、关节炎、雷诺现象、技工手、指端硬化、面部毛细血管扩张、皮下钙质沉着、皮肤角化和干燥症状。下面将对这些抗体进行分述。
1）抗核抗体：如以人体二倍体细胞为底物，40%～80%的皮肌炎患者抗核抗体阳性。儿童皮肌炎患者约60%为阳性。
2）抗合成酶抗体
A.抗Jo-1抗体：抗原为组氨酰-tRNA合成酶，分子量为50 kD，为多发性肌炎的标记抗体，阳性率为20%～30%，皮肌炎少见（＜10%）。
B抗PL-7抗体：抗原为苏氨酰-tRNA合成酶，分子量为80 kD，皮肌炎或多发性肌炎阳性率为1%～5%。其为肌炎特异性自身抗体。有一项研究认为该抗体与流产、严重的复发性肌炎和妊娠相关。
C.抗PL-12抗体：抗原为丙氨酰-tRNA合成酶，分子量为110 kD，皮肌炎或多发性肌炎阳性率为1%～5%。其为肌炎特异性自身抗体。
D.抗EJ抗体：抗原为甘氨酰-tRNA合成酶，分子量为75 kD，皮肌炎或多发性肌炎阳性率为1%～5%。其为肌炎特异性自身抗体。
E.抗OJ抗体：抗原为异亮氨酰-tRNA合成酶，分子量为150 kD，特异性针对Ⅰ型tRNA合成酶（异亮氨酸残基）而起作用。皮肌炎或多发性肌炎阳性率为1%～5%。其为肌炎特异性自身抗体。
F.抗KS抗体：抗原为天门冬氨酰-tRNA合成酶，分子量为65 kD。其为肌炎特异性自身抗体。与有些患者的肺间质病变、关节炎及未分化结缔组织病（UCTD）相关。
3）抗Mi-2抗体：抗原为组蛋白乙酰转移酶复合物的CHO3和CHO4的解旋酶成分，分子量为240 kD，能通过染色质改建控制细胞增生，在功能上与Ikaros基因家族成员和人类乳头瘤病毒E7等转化蛋白相关。其中前者是一组锌指蛋白，在淋巴系的认定和增殖中至关重要。其他如150 kD、72 kD、65 kD、63 kD、50 kD和34 kD的蛋白质最初被认为是该自身抗原的一部分，现已明确是这一复合物亚单位成员。15%～20%的皮肌炎患者阳性，但该抗体阳性的患者中95%是皮肌炎而非多发性肌炎，为皮肌炎的标记抗体。与胸前V字区和肩背部红斑等皮疹的发生以及皮肤角化有关。
4）抗SRP抗体：抗原为信号识别微粒，分子量为54 kD、60 kD、72 kD，是胞质内的核糖核蛋白，参与新生蛋白质在内质网中的转运。皮肌炎或多发性肌炎阳性率为4%，与起病急、病情重、对治疗耐受、心脏受累以及较高的死亡率相关，但肺间质病变、关节炎的发生率低。
5）与合并肌炎的重叠综合征相关的抗体
A.抗Ku抗体：抗原为DNA结合蛋白，分子量为86 kD和66 kD，与PM/SSc重叠综合征相关，也见于SLE和硬皮病。
B.抗PM-Scl抗体：抗原为分子量110～200 kD的11种蛋白质的复合体，性质未知。PM/SSc重叠综合征阳性率为24%，多发性肌炎阳性率约为8%，SSc阳性率为3%，与关节炎、皮肌炎皮肤病变、皮下钙质沉着、技工手及湿疹相关。
6）其他抗体：皮肌炎或多发性肌炎患者还可出现抗U1-snRNP抗体、抗U2-snRNP抗体、抗U3-snRNP抗体、抗SS-A/Ro抗体、抗组蛋白抗体、抗KJ抗体（可在体外实验中阻断翻译的过程）、抗Fer抗体（靶抗原是翻译延伸因子-1α）、抗Mas抗体（靶抗原是一种携带硒代半胱氨酸的UGA抑制丝氨酸-tRNA，与色氨酸-tRNA不同）、抗碳酸酐酶抗体、抗HSP60抗体、抗HSP73抗体、抗HSP90抗体（以上3种抗体对应的抗原参与细胞的应激反应）、抗转录因子抗体、抗蛋白酶体抗体、抗层粘连蛋白抗体和抗微丝抗体（这两种抗体对应的抗原是核内和胞质内的细胞骨架蛋白）。
2.诊断标准 皮肌炎和多发性肌炎的诊断标准较多，如Bohan和Peter于1975年提出的诊断标准、Maddin于1982年提出的诊断标准、日本厚生省1976年提出的诊断标准、WHO诊断标准等，迄今尚没有一个公认的标准。但Bohan和Peter提出的诊断标准简明扼要，被多数医师所采纳并沿用至今，详见表7-2。
表7-2 Bohan和Peter提出的皮肌炎和多发性肌炎的诊断标准
引自Bohan A，Peter JB.Polymyositis and dermatomyositis （first of two parts）.N Eng J Med，1975，292： 344.
3.鉴别诊断 皮肌炎的鉴别诊断大致可分为两个方面：其一，皮疹方面的鉴别诊断；其二，肌炎方面的鉴别诊断。下面将分别予以描述。
（1）皮疹方面的鉴别诊断：皮损易与皮肌炎皮疹混淆的疾病很多，如SLE、系统性硬皮病、混合性结缔组织病、脂溢性皮炎、血管性水肿、药疹等。
1）SLE：皮肌炎面部的皮损需与SLE鉴别，因为皮肌炎的面部皮损不一定仅累及双上眼睑，有时双侧整个眶周、颧部、额部等处都发生红斑。但皮肌炎的红斑颜色多有特殊性，呈暗紫红色或红葡萄酒色水肿性斑疹或斑片，有经验的皮肤科医师对此种颜色比较敏感，往往在第一时间就能有所感知。皮肌炎在四肢的皮损，尤其是手指背的皮损好发于关节伸面；而SLE皮损好发于手指背关节之间、指（趾）腹等处。需根据两种疾病的特异性皮损、全身的表现以及实验室检查综合判断。
2）系统性硬皮病：该病早期，面部、肢端甚至胸背等处可有弥漫性水肿性暗红色斑片，需与皮肌炎鉴别。但此时该病皮损多肿胀，皮肤增厚或轻度硬化，患者多有雷诺现象等其他的临床表现可资鉴别。有雷诺现象的皮肌炎患者，双手指也可肿胀、绷紧硬化、皮纹减少，不易捏起，并可见褐色色素沉着，特别需与系统性硬皮病鉴别。
3）混合性结缔组织病：该病也可发生面部水肿性红斑，并可有严重的肌炎，有时也要与皮肌炎进行鉴别。但该病患者面部和手指多肿胀，有雷诺现象，缺乏皮肌炎的特异性皮疹。
4）脂溢性皮炎：有的皮肌炎患者双上眼睑皮损不明显，头皮、面部在红斑基础上有较多干燥、灰白色鳞屑，类似脂溢性皮炎样，伴有瘙痒，需与脂溢性皮炎鉴别。
5）血管性水肿：发生于双上眼睑的血管性水肿，在有红斑的情况下，需与皮肌炎鉴别。前者多可在短时间内消退。
6）药疹：药疹可发生眶周红肿，面、颈、胸前V字区以及肩背部也可有红色斑片，并可有肌无力和肢端坏死性血管炎，需与皮肌炎进行鉴别。但药疹缺乏皮肌炎的特异性皮疹。
7）其他：皮肌炎偶尔可发生皮肤淀粉样变性、玫瑰糠疹样以及黑变病样皮损，需结合全身表现进行鉴别。
（2）肌炎方面的鉴别诊断：可发生肌无力的疾病很多，主要有神经系统疾病、恶性肿瘤、药物诱导的肌病、感染、代谢性肌病、横纹肌溶解等。
1）神经系统疾病：神经系统疾病多为非对称性肌无力，累及肢体远端肌肉较多，有感觉障碍和脑神经受累。皮肌炎和多发性肌炎主要表现为近端肌无力，但其他炎性肌病如线粒体肌病、包涵体肌病、抗信号识别颗粒抗体阳性的多发性肌炎患者也可有神经病变的表现。最常与炎性肌病混淆的神经系统疾病有肌营养不良症、去神经支配、神经肌肉接头疾病和近端神经病变。其中肌营养不良症主要包括Duchenne肌营养不良症、Becker肌营养不良症、面肩肱肌营养不良症、肢带肌营养不良症和肌强直性营养不良症。肌营养不良症常有家族史。例如，Duchenne肌营养不良症常在5岁前发病，患者除有肌无力和肌萎缩外，还可有翼状肩、脊柱高度前凸步态和腓肠肌假性肥大，多在11岁后即不能行走，20岁前死于呼吸衰竭。Becker肌营养不良症与Duchenne肌营养不良症临床表现相似但症状较轻，往往16岁时还可行走。面肩脓肌营养不良症肌无力最先见于面部，通常累及肩带肌后才来就诊，属常染色体显形遗传病，预后好。其中去神经支配主要包括脊肌萎缩症和肌萎缩性侧索硬化症。脊肌萎缩症受累肌肉的分布与受累的脊髓节段有关，肌无力比较局限，可见于任何年龄，是常染色体隐性遗传引起的脊髓前角细胞变性疾病。肌萎缩性侧索硬化症常见下运动神经元失神经支配、上运动神经元体征及真性和假性延髓性麻痹。神经肌肉接头疾病包括重症肌无力和Eaton-Lambert综合征。重症肌无力虽也累及近端肌，尤其是上肢肌，但主要表现为眼外肌和球肌受累的易疲劳感。注射新斯的明可使肌无力暂时好转，血清肌浆酶正常。Eaton-Lambert综合征也表现为近端肌无力，约2/3的患者，特别是40岁前起病者可伴有恶性肿瘤。近端神经病变包括糖尿病性肌萎缩、格林-巴利综合征、自身免疫性多神经病变及急性间歇性卟啉病，这些疾病也要与多发性肌炎鉴别。
2）恶性肿瘤：恶性肿瘤患者可出现肌无力，可能与瘤细胞释放的细胞因子引起的全身反应有关或是对恶性肿瘤免疫反应的结果。副癌综合征可有明显的神经肌肉病变，Eaton-Lambert综合征就是其一。患者用力时过度疲劳，有明显的近端肌无力，休息时肌力下降，重复运动时第一次肌力增加，以后逐渐下降。肌电图检查可与重症肌无力以及多发性肌炎进行鉴别。
3）药物诱导的肌病：很多药物可引起肌肉病变。其确切发病机制尚不清楚，可能是通过影响肌肉纤维、肌膜、神经肌肉接头等部位导致病变。人们对有些药物引起肌病的机制已有初步了解。例如，秋水仙碱、氯喹和羟氯喹可引起伴有空泡的轴突神经疾病；D-青霉胺、肼屈嗪、普鲁卡因等引起的肌病可能是免疫介导的；酒精性肌病是由酒精毒性直接引起的；他汀类药物、氯贝丁酯、烟酸可能通过改变肌肉能量代谢或电解质紊乱而导致肌病。糖皮质激素，如去炎松、倍他米松和地塞米松最易引起类固醇肌病，长期使用大剂量可的松、泼尼松时也可出现，临床表现为四肢近端肌无力和肌萎缩。在炎性肌病患者的治疗过程中须根据患者的用药情况和肌炎的发展过程仔细分析鉴别，激素减量后症状减轻。
4）感染：炎性肌病要与细菌、病毒感染引起的肌病鉴别。流感病毒A或B感染者，尤其是儿童，可有严重的肌痛，CK也可明显增高，肌活检也可有肌纤维坏死和炎性细胞浸润。风疹病毒感染或风疹疫苗接种也可引起亚急性肌炎。艾滋病患者肌无力也很多见，可能与患者一般情况差、恶病质、中枢和周围神经受累、免疫功能紊乱引起的肌炎有关。其他病毒感染可引起肌炎的还有腺病毒（2，21）、柯萨奇病毒（A9、B1、B2、B3、B4、B5）、巨细胞病毒、埃可病毒（A9）、EB病毒、乙肝病毒、人类Ⅰ型T淋巴细胞病毒、麻疹病毒、水痘-带状疱疹病毒等。
细菌（链球菌、葡萄球菌、结核杆菌、麻风分枝杆菌、产气荚膜梭状芽胞杆菌）、真菌（念珠菌、隐球菌）、莱姆螺旋体、立克次体、肺炎支原体、寄生虫（鼠弓形虫、血吸虫、克氏锥虫、棘球绦虫、毛线虫属蠕虫）等感染也可引起不同程度的肌炎。
5）代谢性肌病：是肌肉能量代谢异常引起的肌肉功能障碍性疾病，有很多种，是一组异质性疾病。它可分为原发性和继发性两大类。原发性代谢性肌病患者具有已知的或可能的生化缺陷，从而影响正常ATP的产生。主要可分为糖原代谢性疾病、脂肪代谢紊乱引起的肌病、肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的肌病和线粒体肌病。糖原代谢性疾病也称糖原贮积症，有11个类型。其在糖原合成、糖原分解、糖酵解过程存在缺陷。由于各自酶的缺陷，导致糖原在骨骼肌的异常沉淀和堆集，所引起的临床表现与炎性肌病难以区分。糖原贮积症典型的表现为运动耐量下降。患者休息时肌力可正常，可完成轻微动作。但短时间剧烈运动或长时间低强度运动后可出现症状。多数患者从儿童期发病，到十几岁可出现严重的症状，如肌肉疼痛性痉挛以及活动引起的横纹肌溶解。糖耐量和组织酶测定可见异常。脂肪代谢紊乱引起的肌病可由肉毒碱缺乏、脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏、肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸甘油酸变位酶缺乏和酸性麦芽糖酶缺乏引起。患者可有肌痛、肌萎缩和肌浆酶增高。肌活检有异常脂质沉积，生化测定有相应的酶减低。
继发性代谢性肌病主要包括内分泌疾病，如库欣症、甲状腺功能亢进症和甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能亢进症、肾上腺皮质功能不全（阿狄森病）、醛固酮增多症、类癌综合征以及糖尿病等。库欣综合征有近端肌无力，甲状腺功能亢进症和甲状腺功能减退症也都可有近端肌无力，并可有CK增高。甲状旁腺功能亢进症除可有近端肌无力和CK增高，还可有肌电图肌原性改变。这些疾病的肌无力可能与激素影响了肌肉的收缩过程有关。另外，疾病导致的电解质紊乱也是引起肌无力的重要原因。其实，任何形式的电解质紊乱都能引起肌肉症状。糖尿病患者则可有骨骼肌梗死的表现。
6）横纹肌溶解：是由多种原因引起的广泛性肌肉坏死所导致的，最常见于严重的肌肉创伤（挤压伤、运动过度、电休克、肌肉强直、高热、缺血性损伤），也可由药物或中毒、感染、代谢性原因、胶原血管疾病等原因引起。主要表现为剧烈肌痛，伴有肌压痛和肌肉肿胀。CK值可高达正常的2000倍以上。祛除病因后能很快恢复，几乎不留后遗症。
【治疗原则】
1.治疗前的准备
（1）体征的记录：治疗前要尽可能详细地记录患者的临床体征，如皮疹的分布、类型；哪些肌肉有压痛，程度如何；不同肌肉的肌力情况，有无吞咽困难，呼吸有无影响，等等，都要详细记录在案。因为经过一段时间治疗，要比较各种临床表现有无改善，就要凭借治疗前的记录才能准确比较，否则只能笼统地估计，既不确切也不严格。细致的记录要精确到每一大的肌肉或一组肌肉。这些体征的变化对主要药物治疗的剂量和时间的确定是很重要的。
（2）实验室检测：各种肌浆酶如肌酸肌酶（CK）、谷草转氨酶［GOT，又称天冬氨酰转氨酶（AST）］、谷丙转氨酶［GDT，又称丙氨酸转氨酶（ALT）］、乳酸脱氢酶（LDH）及尿肌酸定量都应检测，这对于以后判定病情很重要。血尿常规、电解质、肌酐、血糖等指标可能会受到糖皮质激素的影响，应测定其基础值以备以后比较。
（3）肿瘤的检查：应进行全面的体检以查找肿瘤，特别是年龄较大的患者。如能找到肿瘤并及早治疗，对患者是很有利的。如未能找到肿瘤，应嘱患者过3～6个月再查。
（4）解释工作：应对患者及其家属解释病情和治疗过程，对药物如激素和免疫抑制剂可能发生的不良反应及转归也要事先说明，以打消其疑虑，便于配合医师治疗。
2.糖皮质激素的应用 糖皮质激素至今仍是本病治疗的首选药物。通常在开始时剂量要大，病情较重时，泼尼松（强的松）每日用1 mg/kg，成人每日剂量约相当于泼尼松50 mg，儿童剂量为泼尼松每日1.5～2.5 mg/ kg。剂量较大时每日剂量分次给予，病情严重者可换算成等量甲泼尼龙静脉给予。但具体糖皮质激素用量要视患者病情程度、疾病类型、以往是否经过糖皮质激素治疗、是否耐药、是否合并使用其他免疫抑制剂，以及患者有无糖尿病、消化道溃疡、高血压和是否合并感染等情况综合评估，因人而异，没有一个固定的剂量。在患者情况不允许用大剂量糖皮质激素时，也可用中小剂量，但起效时间较长，许多患者也可达到满意的疗效。血清肌浆酶和尿肌酸排出量可作为糖皮质激素增减剂量的参考指标。肌力的恢复较肌浆酶和尿肌酸的好转推迟数周。足量糖皮质激素治疗后，肌浆酶接近正常才可以减少激素用量。许多学者认为CK对反映肌病活动的特异性较好，并以其升降作为该病肌炎疗效评定和肌炎复发的指征。一般在出现肌肉症状前3～4周，可观察到CK的升高，经过治疗，约半数患者在1个月左右下降，3～4个月恢复正常。但不少患者在疾病过程中CK始终都是正常的。罗燕对116例患者的观察，CK升高者仅占38.53%，低于LDH的54.95%和AST的47.79%，与施守义136例皮肌炎的分析报告中LDH增高病例最多相符合。但LDH的敏感性虽高，特异性却较低，该酶同工酶较多，可反映多个脏器的变化，其增高不一定就是横纹肌有病变。另外，有的学者观察到，10%的患者尽管有肌炎的其他指标，但血清肌浆酶始终是正常的。因此，最好应同时测定24小时尿肌酸和肌酐的排泄，作为判断肌炎的另一参考。另有学者认为，治疗期间应定期检查肌力和肌浆酶，一旦开始大剂量糖皮质激素治疗，其剂量必须持续到肌力改善；并认为，理想的情况下，激素的初始剂量要维持到肌力和CK恢复到正常后4～8周；还提出肌力和CK作为撤减激素的指标，前者比后者更重要。因为有时糖皮质激素等的非特异性作用可使CK降低但肌炎并未明显改善；有时肌力虽已恢复正常，但由于细胞膜存在渗漏，CK仍然很高，会误以为肌炎未控制。此外，诊治延误的慢性肌炎患者，由于肌萎缩和肌纤维化，肌力难以恢复到正常水平，此时不应仅以肌力未改善而增加糖皮质激素用量。在治疗过程中，病情好转后又出现肌力减弱，且肌浆酶正常，要考虑皮质类固醇激素性肌病的可能，此时减少激素用量可使肌力改善。由于含氟的激素引起该肌病的可能性大，故临床上一般不用其治疗皮肌炎和多发性肌炎。皮肌炎的皮疹有多种，有的对激素治疗反应敏感，如水肿性红斑等；有的不敏感，如Gottron征、皮肤异色症样皮损以及恶性红斑等。有时皮肤病变与肌炎损害的轻重不平行，如有的患者皮损加重但肌力很好，此时可主要根据皮损用药，不一定加大激素用量。
许多学者认为，该病急性期应给予较大剂量糖皮质激素治疗，不仅可使病情改善快，而且不良反应及后遗症可较开始用低剂量者为少。有的学者观察到，对于病情较重的儿童皮肌炎患者，如果在治疗初期给予较大剂量泼尼松治疗，如剂量为每日1.5 mg/kg，其死亡率可较起初用较低剂量的患者减轻。而且尽管剂量大，但远期并发症不一定多。有的学者观察到成人皮肌炎患者在治疗中也有类似的情况。
撤减激素应控制在每3～4周减少一片泼尼松日用量，每次减激素前都应测定血清肌浆酶等指标并检测患者肌力等临床变化。在激素减至最初用量的一半时，需巩固治疗2～3个月。由半量减至维持量（泼尼松日用量为15mg左右）时减量要慢，通常每2个月减少一片泼尼松日用量，使用维持量应不少于1年，整个疗程一般不少于2年。剂量较小时可早饭后一次给药甚至隔日一次给药。有些患者需终身服用某一维持量的激素才能使病情不致反复。
糖皮质激素耐药通常是指泼尼松日用量40～80 mg持续2～4个月，患者的肌力和肌浆酶均无改善。有的文献显示，CK水平高的患者用糖皮质激素疗效较好。也有报道，有些患者CK虽正常，但预后差。
对伴有严重吞咽困难、心肌受累或急性肺泡炎的患者，如用常规剂量糖皮质激素无效，改用甲泼尼龙冲击治疗常可获得好的疗效。具体剂量视病情决定，如每日240～360 mg甲泼尼龙静脉滴注，连用3～5日，然后改回原来剂量，过一段时间可视病情重复使用。文献报道的每日用1g甲泼尼龙静脉冲击治疗，连用3日的方案，虽有一些成功的病例，但治疗后很容易引起严重的感染，迄今未见到大样本多中心阳性药对照临床研究的资料予以支持，故在临床上应慎用或不用。
3.免疫抑制剂的应用 大约1/3的患者对糖皮质激素治疗效果不好，如治疗6周后无效或仅有部分改善，或者患者发生了消化道溃疡、高血糖等严重的禁忌证，可考虑增加免疫抑制剂。根据以往的经验，甲氨蝶呤（MTX）对该病疗效较好。通常采用静脉滴注，成人一般从每周5 mg起，逐渐加量至每周15～25 mg，需3～4次可见效果。此时可先减少糖皮质激素用量，然后将甲氨蝶呤的用药周期延长至10～15日1次。甲氨蝶呤也可口服，成人每周10～15mg。甲氨蝶呤的不良反应主要是肝损害，其次是口腔溃疡、胃肠道反应、脱发、白细胞减少以及感染等。治疗前应检查肝功能、血常规等，以了解是否有潜在的病变，以决定是否用药。转氨酶的升高有个体易感性，在治疗的第1个月，最好每周查肝功能，以后可每2～4周查1次。
环磷酰胺（CTX）对儿童皮肌炎的疗效比成人要好。有的学者认为它可作为儿童皮肌炎的首选药物。成人一般每次用200 mg静脉滴注，每周2次，总量为8～10 g。该药与泼尼松合用治疗本病伴有肺间质纤维化者疗效较好。但该药不良反应可见于40%的患者，常见的有胃肠道反应、脱发、白细胞减少、口腔溃疡和感染等。用该药静脉大剂量冲击治疗的报道疗效不一，尚难以肯定。
硫唑嘌呤（AZA）一般为口服，剂量为每日2 mg/kg或100～150 mg，最高剂量为150 mg。一项随机交叉试验显示，硫唑嘌呤（每日1次）合用甲氨蝶呤（每周1次）对那些仅用泼尼松或单用两者之一无效的患者仍然有效。
小剂量环孢素（CsA，每日2.5～7.5 mg/kg）对其他方法治疗无效的儿童和成人患者仍然有效而且比较安全。该药最大的不良反应是肾毒性，此外还有高血压、多毛症和神经系统不良反应。也有环孢素与甲氨蝶呤合用的报道。
4.丙种球蛋白静脉滴注近年来，国内外用丙种球蛋白静脉滴注治疗该病成功的报道很多。根据治疗的理论机制，它应对皮肌炎最有效。国外一项对照临床试验和一些非对照临床试验都显示丙种球蛋白对皮肌炎有效，对部分多发性肌炎也有效。用法是每日400 mg/kg，连续5日为一个疗程。滴注速度要慢，滴速少于每分钟30滴。丙种球蛋白的半衰期为21日左右，可重复使用2～3个疗程。但药物价格较昂贵。本疗法通常用于需加大糖皮质激素用量但有禁忌证的病情危重患者，如合并严重感染、糖尿病及消化道溃疡的时候。
5.雷公藤制剂 雷公藤治疗该病有确切的疗效。配合糖皮质激素使用，可减少激素用量。该药可长期使用，即使突然停药，反跳也较轻。但雷公藤的不良反应较多，涉及消化、造血、生殖、泌尿、循环、皮肤等多个系统，其中以对生殖系统、造血系统和消化系统的影响更为多见，可有月经减少甚至闭经，生殖器官萎缩及不孕，睾丸萎缩、精子数量减少，血白细胞或血小板减少，胃肠道反应、肝肾功能受损、皮肤色素沉着等。
6.抗疟药 抗疟药对于皮肌炎的皮疹治疗，尤其是红斑类皮损的治疗以及一些皮肤血管炎的治疗有较好的疗效，但其对某些类型的皮疹如皮肤异色症样皮损、Gottron征皮损等效果较差。抗疟药对肌炎无明显效果。
7.沙利度胺（反应停）沙利度胺对皮肌炎皮损治疗有特殊疗效。用糖皮质激素、雷公藤、抗疟药等治疗疗效不佳者可用其治疗，常可收到满意效果，并可改善临床症状。日用量为100～150 mg，皮损消退后逐渐减量。用药时需注意该药嗜睡、便秘、末梢神经炎、深静脉血栓等不良反应的发生。
8.中医中药 中医中药对改善临床症状有效，但应辨证施治。通常用分期辨证论治。皮肌炎可分为急性活动期、亚急性活动期和慢性期。急性活动期又可分为热毒炽盛型和湿热郁蒸型，前者治以清热解毒，凉血养阴，用清营解毒汤或清瘟败毒饮加减；后者治以清热解毒，利湿消肿，用茵陈蒿汤合萆解渗湿汤加减。亚急性活动期又可分为肺热伤津型和脾虚湿热型，前者治以清热润燥，养肺生津，用清燥救肺汤加减；后者治以健脾益胃，清热利湿，用参苓白术散、二妙散加减。慢性期又可分为4种类型：①气阴两虚型，治以益气养阴，用补中益气汤合六味地黄丸加减；②气虚血亏型，治以养血益气，用十全大补汤加减；③肝肾阴虚型，治以补肝益肾，滋阴清热，用虎潜丸加减；④脾肾阳虚型，治以温补脾肾，用右归丸、二仙汤加减。
9.其他治疗 能量合剂、蛋白同化激素可作为辅助治疗。血浆置换、淋巴细胞清除、全身放射治疗等也曾使用，但似乎无明显疗效。有光敏感的患者应避免日晒并使用遮光剂。
【预后】
本病自使用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗后，预后已有显著改善。对成人患者的研究显示，使用激素前，患者5年生存率为60% 。1947～1968年间为68%，最近报道为80%。一般来说，皮肌炎患儿预后比成人好。90%的皮肌炎患儿在确诊后10年仍能正常生活。患儿死因主要是心肌炎、内脏穿孔和感染。病程越长，开始治疗时肌无力越重，死亡率越高。有吞咽困难、吸入性肺炎和肺间质纤维化者预后差，伴有恶性肿瘤的预后最差。抗Mi-2抗体阳性的患者治疗效果好，而抗合成酶抗体或抗SRP抗体阳性的患者治疗效果差。