家族性良性慢性天疱疮
【概述】
本病是一种以颈、腋、腹股沟反复出现水疱、糜烂为特征的常染色体显性遗传性皮肤病。发病机制与编码钙离子泵的ATP2C1基因突变导致角质形成细胞间黏附障碍有关。
【临床表现】
本病常于青春期起病，病程长，50岁以后减轻，极少痊愈。往往在外观正常或红斑基础上出现成群小疱或大疱，疱液先澄清后混浊，破烂后留下糜烂面、结痂，中心愈合周边出现新的皮疹，呈环形或扁平柔软、湿润增殖面。水疱尼氏征可阳性或阴性。不典型损害有斑丘疹、角化性丘疹、乳头瘤样增生。本病好发于颈、项、腋窝、腹股沟（彩图17-17），少见于肛周、乳房下、腘窝和躯干等部位，可局限于上述一两处或泛发。少数患者有黏膜损害（口腔、喉、食管、外阴、阴道）。皮疹常继发白念珠菌、疱疹病毒、金黄色葡萄球菌感染，瘙痒而伴恶臭，发生裂隙时伴有疼痛。特殊部位皮疹特点如掌跖点状小凹及散在分布的角化；甲白色条纹；肛门生殖器部位多个直径3～5 mm尖锐湿疣样疣状丘疹，近卫淋巴结肿痛。皮疹冬季减轻或消失，夏季加重；发作期皮疹数周消退，以后又在原处复发。
【诊断要点】
1.临床要点 外观正常或在红斑基础上出现成群小疱或大疱，破烂后留下糜烂面、结痂，中心愈合周边出现新的皮疹。本病好发于颈、项、腋窝、腹股沟等皱褶部位。反复发作，夏重冬轻。
2.皮肤病理 基底层上裂隙形成，大部分表皮内出现部分性或完全性棘层松解，呈塌砖墙样外观。直接免疫荧光检测阴性。
3.辅助检查ATP2C1基因显性突变。
4.鉴别诊断
（1）寻常型天疱疮：口腔黏膜损害严重且较常见；棘层松解限于基底层上，棘层松解细胞变性严重，不见角化不良细胞。直接免疫荧光棘细胞间有IgG沉积。
（2）复发性线状棘刺松解性皮病：临床及病理与本病相似，但皮损限于身体一侧，且沿Blaschko线分布，好波及掌跖，皮损为红斑、水疱。本病较少累及掌跖部位，表现为点状小凹。
（3）毛囊角化病：多发于脂溢部位角化性丘疹，伴有甲萎缩。病理提示基层上方小的裂隙，不形成大疱，棘层松解不显著，角化不良细胞明显。
【治疗原则】
（1）可考虑系统使用抗生素或外用抗生素、抗真菌药物改善症状，必要时局部外用或联合系统应用糖皮质激素、他克莫司等。
（2）严重者可给予环孢素、维A酸、氨苯砜口服。
（3）结合皮肤磨削法及二氧化碳激光气化治疗，甚至采用皮肤移植治疗。
（4）婚育前进行遗传咨询。
（姚志荣）