高免疫球蛋白E综合征

【概述】

高免疫球蛋白E综合征（HIES）以反复出现皮肤、鼻窦及肺部感染，婴幼儿时期开始的皮炎及血清IgE水平增高为特征。本病多为散发，少数为常染色体隐性或显性遗传。JOB综合征为HIES一种亚型。

确切的病因尚未明了。目前认为IgE增高与下述因素有关：① IgE增强因子的作用增加；②抑制性T淋巴细胞功能缺陷；③ Th1/Th2细胞因子失衡，高IgE综合征患者的Th1相关细胞因子（IL-12、INF-γ及TGF-β等）表达不足，而Th2相关的细胞因子（IL-4、IL-10、IL-13等）表达增加，从而促进IgE的产生。中性粒细胞趋化功能降低的原因是：①血清中某些抑制物如组胺、IgE、IgA免疫复合物，抑制了中性粒细胞的趋化功能；②中性粒细胞本身功能障碍或低下。

【临床表现】

HIES患者典型的临床表现始于出生后第1个月，患者头皮、面部、颈部、腋窝以及尿布区出现无菌性脓疱性丘疹。皮肤初发症状类似异位性皮炎或湿疹，剧烈瘙痒。搔破处易发生葡萄球菌化脓性感染，表现为疖、痈及所谓复发性“寒性”葡萄球菌脓肿。HIES患者不同于异位性皮炎的表现，它是通常不伴有过敏性鼻炎、哮喘及其他皮肤过敏性疾病。

本病患儿的面部特点表现为突出的眉弓、宽鼻梁、厚嘴唇、双眼外眦距离增宽，耳垂肥厚。尽管一些HIES患者仅有皮肤损害，但大多数患者最终会出现复发性的支气管炎和肺炎，严重者可发生脓胸或肺脓肿。

【诊断要点】

根据以下特点，结合化脓灶中检出的金黄色葡萄球菌及其伴发的症状，可做出诊断：①婴幼儿期慢性湿疹样皮炎，复发性皮肤、肺部感染和寒性脓肿；②血清IgE显著增高（超过2000 U/ml）；③中性粒细胞趋化性障碍。

【治疗原则】

主要的治疗为恰当应用抗生素和对感染的局部处理，包括脓肿切开引流。IVIG可以改善皮炎症状，降低血清IgE水平。γ干扰素可使患者单核细胞趋化作用明显提高，并能抑制IgE产生，使感染有所缓解。可试用左旋咪唑、转移因子、维生素C等进行治疗。