色素沉着-息肉综合征
【概述】
本病以唇、口腔黏膜色素斑点和肠道息肉为特征，又称口周色素沉着肠道息肉综合征（perioral pig-mentation-intestinal polyposis syndrome）、口周黑子病（periorificial lentiginosis）或波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers syndrome）。Peutz于1921年首次报道，继以Jeghers等于1949年作了详细讨论，我国自1958年陆续有报道。
【病因及发病机制】
病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，在家族中有不同程度的外显性，有的仅有典型的色素沉着斑或胃肠道息肉，偶有非遗传性的病例。研究表明本病基因（STK11 ）位于19P13.3，是1个肿瘤抑制基因。
【临床表现】
两性均可受累，在出生时或幼儿期发病，偶在成人后发生。皮疹主要分布在口周、唇部（特别是下唇）、口腔黏膜，也可见于指（趾）末端、手掌及足背，为针头、绿豆大小或更大的黑褐色或黑色斑，数目不一，少则十多个，多至难以计数。有的仅有黏膜色素斑而无皮肤表现。色素斑的数目、大小、分布与胃肠道病损无关。色素斑大小和颜色不受日光影响。
息肉较色素斑出现迟，常在10～30岁时出现，可波及整个胃肠道，以小肠为主，特别是空肠、回肠。息肉常多发，其大小不一，小如针头，大如鸡卵，小者基底宽而无蒂，大者分叶状常有蒂。临床上可因息肉的局部刺激而出现嗳气、腹痛、轻度腹泻、便血等，也可发生肠套叠，产生严重腹痛、肠梗阻。息肉癌变率为3%～25%。此外，本征还可伴发甲营养不良、脊柱侧突、卵巢囊肿、皮肤毛细血管扩张、先天性心脏病等。实验室检查可发现贫血、粪便隐血试验阳性，提示有胃肠道出血。X线胃肠道检查及内镜检查可以证实胃肠息肉，息肉的切片检查可以判定是否恶变。
【诊断要点】
典型的色素斑，反复发作的胃肠道症状，必要时行胃肠道X线检查或内镜检查以确诊。需与雀斑与黑子鉴别，雀斑主要分布在面颊，不累及黏膜，日晒后症状加重；黑子分布稀疏而散在，黏膜一般不受影响。
【治疗原则】
色素斑可不治疗，需要时可用694 nm红宝石激光治疗。息肉的处理视症状而定，若症状不明显，对症处理。症状明显的，如发生急腹症或疑有癌变时，应行选择性肠段切除，因管肠道息肉常多发、分布广泛，不可能彻底切除，故预防性肠段切除意义不大。有胃肠道出血者可给予止血。