类脂质蛋白沉积症
【概述】
类脂质蛋白沉积症（lipoid proteinosis）又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性，是一种罕见的遗传性疾病。本病常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。
【临床表现】
本病主要发生于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑，表面不规则，扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重，会厌和声带可见结节。舌增大，触之较硬呈“木头样”，致使活动范围受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时，可引起复发性腮腺肿胀及疼痛。
皮肤改变在幼年期逐渐突出，面部发生黄棕色小结节，头皮受累出现脱发，发生在上下睑缘或眼睑的皮疹，表现为念珠状丘疹或眼睑增厚伴睫毛脱落。位于肘部、膝部的皮损，表现类似黄瘤。如皮肤发生外伤，外伤处皮肤逐渐出现浸润，颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈疣状，发生在手背等处很像寻常疣。
该病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。
【诊断要点】
1.临床要点 常发生于婴儿，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
2.组织病理 表皮可见角化过度，棘层不规则增厚或萎缩。特征性改变在真皮，可见真皮明显增厚，血管扩张，血管壁增厚，真皮浅层见细胞外嗜伊红透明物质。
3.辅助检查 发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。
4.鉴别诊断 本病应与红细胞生成性原卟啉病、黏液水肿性苔藓及皮肤淀粉样变等进行鉴别。
【治疗原则】
无特殊治疗，皮肤黏膜损害可对症处理，如二氧化碳激光及手术切除、外用角质剥脱剂及维A酸软膏可以改善症状，口服维A酸也有助于改善皮肤症状。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难，少数严重者需行气管切开。