多发性错构瘤综合征

【概述】

多发性错构瘤综合征，又称Cowden综合征（Cowden's syndrome），是一种少见的遗传性疾病。错构瘤这一术语在1904年由Albrecht首次使用，意思是在发育中出现错误而形成的肿瘤。此种息肉可以是正常组织的异构现象，有一种或几种组织过度生长的肿瘤。Thomson等人认为，错构瘤是非肿瘤性局限性肿瘤样增生，包括以异常和紊乱方式排列的正常组织。本病为胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变。发病年龄为13～65岁，以25岁前多见，男女之比为1∶1.5。本病合并恶性肿瘤的发生率高达40%，主要为乳腺癌、甲状腺癌等。

【临床表现】

皮损包括：①圆顶形肤色丘疹；②平顶苔藓样丘疹，中央有角栓；③手掌点状角化病及疣状皮损，类似寻常疣、扁平疣；④类似毛囊角化病的肢端角化性损害。在口角及口腔黏膜的疣状损害可以类似肥大性口角炎，还有良性齿龈增生或异位性及复发性淋巴网状组织。这些损害都表现为良性错构瘤。

本病常伴甲状腺、乳房、胃肠道、神经及其他器官系统的异常，可发生甲状腺肿瘤（甲状腺肿、腺瘤及癌）及急性甲状腺炎。女性患者可发生乳房纤维囊性疾病，伴乳腺癌。胃肠道异常包括结肠息肉、结肠憩室和神经节瘤。神经系统可表现为精神迟钝和智力迟钝，意向性震颤，脑电图变化及脑膜瘤，也可出现女性生殖道异常。

【治疗原则】

对症处理。