一、掌跖角化病
【概述】
掌跖角化病又称掌跖角化症，是以手掌和足跖皮肤增厚、角化过度为特点的一组慢性皮肤病。大多为先天性，常有家族史，分为显性X连锁和隐性遗传，也包括一部分获得性疾病。因临床表现、遗传方式及发病时间的不同，构成了许多不同的综合征。角化病常以临床特征分类，如弥漫性、局限性、条纹状或点状等，但这些类型之间并无绝对的界限，单一疾病的表现可以随着部位、年龄、性别或职业而变化。跖部皮损比掌部有更严重或更弥漫的趋势。掌跖角化病在分类上最重要的特征包括角化过度的特殊形态学改变和分布、遗传学证据和特殊的遗传方式、掌跖区以外皮损的出现、其他外胚层或系统性发育正常、发病年龄、病情严重程度和预后以及组织病理学所见。
【临床表现】
1.弥漫性掌跖角化病 多从婴儿期开始发病，轻者仅有掌跖皮肤粗糙，重者掌跖出现弥漫性斑块状、边缘清晰的角质增厚，表面光滑、色黄，酷似胼胝，或呈疣状增厚，常可因皮肤弹性消失而发生皲裂和引起疼痛，造成手足活动困难。皮损一般呈对称分布，角化损害持续终身。
2.点状掌跖角化病 皮损分布于双手掌和双足跖部，为高出正常皮面的圆形或椭圆形角质丘疹，数目多而分散，色泽暗黄，质硬，部分皮损中心呈火山口形凹陷，在足跟及其他压力部位损害较多。一般位于足跖者较手掌者大，且前者可有明显触痛而后者一般无症状。
3.条纹状掌跖角化病 一般自婴幼儿起发病，临床表现呈多样性，主要表现为手掌沿手指辐射状条纹形的角化过度，皮损多分布于摩擦和着力部位。
4.进行性掌跖角化病从2岁以后出现掌跖部角质增厚，其发病年龄晚于弥漫性掌跖角化病，以后症状逐渐加重范围逐渐扩大可达数年之久，有时直至30多岁时才停止发展。掌跖角化过度通常较轻，呈弥漫性。
5.钱币状掌跖角化病 大部分在学龄期儿童开始发病，皮损主要见于跖侧，呈慢性进行性发展，其严重程度与机械性外伤相平行。皮疹为受机械摩擦部位发生多度角化性斑块，或呈豆状角化过度，甲下、甲周也可有角化过度。自觉疼痛，严重者可影响行走。
6.表皮松解性掌跖角化病 常表现为掌跖部弥漫性角化性斑块，境界清楚，有红色边缘，表面光滑呈黄色，伴有皲裂、脱屑。
【诊断要点】
1.弥漫性掌跖角化病 可根据患者幼年发病、常有家族史以及皮肤呈胼胝状等特点可诊断，一般诊断不难。但需与胼胝或胼胝性湿疹相区别，除发病年龄不同外，皮损在胼胝仅局限于受压力或摩擦部位，而在胼胝性湿疹则有炎症和瘙痒症状。
2.点状掌跖角化病 主要根据临床症状，必要时可做活检以帮助确诊，应与病毒疣、砷角化病、掌跖汗孔角化病、持久性豆状角化病和肢端角化性类弹力纤维病鉴别。
3.条纹状掌跖角化病 需与播散性掌跖角化病合并角膜营养不良鉴别，后者除有弥漫性、线状、点状角化外，还伴有角膜营养不良改变。
4.进行性掌跖角化病 需与Meleda病和进行性对称性红斑角化病鉴别。
5.钱币状掌跖角化病 应与Vorner型掌跖角化病相区别，后者临床上表现为有红色边缘的弥漫性黄色掌跖部角化，病理上表现为弥漫性表皮松解性角化过度。
6.表皮松解性掌跖角化病 需与大疱性鱼鳞病样红皮病和弥漫性掌跖角化病鉴别。
【治疗原则】
以弥漫性掌跖角化病为例，其治疗原则为：减少角质层增厚，润滑皮肤，预防皲裂，减少压力和摩擦，应以局部治疗为主。
1.局部治疗 局部用药效果不佳。5%水杨酸对皮损有帮助，也可使用1%乳酸铵洗剂。
（1）外用角质松解剂：可外用10%～20%水杨酸软膏，通过溶解角质层细胞结合物而达到角质松解作用，最后使增厚的角层脱落；6%水杨酸丙二醇凝胶和12%乳酸铵液也值得一试；10%氯化钠亲水性软膏、10%～20%尿素软膏外用或用30%尿素溶液浸泡有时也有效。
（2）外用0.1%维A酸霜或0.25%地蒽酚软膏：最好采用晚间封包治疗，也有角质剥脱的效果。
（3）糖皮质激素软膏封包治疗或硬膏外贴。
2.全身治疗
（1）维A酸类：需要终身用药，但因有骨毒性，故实际不常用。一般认为在服药期间角化肥厚损害会有所减轻，但停药后即复发。如口服阿维A酯每日0.6 mg/kg，并调整剂量以达到满意的临床疗效，维持1年，维持量为5～35 mg/d，平均为27.5 mg/d；或口服异维A每日0.5～1.0 mg/kg，分2～3次口服。如外用维A酸软膏联合治疗，则效果更佳。
（2）β胡萝卜素：可抑制角质细胞增生，达到平衡状态后细胞脱落增加。每日1～2.5 mg/kg治疗6周后，病情可明显改善，但停药后会有不同程度的复发。
（3）Menni等用口服辅酶生物素10 mg/d共2个月，然后再用50 mg/d共2个月治疗3例患者，结果掌跖皮肤变薄变软，手活动度和触觉改善。
（4）用维生素A 10万～15万U/d和维生素E 0.3～0.6g/d联合治疗，效果欠佳。