七、皮肤卟啉病
【概述】
皮肤卟啉病（cutaneous porphyria）又称血紫质症，是血红素生物合成中间产物积聚引起的一组以光敏性皮肤损害为主要表现的疾病，一般为遗传性，也可为后天获得性。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。本病主要包括红细胞生成性血卟啉病、迟发性皮肤卟啉病。
【临床表现】
1.红细胞生成性原卟啉病（EPP）多于3～5岁发病，男性多见。表现为日晒5～30分钟后，暴露部位出现烧灼感、针刺感或痒感，数小时后出现红斑、水肿，偶尔发生水疱、血疱和紫癜；发病后若能避光，皮损可于数日内消退，如长期反复发作可出现皮肤增厚呈蜡样、瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，口周出现放射状萎缩性纹理（假性皲裂）；原卟啉可在肝细胞和胆囊中积聚，造成胆石症和不同程度的肝损伤。
2.迟发性皮肤卟啉病（PCT）可分为获得性（PCTⅠ型）和遗传性（PCT Ⅱ型），好发于成人暴露部位。特征性皮损为皮肤脆性增加、表皮下水疱、多毛以及色素沉着，手和腕部等处因脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂，用手指刮划可刮去患部皮肤（Dean征）；此外，可有硬皮病样皮损、瘢痕性秃发、甲剥离及耳郭营养不良性钙化等。肝脏可发生不同程度损害。
【诊断要点】
1.临床要点 临床以光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状为特点。
2.组织病理 真皮乳头血管周围、真皮深层及附属器周围均一嗜酸性玻璃样物质沉积，后者PAS染色阳性。
3.辅助检查EPP患者红细胞、血浆和粪中原卟啉增加；PCT患者尿卟啉明显升高，24小时排出量大于1000 μg，高于正常15～20倍。
4.鉴别诊断 应与多形日光疹、烟酸缺乏症、硬皮病、药物光感性皮炎等进行鉴别。
【治疗原则】
1.红细胞生成性原卟啉病 首选β胡萝卜素，成人剂量为3mg/（kg·d），连服4～6周，待出现掌跖黄染后减至维持量治疗2～3个月；还可试用阳离子络合剂（考来烯胺）联用维生素E治疗。
2.迟发性皮肤卟啉病 去除各种诱因，避免日晒和外伤，外用遮光剂。可口服氯喹 125 mg，每周2次，连服10个月以上；也可用静脉放血疗法，每2周放血500 ml，常可使尿中尿卟啉明显下降，2～3次放血后皮损即有明显改善，一般以6～10次为1个疗程。