1.脑脊液检查通常正常。
2.MRI是本病的重要诊断工具，侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状T2WI高信号，基底节和脑桥也可见。(https://www.daowen.com)
3.脑血管造影，多数无异常。
4.皮肤活检是脑以外检查的新手段，皮肤活检发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积有重要诊断价值。
