苯丙酮酸尿症

（phenylketonuria，PKU）(https://www.daowen.com)

PKU（苯丙氨酸羟化酶缺乏）是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，主要由肝羟化酶缺乏、苯丙氨酸转化为酪氨酸过程受阻所致。如不加以早期及时治疗，将会出现以智力发育迟滞、癫发作和毛发稀疏变浅等特征性的临床症状。