一、临床特征
1.好发于儿童、青少年或年轻人。
2.起病隐匿,数月或数年进展缓慢。
3.主要临床特点为静止及睡眠中肌肉呈持续性收缩性僵直。轻型者受累肌肉多在局部,如手、小腿或足部发生肉跳或肌肉痉挛,严重者上臂僵直、腕屈曲、手指不能伸直,以致使手腕屈曲,手指内收强直,用手指抓物。双足呈屈曲畸形,运动迟缓,用足尖行走。
4.偶尔累及口咽肌或呼吸肌,口齿不清。(https://www.daowen.com)
5.肌僵硬和肌纤维颤搐见于静息状态,并于睡眠期持续存在。
6.随意肌肉收缩可诱发1次持续性痉挛,停止肌肉收缩后痉挛仍持续存在。
7.查体可从表皮观察到肌纤维颤搐,为连续不断的细小的不规则的肌肉蠕动。