二、临床表现

1.可见于任何年龄，一般20～30岁起病，男性多于女性。

2.主要临床特点为受累骨骼肌萎缩、无力、强直。

3.面容瘦长、额纹平坦，双睑下垂，闭目不紧，颧骨隆起，唇厚而微张，呈典型的“斧头脸”。

4.颈细长，屈颈、伸颈无力，并伴过度前屈而称“鹅颈”。(https://www.daowen.com)

5.构音含糊、吞咽困难和进食呛咳也是常见症状。

6.肌强直症状远较肌萎缩和无力为轻。多数患者肌强直仅限于舌肌、手肌和前臂肌，尤以指伸肌，握拳后放松困难，叩击时出现肌球。肌萎缩则以伸指肌群更为明显。

7.伴随症状包括白内障、睾丸萎缩、阳萎、额秃、智力障碍以及中枢性和阻塞性睡眠呼吸暂停。胃肠平滑肌受累可致下咽困难、肠活动减弱和慢性肠梗阻。心脏常有传导缺陷，并可致猝死。慢性缺氧可致肺心病。