三、临床表现
1.假性肥大型 最常见，属X性连锁隐性遗传，女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病。本型有2种亚型。
（1）Duchenne型肌营养不良（DMD）：①几乎均为男性，罕有女性患病；②常2～3岁发病，隐袭起病，突出症状是行走慢、易跌倒，跌后难站起，跑步不快，登楼费力；③骨盆带和髂腰肌的无力致脊柱前凸、挺腹，呈“鸭步”行走；④平卧时起立不能，需转身俯卧，双手抵住下肢，逐渐支撑站立（称Gower征）；⑤肩胛带肌受累致穿衣、举臂不能，前锯肌和斜方肌无力不能固定肩胛骨内缘，致肩胛耸起呈“翼状肩胛”；⑥腓肠肌、三角肌和臀肌可有假性肥大；⑦多数患者伴心肌损害，30%患儿有智能障碍，部分有平滑肌损害出现胃肠道症状；⑧血清酶CK和LDH显著升高；⑨肌电图为肌源性损害；⑩本病预后差。青春期前不能行走，肌挛缩，关节僵直，多于20岁前后因肺炎、心衰等并发症死亡。
（2）Becker型肌营养不良（BMD）：是DMD等位基因病，发病率为DMD的1／10，5～15岁起病，临床表现与DMD类似，但相对症状轻，进展缓慢，存活较长。
2.肢带型肌营养不良
（1）常染色体显性或隐性遗传。
（2）10～20岁起病，男女发病机会相等。
（3）临床上以肩胛带和骨盆带肌萎缩无力为特征。上臂上举、梳头等无力，可见翼状肩胛；上楼、行走困难，甚至出现“鸭步”行走。
（4）脑神经支配的肌肉通常不受累及。
（5）血清酶显著升高，肌电图为肌源性损害，心电图正常。
（6）病情发展缓慢，平均起病后20年左右丧失劳动能力。
3.面肩肱型肌营养不良
（1）常染色体显性遗传病，亦可散发，无性别差异。
（2）多在青春期起病。
（3）首先多为面肌无力，闭眼无力，皱额、露齿、鼓腮和吹哨均困难，口唇肥厚而外翘。
（4）肩胛带和上臂肌肉萎缩明显，两臂不能上举而垂肩，肩胛下垂，挂于锁骨水平，呈“衣架房”，但前臂和手肌则不受侵犯，可出现三角肌假性肥大。
（5）可累及胫前肌群、骨盆带肌群。
（6）血清酶正常或轻度升高，肌电图为肌源性损害。(https://www.daowen.com)
（7）一般不影响心脏，可有视网膜病变和听力障碍。
（8）病程进展极慢，预后较好，约20%发展致需坐轮椅，生命年限近正常。
4.眼咽型肌营养不良
（1）常染色体显性遗传，也有散发病例。
（2）40岁左右起病。
（3）首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍，逐渐出现吞咽困难和构音障碍。
（4）可有轻度面肌无力和萎缩。
（5）血清酶正常。
（6）预后良好。
5.Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）
（1）X连锁隐性遗传。
（2）5～15岁起病。
（3）疾病早期出现肘和颈后肌挛缩，脊柱僵直，转身困难。
（4）受累肌群主要是肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌，还可有骨盆带肌和下肢肌肉的萎缩和无力。
（5）心脏病及房室传导阻滞。
（6）病情进展缓慢，症状差异较大，轻者不影响正常生活，重者不能行走。